Contents
Edwards syndrome - cudurka labaad ee ugu caansan hidde-sideyaasha ka dib Down syndrome-ka, oo la xidhiidha aberrations koromosoomyada. Marka la eego Edwards syndrome, waxaa jira trisomy dhamaystiran ama qayb ka mid ah koromosoomyada 18aad, taas oo keentay in nuqulkiisa dheeraadka ah la sameeyo. Tani waxay kicisaa dhowr cudur oo aan laga soo kaban karin oo jirka ah, kuwaas oo inta badan kiisaska aan la socon karin nolosha. Inta jeer ee soo noqnoqda pathology-ga waa hal kiis 5-7 kun oo caruur ah, halka inta badan dhallaanka cusub ee leh calaamada Edwards ay yihiin gabdho. Cilmi-baarayaashu waxay soo jeedinayaan in carruurta labka ahi ay dhintaan xilliga dhalmada ama xilliga dhalmada.
Cudurkan waxaa markii ugu horreysay ku tilmaamay Edwards 1960-kii, kaasoo aqoonsaday in ka badan 130 calaamadood oo lagu garto cudurkaan. Edwards syndrome lama dhaxlo, laakiin waa natiijada isbeddelka, suurtagalnimada taas oo ah 1%. Sababaha kicinaya pathology-ga waxaa ka mid ah soo-gaadhista shucaaca, isku-duubnida aabbaha iyo hooyada, soo-gaadhista joogtada ah ee nicotine-ka iyo khamriga xilliga rimidda iyo uurka, la xiriirka walxaha kiimikada ah.
Edwards syndrome waa cudur hidde-side ah oo la xidhiidha qaybinta aan caadiga ahayn ee koromosoomyada, taas oo ay ugu wacan tahay koobi dheeraad ah oo ah koromosoomyada 18aad. Tani waxay keenaysaa dhowr cudur oo hidde-side ah, kuwaas oo ay ka muuqdaan cudurrada halista ah ee jidhka sida dib u dhac maskaxeed, wadnaha ku dhasha, beerka, habdhiska dhexe ee neerfayaasha, iyo cilladaha muruqyada.
Dhacdooyinka cudurku waa naadir - 1: 7000 xaaladood, halka inta badan dhallaanka cusub ee qaba Edwards syndrome aysan ku noolayn sanadka ugu horreeya ee nolosha. Bukaannada qaangaarka ah, badi (75%) waa haween, maadaama uurjiifka lab ee qaba cudurkaan uu dhinto xitaa inta lagu jiro koritaanka uurjiifka, taas oo ay ugu wacan tahay uurku dhammaado dhicin.
Khatarta ugu weyn ee horumarinta cudurka Edwards syndrome waa da'da hooyada, tan iyo markii koromosoomyada nondisjunction, taas oo ah sababta pathology uurjiifka, inta badan (90%) waxay ku dhacdaa unugga jeermiska hooyada. 10% ee soo haray ee kiisaska Edwards syndrome waxay la xiriiraan wareejinta iyo kala-bax la'aanta koromosoomyada zygoote inta lagu jiro kala-goynta.
Edwards syndrome, sida Down syndrome-ka, ayaa ku badan carruurta hooyadood uur yeelato da'da afartan jir. (sidoo kale akhri: Sababaha iyo calaamadaha xanuunka hoos u dhaca)
Si loo siiyo daryeel caafimaad oo ku habboon carruurta leh cilladaha lagu dhasho ee ay ka cadhaysiiyaan cilladaha koromosoomyada, dhallaanka cusub waa in uu baaro dhakhtarka wadnaha, takhtarka neerfaha, dhakhtarka carruurta ee urologist iyo lafaha. Isla markiiba ka dib dhalashada, ilmuhu wuxuu u baahan yahay baaritaan lagu ogaanayo, kaas oo ay ku jiraan ultrasound ee miskaha iyo caloosha, iyo sidoo kale echocardiography si loo ogaado cilladaha wadnaha.
