Contents
Schwartz-Jampel syndrome - Kani waa cudur la iska dhaxlo oo lagu muujiyo cillado badan oo qalfoofka ah waxaana weheliya guuldarrooyin ku yimaada habka dareenka dareenka neuromuscular. Bukaan-socodka ayaa la kulma dhibaatooyin xagga nasinta murqaha qanjidhada ah, marka loo eego asalka dareenkooda korodhay (labadaba makaanikada iyo korantada), taas oo ah calaamadda ugu weyn ee cudurka.
Cudurkan waxaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 1962-kii laba dhakhtar: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) iyo O. Schwartz (dhakhtarka carruurta). Waxay arkeen laba carruur ah - walaal iyo walaal da'doodu tahay 6 iyo 2 sano jir. Carruurtu waxay lahaayeen calaamado lagu garto cudurka (blepharophimosis, saf labajibbaaran oo indho-shareer ah, qallafsanaanta lafaha, iwm.), kuwaas oo qorayaashu ay la xiriiraan cilladaha hidde-sideyaasha.
Wax ku biirin la taaban karo oo ku saabsan daraasadda xanuunkan waxaa sameeyay dhakhtarka kale ee neerfaha D. Aberfeld, kaas oo tilmaamay u janjeera cudurka pathology si uu u horumaro, sidoo kale diiradda saaray calaamadaha neerfaha. Marka tan la eego, waxaa jira inta badan magacyada cudurka sida: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel syndrome waxaa loo aqoonsan yahay cudur naadir ah. Cudurada dhifka ah ayaa badanaa ah cudurada laga helo wax aan ka badneyn 1 kiis 2000 oo qofba. Baahitaanka cudurka 'syndrome' waa qiimo la siman yahay, maadaama nolosha bukaannada intooda badan ay aad u gaaban tahay, cudurka laftiisana waa mid aad u adag oo inta badan lagu ogaado dhakhaatiir aan aqoon u lahayn berrinka neuromuscular pathology ee la iska dhaxlo.
Waxaa la aasaasay in inta badan cudurka Schwartz-Jampel uu ka dhaco Bariga Dhexe, Caucasus iyo Koonfur Afrika. Waxa ay khubaradu arrintan ku macneeyeen in ay tahay in dalalkan ay tirada guurka xidhiidh dhow la leedahay ay ka badan tahay marka loo eego guud ahaan caalamka oo dhan. Isla mar ahaantaana, jinsiga, da'da, jinsiyadda wax saameyn ah kuma laha inta jeer ee soo noqnoqda xanuunka hiddaha.
Sababaha keena Schwartz-Jampel Syndrome
Sababaha Schwartz-Jampel syndrome waa cilladaha hidda-socodka. Waxaa loo malaynayaa in cudurka neuromuscular-ka ee loo yaqaan 'neuromuscular pathology' lagu go'aamiyo nooca dhaxalka ee autosomal.
Iyadoo ku xiran nooca phenotype ee cilladda, khubaradu waxay aqoonsadaan sababaha soo socda ee koritaankiisa:
Nooca caadiga ah ee Schwartz-Jampel syndrome waa nooca 1A. Dhaxalku wuxuu u dhacaa iyadoo loo eegayo nooca recessive autosomal, dhalashada mataanaha leh pathology-ga waa suurtagal. Hidde-sidaha HSPG2, oo ku yaal koromosoomyada 1p34-p36,1, waxa lagu sameeyaa isbeddel. Bukaan-jiifku waxay soo saaraan borotiin is-beddelay oo saameeya shaqada reseptors ee ku yaalla unugyo kala duwan, oo ay ku jiraan unugyada muruqa. Borootiinkan waxaa loo yaqaannaa perlecan. Qaabka qadiimiga ah ee cudurka, perlecan-ka la beddelay ayaa lagu soo koobay xaddi caadi ah, laakiin si liidata ayuu u shaqeeyaa.
Schwartz-Jampel syndrome nooca 1B. Dhaxalku wuxuu ku dhacaa hab dib-u-dhac ah oo autosomal ah, isla hidde-side ku jira koromosoomyada isku midka ah, laakiin perlecan laguma soo koobin tiro ku filan.
Schwartz-Jampel syndrome nooca 2. Dhaxalku sidoo kale wuxuu ku dhacaa hab dib-u-soo-celin ah, laakiin hidda-wadaha LIFR ee null, oo ku yaal koromosoomyada 5p13,1, wuu beddelaa.
