Contents
Shereshevsky Turner syndrome - Tani waa cillad koromosoomyada, oo lagu muujiyo cilladaha koritaanka jireed, dhallaannimada galmada iyo dhererka gaaban. Sababta cudurkan genomic waa monosomy, taas oo ah, qofka jirran waxa uu leeyahay hal jinsi oo koromosoom ah.
Cilad-xumada waxaa keena dysgenesis aasaasiga ah ee gonadal, taas oo ku dhacda natiijada cilladaha koromosoom ee jinsiga X. Marka loo eego tirakoobka, 3000 oo dhallaan ah, 1 cunug ayaa ku dhalan doona Shereshevsky-Turner syndrome. Cilmi-baadhayaashu waxay xuseen in tirada dhabta ah ee kiisaska cudurkan aan la garanayn, maaddaama dhicinta iskood u dhacdaa ay inta badan ku dhacdo haweenka marxaladaha hore ee uurka sababtoo ah cilladdan hidde-socodka ah. Inta badan, cudurka waxaa lagu ogaadaa carruurta dumarka ah. Marar dhif ah, xanuunkan waxaa lagu ogaadaa ragga dhawaan dhashay.
Ereyada Shereshevsky-Turner syndrome waa ereyada "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Dhammaan saynisyahannadan ayaa gacan ka geystay daraasadda cudurkan.
Calaamadaha cudurka Turner syndrome
Calaamadaha cudurka Turner syndrome waxay bilaabaan inay muuqdaan laga bilaabo dhalashada. Sawirka caafimaad ee cudurku waa sida soo socota:
Dhallaanku waxay inta badan dhashaan xilli hore.
Haddii ilmuhu ku dhasho waqtigii loogu talagalay, markaa miisaankiisa jirkiisa iyo dhererkiisa ayaa la dhayalsan doonaa marka la barbardhigo qiimaha celceliska. Carruurta noocan oo kale ah ayaa miisaankoodu u dhexeeyaa 2,5 kg ilaa 2,8 kg, dhererka jirkooduna kama badna 42-48 cm.
Luqunta dhallaanka waa la gaabiyaa, waxaa ku yaal laalaab dhinacyada. Daawada, xaaladdan waxaa loo yaqaan 'pterygium syndrome'.
Inta badan inta lagu jiro xilliga dhalmada, cilladaha wadnaha ee dabiiciga ah ee dabiiciga ah, lymphostasis ayaa la ogaadaa. Lugaha iyo cagaha, iyo sidoo kale gacmaha ilmaha, waa bararsan yihiin.
Habka nuugista ilmaha waa la dhibaa, waxaa jira u janjeera in dib u soo noqnoqoshada soo noqnoqda leh ilo. Matoor la'aan ayaa jirta.
Marka laga soo wareego caruurnimada ilaa caruurnimada hore, waxaa jira dib-u-dhac aan ahayn kaliya jirka laakiin sidoo kale korriinka maskaxda. Hadalka, dareenka, xusuusta ayaa dhibta.
Ilmuhu wuxuu u nugul yahay otitis media oo soo noqnoqda taasoo ay ugu wacan tahay inuu yeesho maqal la'aan. Warbaahinta Otitisku waxay badanaa dhacdaa inta u dhaxaysa da'da 6 iyo 35 sano. Da'da qaangaarka, haweenku waxay u nugul yihiin luminta maqalka dareemayaasha, taas oo keenta lumis maqal ka dib da'da XNUMX iyo ka weyn.
Markay qaangaadhaan, dhererka carruurtu kama badna 145 cm.
Muuqaalka da'yarta ayaa leh astaamo lagu garto cudurkan: qoortu waa gaaban tahay, oo lagu daboolay laalaabka pterygoid, tibaaxaha wejiga ayaa ah mid aan muuqan, caajisnimo, ma jiraan wax laalaab ah oo ku yaal wejiga, dibnaha hoose waa dhumuc iyo dhumuc (wajiga myopath) ama wejiga sphinx). Timaha timaha waa la dhayalsan karaa, maqal-beelku wuu qallafsan yahay, laabtu waa ballaaran tahay, waxaa jira cillad lafta madaxa oo aan horumarinayn daanka hoose.
Xadgudubyada soo noqnoqda ee lafaha iyo kala-goysyada. Waa suurtogal in la aqoonsado dysplasia sinta iyo leexashada wadajirka suxulka. Badanaa, qallooca lafaha lugta hoose, oo gaabinaya faraha 4aad iyo 5aad ee gacmaha, iyo scoliosis ayaa la ogaadaa.
Wax-soo-saarka estrogen-ka oo aan ku filnayn wuxuu keenaa horumarinta osteoporosis, taas oo, iyaduna, keenta in ay dhacdo jajabyo soo noqnoqda.