Astaamaha Edwards Syndrome
Koorsada pathological ee uurka waa mid ka mid ah calaamadaha ugu muhiimsan ee joogitaanka Edwards syndrome. Uurjiifku waa mid aan firfircoonayn, cabbirka mandheerta oo aan ku filnayn, polyhydramnios, hal halbowle oo xudunta ah oo keliya. Dhalashada, dhallaanka qaba Edwards syndrome waxaa lagu gartaa miisaan jidheed oo hooseeya, xitaa haddii uurku dib u dhacay, neefta isla markiiba dhalashada ka dib.
Tiro ka mid ah cudurada lagu dhasho ee dhallaanka qaba cudurka Edwards syndrome ayaa horseedaya xaqiiqda ah in intooda badani ay u dhintaan toddobaadyada ugu horreeya ee nolosha sababtoo ah dhibaatooyinka wadnaha, suurtogalnimada neefsashada caadiga ah iyo dheefshiidka. Isla markiiba ka dib dhalashada, nafaqadooda waxaa lagu fuliyaa tuubo, maadaama aysan awoodin inay nuugaan oo ay liqaan, waxay noqotaa lagama maarmaan in si dabiici ah loo neefsado sambabada.
Inta badan calaamadaha waxaa lagu arki karaa isha qaawan, sidaas darteed cudurka waxaa la ogaadaa isla markiiba. Calaamadaha dibadda ee cudurka Edwards syndrome waxaa ka mid ah: sternum gaabsan, lugaha lugaha, leexashada sinta iyo qaab dhismeedka aan caadiga ahayn ee feeraha, faraha isdhaafsan, maqaarka daboolan papillomas ama hemangiomas. Intaa waxaa dheer, dhallaanka cusub ee qaba cudurkaan waxay leeyihiin qaab-dhismeed gaar ah oo weji ah - fool hoose, qoor gaaban oo maqaarka ah oo xad-dhaaf ah, af yar, dillaacsan, napex convex iyo microphthalmia; dhegaha ayaa hoos loo dhigaa, kanaalka dhegta aad buu u cidhiidhi yahay, dheguhuna way qallafsan yihiin.
Carruurta qaba Edwards syndrome, waxaa jira cillado halis ah oo ku dhaca habka dhexe ee neerfayaasha - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele iyo kuwa kale. Dhammaan cilladahaan waxay keenaan xadgudub ku ah caqliga, oligophrenia, nacasnimo qoto dheer.
Calaamadaha cudurka Edwards syndrome way kala duwan yihiin, cudurku wuxuu leeyahay muuqaalo ka imanaya ku dhawaad dhammaan nidaamyada iyo xubnaha - waxyeelo soo gaartay aorta, septa wadnaha iyo valves, xannibaadda mindhicirka, fistulas hunguriga, xuddunta iyo hernias inguinal. Laga soo bilaabo nidaamka genitourinary ee dhallaanka labka ah, xiniinyaha aan hoos u dhicin ayaa ku badan, gabdhaha - hypertrophy kintirka iyo ilmo-galeenka bicornuate, iyo sidoo kale cudurada caadiga ah - hydronephrosis, kelyaha oo aan shaqayn, diverticula kaadiheysta.
Sababaha Edwards Syndrome
Cilladaha Chromosomal ee keena soo bixitaanka cudurka Edwards syndrome waxay dhacaan xitaa marxaladda samaynta unugyada jeermiska - oogenesis iyo spermatogenesis, ama waxay soo baxaan marka saygoot ay sameeyeen laba unug oo jeermis ah oo aan si fiican loo burburin.
Khatarta cudurka Edward's syndrome waxay la mid tahay cilladaha koromosoomyada kale, oo inta badan la mid ah kuwa cilladda Down's syndrome.
Suurtagalnimada in ay dhacdo pathology waxay kor u kacdaa saameynta dhowr arrimood, kuwaas oo mid ka mid ah kuwa ugu muhiimsan ay tahay da'da hooyada. Dhacdooyinka cudurka Edwards syndrome ayaa aad ugu badan haweenka umusha da'da 45. Soo-gaadhista shucaaca waxay keentaa cilladaha koromosoomyada, isticmaalka joogtada ah ee khamriga, daroogooyinka, daroogooyinka iyo sigaarka ayaa sidoo kale ka qaybqaata arrintan. Ka fogaanshaha caadooyinka xun iyo ka fogaanshaha soo-gaadhista walxaha kimikalka leh ee goobta shaqada ama gobolka aad degan tahay ayaa lagula talinayaa ma aha oo kaliya xilliga uurka, laakiin sidoo kale dhowr bilood ka hor uurka.