Si kastaba ha noqotee, sababta muruqyada Schwartz-Jampel syndrome ay ugu jiraan dhaqdhaqaaq joogto ah waqtigan si fiican looma fahmin. Waxaa la rumeysan yahay in perlecan-ga beddelka ahi uu carqaladeeyo shaqada unugyada muruqa (xuubka hoose ee xuubka), laakiin dhacdooyinka aan caadiga ahayn ee lafaha iyo muruqa weli lama sharaxin. Intaa waxaa dheer, cillad kale (Stuva-Wiedemann syndrome) waxay leedahay calaamado isku mid ah marka la eego cilladaha murqaha, laakiin perlecan ma saameynayso. Jihadaan, saynisyahannadu wali waxay sii wadaan inay sameeyaan cilmi-baaris firfircoon.
Calaamadaha cudurka Schwartz-Jampel
Calaamadaha Schwartz-Jampel syndrome ayaa laga soocay dhammaan warbixinnada kiisaska la heli karo ee 2008.
Sawirka daawaynta waxa lagu gartaa sifooyinka soo socda:
Dhererka bukaanka ayaa ka hooseeya celceliska;
Muruqyada tonic ee daba dheeraada oo dhaca ka dib dhaqdhaqaaqyada ikhtiyaariga ah;
Waji barafoobay, " murugo";
Bushimaha ayaa si adag loo riixay, daanka hoose waa yar yahay;
Jeexitaanka palpebral waa cidhiidhi;
Timaha timaha ayaa hooseeya;
Wejigu wuu fidsan yahay, afkuna wuu yar yahay;
Dhaqdhaqaaqa wadajirka ah ayaa xaddidan - tani waxay khuseysaa kala-goysyada interphalangeal ee cagaha iyo gacmaha, tiirka laf-dhabarka, kala-goysyada femoral, kala-goysyada curcurka;
Dareen-celinta murqaha waa la dhimay;
Muruqyada lafaha ayaa ah hypertrofied;
Miiska laf dhabarta waa la gaabiyey;
Qoortu waa gaaban tahay;
Lagu ogaado dysplasia sinta;
Waxaa jira osteoporosis;
Cagaha cagaha waa qallafsan yihiin;
Kuwa buka codkoodu waa dhuuban yahay oo sarreeya;
Aragga ayaa daciifa, jeexjeexa palpebral waa la gaabiyaa, daboolka indhaha ee cidhifka dibadda ee isha ayaa isku dhafan, xuddunta waa yar tahay, inta badan waxaa jira myopia iyo cataracts;
Indhuhu waa dhumuc weyn yihiin, dheer yihiin, koriimadoodu waa khalkhalsan yihiin, mararka qaarkood waxaa jira laba saf oo indho-sharaf ah;
Dhegaha ayaa hoos loo dhigay;
Badanaa hernia waxaa laga helaa carruurta - inguinal iyo xuddunta;
Wiilashu waxay leeyihiin xiniinyo yaryar;
Socodku waa socod-socod, shinbiraha, inta badan waxa jira cag-cluud;
Inta uu taagan yahay iyo marka uu socdo, ilmuhu waxa uu ku jiraa bar-squat;
Hadalka bukaanku waa dawakhsan yahay, ma cadda, candhuuftu waa sifo;
Awoodaha maskaxeed waa la dhibaa;
Waxaa jira dib u dhac xagga korriinka iyo horumarka;
Da'da lafuhu way ka yar tahay da'da baasaboorka.
Intaa waxaa dheer, calaamadaha Schwartz-Jampel syndrome kala duwan yihiin iyadoo ku xiran nooca phenotype ee cudurka:
Phenotype 1A waa calaamad
1A phenotype waxaa lagu gartaa muuqaal hore oo cudurka ah. Tani waxay dhacdaa ka hor da'da 3 sano. Ilmuhu waxa ku adag liqidda iyo neefsashada oo dhexdhexaad ah. Waxaa jira qandaraasyo ku saabsan kala-goysyada, kuwaas oo jiri kara laga bilaabo dhalashada iyo labadaba. Sinta bukaanku waa gaaban yihiin, kyphoscoliosis iyo cilladaha kale ee horumarinta qalfoofka ayaa lagu dhawaaqaa.
Dhaqdhaqaaqa ilmuhu wuu hooseeyaa, taas oo lagu macneeyey dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa. Wajigu waa dhaqdhaqaaq la'aan, wuxuu xusuustaa maaskaro, bushimaha waa la cufan, afku waa yar yahay.
Muruqyadu waa hypertrofied, gaar ahaan muruqyada bowdada. Marka lagu daaweynayo carruurta leh koorsada caadiga ah ee Schwartz-Jampel syndrome, waa in la tixgeliyo khatarta sare ee horumarinta dhibaatooyinka suuxinta, gaar ahaan hyperthermia malignantiga ah. Waxay ku dhacdaa 25% kiisaska waxayna u dhimataa 65-80% kiisaska.