Cirka sare ee Gothic wuxuu ka qaybqaataa isbeddelka codka, taasoo ka dhigaysa codkiisa sare. Waxaa laga yaabaa inay jiraan koritaan aan caadi ahayn oo ilkaha ah, kaas oo u baahan sixitaanka orthodontic.
Marka uu bukaanku sii weynaado, bararka lymphatic wuu baaba'aa, laakiin wuxuu dhici karaa inta lagu jiro jimicsiga jirka.
Awoodaha garaadka ee dadka qaba Shershevsky-Turner syndrome ma lihid, oligophrenia aad ayey dhif u tahay in la ogaado.
Si gooni gooni ah, waxaa habboon in la ogaado xadgudubyada shaqada xubnaha kala duwan iyo hababka xubnaha jirka ee dabeecadda Turner's syndrome:
Dhinaca habka taranka, calaamada ugu horreysa ee cudurka waa hypogonadism aasaasiga ah (ama dhallaanka galmada). 100% dumarka ayaa la il daran tan. Isla mar ahaantaana, ma jiraan wax follicle ah oo ku jira ugxantooda, iyaga laftoodana waxaa lagu muujiyaa xadhkaha unugyadu. Ilmo galeenka ayaa ah mid horumarsan, oo la dhimay xajmiga marka loo eego da'da iyo heerka jir ahaaneed. Faruuryaha waaweyni waa qaab xiniinyaha, oo faruuryaha yaryar, xuubka iyo kintirka ayaan si buuxda u kobcin.
Xilliga qaan-gaarnimada, gabdhuhu waxay leeyihiin korriin hoose oo qanjidhada naasaha ah oo leh ibta naaska oo rogan, timuhu waa yar yihiin. Waqtiyadu way daahaan ama ma bilaabaan gabi ahaanba. Dhalmo la'aantu inta badan waa calaamada cudurka Turner's syndrome, si kastaba ha ahaatee, iyada oo leh noocyo kala duwan oo dib-u-habayn hidde-socod ah, bilawga iyo qaadista uurka ayaa weli ah suurtagal.
Haddii cudurka lagu ogaado ragga, ka dibna dhinaca nidaamka taranka waxay leeyihiin cillado ku saabsan samaynta xiniinyaha oo leh hypoplasia ama cryptorchidism laba geesood ah, anorchia, fiirsashada aadka u hooseeya ee testosterone ee dhiigga.
Dhinaca nidaamka wadnaha, inta badan waxaa jira cillad ventricular septal, ductus arteriosus furan, aneurysm iyo xinjirowga aorta, cudurada wadnaha wadnaha.
Dhinaca habka kaadida, labanlaabida miskaha, stenosis xididada kelyaha, joogitaanka kelyaha qaabka fardaha, iyo meel aan caadi ahayn ee xididdada kelyaha ayaa suurtagal ah.
Laga soo bilaabo nidaamka muuqaalka: strabismus, ptosis, indho la'aan midabka, myopia.
Dhibaatooyinka maqaarka ma aha wax aan caadi ahayn, tusaale ahaan, nevi pigmented tiro badan, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Dhinaca mareenka caloosha iyo mindhicirka, waxaa jirta khatar sii kordhaysa oo ah inuu ku dhaco kansarka mindhicirka.
Laga soo bilaabo nidaamka endocrine: Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism.
Xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ayaa badanaa keena horumarinta nooca XNUMX ee sonkorowga. Dumarku waxay u badan yihiin inay buuran yihiin.
Sababaha loo yaqaan 'Turner Syndrome'
Sababaha cudurka 'Turner syndrome' waxay ku jiraan cudurada hidde-sideyaasha. Aasaaskoodu waa xad gudub tirooyin ah oo ku jira koromosoomka X ama xadgudub ku ah qaab-dhismeedkiisa.
Kala leexashada samaynta koromosoomka X ee cudurka Turner waxaa laga yaabaa in lala xiriiriyo cilladaha soo socda:
Inta badan kiisaska, monosomy ee koromosoomyada X ayaa la ogaadaa. Tani waxay ka dhigan tahay in bukaanku uu ka maqan yahay koromosoomka galmada labaad. Xadgudubka noocaas ah waxaa lagu ogaadaa 60% kiisaska.
Cilad-dhismeedyo kala duwan oo ku jira koromosoomka X ayaa lagu ogaadaa 20% kiisaska. Tani waxay noqon kartaa tirtiridda cudud dheer ama gaaban, beddelaad koromosoomeedka nooca X/X, baabi'inta terminal ee labada gacmood ee koromosoomka X oo leh muuqaalka koromosoomyada giraanta, iwm.