Ogaanshaha cudurka Edwards syndrome
Baaritaanka waqtiga ku habboon wuxuu suurtogal ka dhigayaa in la ogaado cilladda koromosoomyada marxaladaha hore ee uurka iyo go'aaminta talada ah in la ilaaliyo, iyada oo la tixgelinayo dhammaan dhibaatooyinka suurtagalka ah iyo cilladaha ku dhasha uurjiifka. Baaritaanka Ultrasound ee haweenka uurka leh ma bixiyo xog ku filan si loo ogaado cudurka Edwards syndrome iyo cudurrada kale ee hidde-sideyaasha, laakiin waxay bixin karaan macluumaadka ku saabsan koorsada uurka. Ka leexashada caadiga ah, sida polyhydramnios ama uurjiif yar, waxay keenaysaa cilmi baaris dheeraad ah, ku darida haweeneyda kooxda khatarta ah iyo kordhinta xakamaynta muddada uurka mustaqbalka.
Baaritaanka dhalmada ka hor waa nidaam ogaanshaha wax ku ool ah si loo ogaado cilladaha marxaladda hore. Baaritaanku wuxuu u dhacaa laba marxaladood, midda kowaad waxaa la sameeyaa toddobaadka 11-aad ee uurka, waxayna ka kooban tahay daraasadda cabbirrada dhiigga biochemical. Xogta ku saabsan khatarta Edwards syndrome ee saddexda bilood ee ugu horreeya ee uurka ma aha mid la soo gabagabeynayo, si loo xaqiijiyo kalsoonidooda, waxaa lagama maarmaan ah in la gudbiyo marxaladda labaad ee baaritaanka.
Haweenka halista ugu jira cudurka Edwards syndrome waxaa lagula talinayaa inay maraan baaritaan qalafsan si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka, taas oo gacan ka geysaneysa horumarinta istiraatiijiyad dabeecadeed oo dheeri ah.
Calaamadaha kale ee tilmaamaya korriinka cudurka Edwards syndrome waa cilladaha uurjiifka oo laga helay ultrasound-ka, dheecaan badan oo amniotic ah oo leh mandheer yar, iyo agenesis ee halbowlaha xudunta. Xogta Doppler ee wareegga uteroplacental, ultrasound iyo baarista caadiga ah ayaa kaa caawin kara ogaanshaha cudurka Edwards syndrome.
Marka laga soo tago tilmaamayaasha xaaladda uurjiifka iyo koorsada pathological ee uurka, sababaha loogu qori karo hooyada mustaqbalka ee kooxda khatarta sare leh waa da'da ka weyn 40-45 iyo miisaan xad dhaaf ah.
Si loo go'aamiyo xaaladda uurjiifka iyo sifooyinka koorsada uurka ee marxaladda koowaad ee baaritaanka, waxaa lagama maarmaan ah in la helo xogta ku saabsan xoojinta borotiinka PAPP-A iyo beta subunits ee gonadotropin chorionic (hCG). HCG waxaa soo saara embriyaha laftiisa, iyo marka uu kordho, mandheerta ku wareegsan uurjiifka.
Marxaladda labaad waxaa la fuliyaa laga bilaabo toddobaadka 20aad ee uurka, oo ay ku jiraan ururinta shaybaarka nudaha si loo baaro taariikhda. Dhiiga xadhkaha iyo dheecaanka amniyootiga ayaa ugu fiican ujeedooyinkan. Marxaladdan baaritaanka dhalmada, waxaa suurtagal ah in laga soo saaro gabagabada ku saabsan karyotype ee ubadka iyadoo sax ah oo ku filan. Haddii natiijada daraasaddu ay tahay mid xun, markaa ma jiraan cillado koromosoomyada, haddii kale waxaa jira sababo lagu ogaanayo cudurka Edwards syndrome.