Naafada maskaxdu waxay u dhaxaysaa mid fudud ilaa dhexdhexaad. Isla mar ahaantaana, 20% bukaannada noocan oo kale ah ayaa loo aqoonsan yahay inay yihiin kuwo maskax ahaan dib u dhac ku yimid, inkastoo ay jiraan sharraxaadyo ku saabsan kiisaska bukaan-socodka markii garaadka dadku uu ahaa mid aad u sarreeya.
Hoos u dhac ku yimaadda xanuunka 'myotonic syndrome' ayaa la arkaa marka la qaadanayo Carbamazepine.
Phenotype 1B waa calaamad
Cudurku wuxuu ku soo baxaa yaraanta. Calaamadaha caafimaadku waxay la mid yihiin kuwa lagu arkay kala duwanaanshaha qadiimiga ah ee koorsada cudurka. Farqiga u dhexeeya ayaa ah in ay aad ugu dhawaaqaan. Ugu horreyntii, tani waxay khusaysaa xanuunnada somatic, gaar ahaan neefsashada bukaanka.
cilladaha qalfoofka ayaa aad u daran, lafaha ayaa qalloocan. Muuqaalka bukaanku wuxuu u eg yahay bukaanada qaba xanuunka 'Knist syndrome' (lafo gaaban iyo lugaha hoose). Saadaasha cudurkan phenotype waa mid aan wanaagsanayn, inta badan bukaanku waxay dhintaan da'da hore.
Phenotype 2 waa calaamad
Cudurku wuxuu isu muujiyaa marka ilmuhu dhasho. Lafaha dhaadheer ayaa qalloocan, heerka korriinka ayaa hoos u dhacaya, koorsada pathology waa mid daran.
Bukaanku wuxuu u nugul yahay jabka soo noqnoqda, daciifnimada murqaha, cilladaha neefsashada iyo liqidda ayaa ah mid sifo ah. Carruurtu waxay badanaa ku dhacaan hyperthermia malignantiga ah. Saadaasha ayaa ka xun marka loo eego phenotypes 1A iyo 1B, cudurku wuxuu inta badan ku dhamaadaa dhimashada bukaanka da'da hore.
Tilmaamaha koorsada caafimaad ee cudurka ee caruurnimada:
Celcelis ahaan, cudurku wuxuu soo baxaa sanadka ugu horreeya ee nolosha ilmaha;
Ilmuhu waxa ku adag inuu nuugo (wuxuu bilaabaa inuu nuugo wakhti go'an ka dib marka lagu dhejiyo naaska);
Dhaqdhaqaaqa matoorku wuu hooseeyaa;
Way ku adkaan kartaa in ilmuhu isla markiiba ka qaado shay uu gacmihiisa ka hayo;
Horumarinta maskaxda waa la ilaalin karaa, xadgudubyada waxaa lagu arkay 25% kiisaska;
Bukaanada intooda badan waxay si guul ah uga qalin jabiyeen dugsiga, caruurtuna waxay dhigtaan machad waxbarasho oo guud, ee maaha machadyo waxbarasho oo khaas ah.
Ogaanshaha cudurka Schwartz-Jampel syndrome
Baaritaanka dhalmada ee Schwartz-Jampel syndrome waa suurtagal. Taas awgeed, ultrasound-ka uurjiifka ayaa loo isticmaalaa, inta lagu guda jiro taas oo cilladaha lafaha, polyhydramnios, iyo dhaqdhaqaaqa nuugista ee daciifka ah la ogaado. Qandaraasyada lagu dhasho waxaa la arki karaa 17-19 toddobaad ee uurka, iyo sidoo kale gaabin ama qallafsanaanta sinta.
Falanqaynta biochemical ee serum dhiiga waxay siinaysaa koror yar ama dhexdhexaad ah LDH, AST iyo CPK. Laakiin marka laga soo tago asalka si madax-bannaan u koraya ama kicinta hyperthermia malignantiga ah, heerka CPK aad ayuu u kordhay.
Si loo qiimeeyo cilladaha muruqa, electromyography ayaa la sameeyaa, isbeddelladana waa la ogaan doonaa marka ilmuhu gaaro lix bilood. Waxa kale oo suurtogal ah in muruqa laga qaado.
Kyphosis ee laf dhabarta, osteochondrodystrophy waxaa lagu ogaadaa baaritaanka raajada. Nabarada nidaamka muruqyada ayaa si cad u muuqda inta lagu jiro MRI iyo CT. Waa labadan dariiqo ee ogaanshaha waxa inta badan isticmaalaan dhakhaatiirta casriga ah.
Waxaa muhiim ah in la sameeyo baaritaan kala duwan oo leh cudurrada sida: Cudurka Knist, Cudurka Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia lagu dhasho ee nooca koowaad, Isaacs syndrome. Kala soocida pathologies waxay ogolaataa habka ogaanshaha casriga ah sida qoritaanka DNA-da hidde-sideyaasha.