20% kale ee kiisaska horumarinta Shereshevsky-Turner syndrome waxay ku dhacaan mosaicism, taas oo ah, joogitaanka unugyada aadanaha ee unugyada hidde ahaan kala duwan ee kala duwanaansho kala duwan.
Haddii cudurka pathology uu ku dhaco ragga, markaa sababtu waa mosaicism ama guuritaanka.
Isla mar ahaantaana, da'da haweeneyda uurka leh ma saameynayso khatarta sii kordheysa ee dhalashada ilmaha cusub ee qaba cudurka Turner syndrome. Labaduba isbeddellada pathological ee tirada, tayada, iyo qaabdhismeedka ee koromosoomyada X waxay u dhacaan natiijada kala duwanaanshaha meiotic ee koromosoomyada. Inta lagu jiro uurka, haweeneydu waxay la ildaran tahay sunta sunta ah, waxay leedahay khatar sare oo ilmo iska soo rididda iyo khatarta ah in ay goor hore dhaliso.
Daawaynta cudurka Turner's syndrome
Daawaynta cudurka Turner's syndrome waxaa looga dan leeyahay in lagu kiciyo korriinka bukaanka, si loo dhaqaajiyo samaynta calaamadaha go'aamiya jinsiga qofka. Dumarka, dhakhaatiirtu waxay isku dayaan inay nidaamiyaan wareegga caadada oo ay mustaqbalka ku guuleystaan sidii caadiga ahayd.
Da'da hore, daawaynta waxay hoos ugu dhacdaa qaadashada dhismooyinka fitamiinada, booqashada xafiiska masseur, iyo samaynta daaweynta jimicsiga. Ilmuhu waa inuu helaa nafaqo tayo fiican leh.
Si loo kordhiyo koritaanka, daaweynta hoormoonka iyadoo la isticmaalayo hormoonka Somatotropin ayaa lagula talinayaa. Waxaa lagu duraa cirbad hoostiisa maalin kasta. Daaweynta Somatotropin waa in la sameeyaa ilaa 15 sano, ilaa heerka koritaanka uu hoos u dhaco ilaa 20 mm sannadkii. Qaado daawada wakhtiga hurdada. Daaweynta noocan oo kale ah waxay u oggolaaneysaa bukaanada qaba xanuunka 'Turner's syndrome' inay koraan ilaa 150-155 cm. Dhakhaatiirtu waxay ku talinayaan in la isku daro daaweynta hoormoonka iyo daaweynta iyadoo la isticmaalayo steroids anabolic. La socodka joogtada ah ee dhakhtarka dumarka iyo dhakhtarka endocrinologist waa muhiim, sababtoo ah daaweynta hoormoonka ee isticmaalka dheer waxay keeni kartaa dhibaatooyin kala duwan.
Daaweynta beddelka Estrogen-ka waxay bilaabataa marka uu dhallintu gaadho da'da 13 sano. Tani waxay kuu ogolaaneysaa inaad ku ekaato qaangaarka caadiga ah ee gabadha. Sannad ama sannad iyo badh ka dib, waxa lagu talinayaa in la bilaabo koorsada wareegta ah ee qaadashada daawooyinka ka hortagga afka ee estrogen-progesterone. Daaweynta hormoonka ayaa lagula talinayaa haweenka ilaa 50 sano. Haddii ninku uu la kulmo cudurka, markaa waxaa lagula talinayaa inuu qaato hormoonnada ragga.
Cilladaha qurxinta, gaar ahaan, laalaabka qoorta, ayaa la tirtiraa iyadoo la kaashanayo qalliin caag ah.
Habka IVF wuxuu u oggolaanayaa haweenka inay uur yeeshaan iyagoo u beddelaya ukun deeq-bixiye ah. Si kastaba ha noqotee, haddii ugu yaraan waxqabadka ugxan-yaraanta muddada-gaaban la arko, markaa waxaa suurtagal ah in la isticmaalo haweenka si ay u bacrimiyaan unugyadooda. Tani waxay suurtogal noqonaysaa marka ilmo-galeenka uu gaaro cabbirka caadiga ah.
Maqnaanshaha cilladaha wadnaha ee daran, bukaannada qaba cudurka 'Turner syndrome' waxay ku noolaan karaan da ' dabiici ah. Haddii aad u hoggaansanto nidaamka daweynta, markaa waxa suurtogal ah in la abuuro qoys, ku noolaado nolol caadi ah oo galmo ah oo aad carruur yeelato. Inkastoo badi bukaannada ay yihiin ilmo la'aan.
Tallaabooyinka looga hortagayo cudurka waxaa lagu dhimay in lala tashado dhaqtarka hidde-yaqaanka iyo ogaanshaha dhalmada ka hor.