Daaweynta Edwards syndrome
Sida cudurrada kale ee hidde-sideyaasha ee ay sababaan cilladaha koromosoomyada, saadaasha carruurta qabta cudurka Edwards waa mid liidata. Qaar badan oo iyaga ka mid ah waxay isla markiiba dhintaan markay dhashaan ama maalmo yar gudaheed, in kasta oo gargaarka caafimaad la bixiyay. Gabdhuhu waxay noolaan karaan ilaa toban bilood, wiilashu waxay dhintaan labada ama saddexda hore. Kaliya 1% dhallaanka cusub ayaa noolaada ilaa da'da toban sano, halka madax-bannaanida iyo la qabsiga bulshada aysan su'aal ka taagneyn sababo la xiriira naafonimo maskaxeed oo daran.
Waxay u badan tahay inay ku noolaadaan bilaha ugu horreeya ee bukaannada leh qaab mosaic ah oo xanuunka 'syndrome' ah, tan iyo dhaawaca ma saameynayo dhammaan unugyada jirka. Qaabka mosaicku wuxuu dhacaa haddii cilladaha koromosoomyada ay ka dhaceen marxaladda kala qaybinta saygoot, ka dib marka la isku daro unugyada jeermiska lab iyo dhedig. Markaas unuggii ay ku dhex jirtay koromosoomyada aan kala sooc lahayn, oo ay sabab u tahay trisomy ayaa la sameeyay, inta lagu guda jiro qaybinta waxay soo baxdaa unugyo aan caadi ahayn, taas oo kicisa dhammaan ifafaalaha cudurrada. Haddii trisomy uu ku dhacay marxaladda gametogenesis ee mid ka mid ah unugyada jeermiska, markaa dhammaan unugyada uurjiifku waxay noqon doonaan kuwo aan caadi ahayn.
Ma jirto daawo kordhin karta fursadaha soo kabashada, maadaama aysan weli suurtagal ahayn in la farageliyo heerka koromosoomyada ee dhammaan unugyada jirka. Waxa kaliya ee daawada casriga ahi ay bixin karto waa daawaynta calaamadaha iyo ilaalinta jiritaanka ilmaha. Sixitaannada ifafaalaha cudurrada faafa ee la xidhiidha Edwards syndrome waxay hagaajin karaan tayada nolosha bukaanka waxayna dheerayn kartaa noloshiisa. Faragelinta qalliinka ee cilladaha ku dhasha xubnaha taranka laguma talinayo, sababtoo ah waxay khatar weyn u tahay nolosha bukaanka waxayna leedahay dhibaatooyin badan.
Bukaanka qaba cudurka Edwards syndrome laga bilaabo maalmaha ugu horreeya ee nolosha waa in uu ilaaliyaa dhakhtarka carruurta, maadaama ay aad ugu nugul yihiin wakiilada faafa. Ka mid ah dhallaanka cusub ee qaba cudurkan, conjunctivitis, cudurrada faafa ee nidaamka genitourinary, otitis media, sinusitis, iyo oof-wareen ayaa ku badan.
Waalidiinta ilmo qaba Edwards syndrome waxay inta badan ka walaacsan yihiin su'aasha ah in ay suurtogal tahay in ay mar kale dhalaan, waa maxay suurtogalnimada in uurka soo socda uu sidoo kale noqon doono pathological. Daraasaduhu waxay xaqiijinayaan in khatarta soo noqoshada cudurka Edwards syndrome ee isla lammaane ay aad u yar tahay, xitaa marka la barbar dhigo suurtagalnimada celceliska 1% ee kiisaska. Suurtagalnimada in ilmo kale oo isku mid ah uu qabo cudurka loo yaqaan 'pathology' waa qiyaastii 0,01%.
Si loo ogaado cudurka Edwards syndrome waqtigeeda, hooyooyinka uurka leh waxaa lagula talinayaa inay sameeyaan baaritaanka dhalmada ka hor inta ay uurka leeyihiin. Haddii cudurada la ogaado marxaladaha hore ee uurka, waxaa suurtogal ah in ilmo iska soo ridid sababo caafimaad awgood.