Daaweynta Schwartz-Jampel syndrome
Waqtigan xaadirka ah, ma jiraan wax daaweyn ah oo ku saabsan cudurka Schwartz-Jampel syndrome. Dhakhaatiirtu waxay ku talinayaan in bukaanku u hoggaansamo hawl maalmeedka, xaddidaan ama gebi ahaanba baabi'iyaan culeyska jireed, maadaama ay tahay qodobka ugu xoogga badan ee kicinaya horumarka pathology.
Dhanka baxnaaninta bukaanka, waxqabadyadan waxaa lagu doortaa si shakhsi ah waxayna ku xiran tahay heerka cudurka. Bukaanka waxaa lagula talinayaa jimicsiyo fiisiyoterabi ah oo leh qiyaas iyo dhaqdhaqaaq jireed oo joogto ah.
Dhanka nafaqeynta, waa inaad ka saartaa cuntooyinka ay ku jiraan xaddi badan oo cusbo potassium ah oo ka kooban - kuwani waa muus, khudaar la qalajiyey, baradhada, sabiib, iwm. Suxuunta waa in la siiyaa bukaanka qaab saafi ah, qaab dareere ah. Tani waxay yaraynaysaa dhibaatooyinka cunnada la calaliyo ee ka dhasha bararka muruqyada wajiga iyo murqaha naasaha. Intaa waxaa dheer, waa in la ogaadaa khatarta hamiga hawo-mareenka leh bolus cunto, taas oo horseedi karta horumarinta oof-wareen. Sidoo kale, horumarka cudurka waxaa saameeya isticmaalka cabitaannada qabow iyo jalaatada, ku qubeysiga biyo qabow.
Faa'iidooyinka daaweynta jireed ee daaweynta cilladda waa in aan la dhayalsan.
Schwartz-Jampel. Hawlaha loo xilsaaray daaweeyaha jimicsiga:
Yaraynta darnaanta muuqaalada miyootiga;
Tababarka murqaha muruqyada lugaha iyo gacmaha;
Joojinta ama hoos u dhigista samaynta qandho lafaha iyo murqaha.
Qubaysyo kala duwan (milix, cusub, coniferous) oo soconaya 15 daqiiqo maalin kasta ama maalin kasta ayaa waxtar leh. Faa'iido leh waa qubeyska maxalliga ah oo si tartiib tartiib ah u kordhaya heerkulka biyaha, codsiyada ozocerite iyo paraffin, soo-gaadhista fallaadhaha infrared, duugista jilicsan iyo hababka kale.
Talooyinka ku saabsan daawaynta isboortiga waa sida soo socota: u safro meelaha cimiladu ugu dhowdahay inta suurtogalka ah xaaladaha caadiga ah ee bukaanku ku nool yahay, ama booqo meelaha cimilo yar.
Si loo yareeyo darnaanta calaamadaha cudurka, daawooyinka soo socda ayaa la tilmaamay:
Daawooyinka antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), oo afka laga qaato.
Anticonvulsants: phenytoin, Carbamazepine.
Sunta botulinum ayaa lagu maareeyaa meel la mariyo.
Nafaqeynta murqaha waxaa lagu ilaaliyaa qaadashada fitamiin E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Iyadoo horumarinta blepharospasm laba geesood ah iyo joogitaanka ptosis laba geesood ah, bukaanada ayaa lagula talinayaa qaliinka indhaha. Naafanimada lafaha ee horumarka leh, dhacdooyinka qandaraasyada - waxaas oo dhan waxay keenaysaa xaqiiqda ah in bukaanadu ay mari doonaan dhowr qaliin oo lafaha ah. Sababtoo ah khatarta ah in uu ku dhaco hyperthermia malignantiga ah ee carruurnimada, daawooyinka waxaa lagu maamulaa dabada, afka ama gudaha sanka. Qalliinka oo aan guuldarro lahayn wuxuu u baahan yahay suuxdin horudhac ah oo leh barbiturates ama benzodiazepines.
Koorsada qadiimiga ah ee cudurka marka loo eego phenotype 1A kuma laha saameyn weyn rajada nolosha bukaanka. Khatarta ah in ilmo uu ka dhex dhasho qoys leh taariikh culeeys leh waxay la mid tahay 25%. Bukaanku waxay u baahan yihiin taageero nafsi iyo mid bulsho. Intaa waxaa dheer, bukaan-socodka waa in ay hoggaamiyaan khabiiro sida: geneticist, dhakhtarka wadnaha, dhakhtarka neerfaha, suuxinta, dhakhtarka lafaha, dhakhtarka carruurta. Haddii ay jiraan cillado hadal, ka dib fasallo leh dhakhtarka hadalka-cilmi-yaqaanka ayaa la muujiyaa.