Achromatopsia, oo sidoo kale loo yaqaan achromatia, waa xaalad dhif ah oo isha ah oo kaa ilaalisa inaad aragto midabyo. Waxay leedahay asal hidde sida kiisaska intooda badan, laakiin sidoo kale waxay ka dhalan kartaa dhaawac maskaxda ah. Bukaannada ay saameeyeen waxay u arkaan adduunka madow iyo caddaan.

Achromatopsia waxaa loola jeedaa awood la'aanta qofka inuu arko midabada. Waxaa jira dhowr nooc:

Achromatopsia oo dhamaystiran oo lagu dhasho

Sababo la xiriira isbeddellada hidde-sideyaasha ee hal ama in ka badan oo hidde-sideyaal ah oo ku lug leh aragga midabka, xuubka isha ee xariiqda dambe ee isha waxaa ka maqan waxa loo yaqaanno unugyada sawir-qaadista ee "cone" kuwaas oo kala sooca midabada iyo faahfaahinta iftiinka. Natiijadu: Bukaannada ay saameeyeen waxay ku arkaan hooska cawl. 

Intaa waxaa dheer, waxay leeyihiin dareen sare oo iftiin ah iyo muuqaal muuqaal ah oo aad u hooseeya. Waxaas oo dhan laga bilaabo dhalashada. Midabkan indho la'aanta ah ee ku xidhan hiddo-wadaha dib-u-celinta, waxay khusaysaa oo keliya dadka labadooda waalid ay yihiin kuwa sidayaasha isku beddelka ah oo u kala qaaday. Tani waa sababta faafitaankeedu uu hooseeyo, sida ay u kala horreeyaan 1 kiis 30kii ilaa 000 ee dhallaanka adduunka oo dhan;

Achromatopsia qayb ahaan ama aan dhamaystirnayn

Foomkan sidoo kale waa hidde-side, laakiin, si ka duwan kii hore, waxa uu ku xidhan yahay isbeddel ku yimaadda koromosoomka X oo ma saameeyo dhammaan koonaha retina. Waxay ka tagtaa kuwa xasaasiga ah buluug. Tani waa sababta pathology-ga sidoo kale loogu yeero " monochromatism cone blue ". 

Bukaannada qaba ma arkaan casaan iyo cagaar, laakiin waxay dareemaan buluug. Sababtoo ah la'aanta koollada ku filan, muuqaalkooda si kastaba ha ahaatee aad bay u liidataa mana u dulqaadan karaan iftiinka. Mar haddii achromatopsia aan dhamaystirnayn ay ku xidhan tahay isbeddelka dib-u-dejinta ee ku xidhan koromosoomka X, waxay inta badan saamaysaa wiilasha, kuwaas oo haysta hal koob oo koromosoomkan ah (lammadooda 23aad ee koromosoomyada waxay ka kooban yihiin X iyo Y). Mar haddii ay gabdhuhu leeyihiin laba koromosoom ee X, waa in ay ka dhaxleen isku beddelka labada waalid oo ah achromat, taas oo aad u yar;

Cerebral achromatopsia 

Ma aha asal hidde. Waxay u muuqataa ka dib dhaawac maskaxeed ama shil maskaxda ah (stroke) oo saameeya kortexka aragga. Bukaanka xuubka isha ee caadiga ah oo si fiican u arkay midabyo ilaa heerkan ayaa luminaya awooddan gebi ahaan ama qayb ahaan. Maskaxdoodu mar dambe ma farsamayn karto macluumaadka noocan ah.

Achromatopsia lagu dhasho waa cudur hidde-side ah. Dhowr hidde-sideyaal ayaa ku lug yeelan kara: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• iyo, marka laga hadlayo monochromatism koontada buluuga ah, OPN1LW iyo OPN1MW (X koromosoomyada). 

Iyadoo achromatopsia lagu dhasho ay is muujiso laga bilaabo dhalashada, waxaa jira xaalado dhowr ah oo ah achromatopsia la helay. Waxa sababa dhaawac maskaxeed: dhaawac ama istaroog saameeya kortex aragga.

Bukaannada qaba isku-beddelka hal ama in ka badan oo hidde-sidayaashan ah, retina waxaa ka maqan koojyada noo ogolaanaya inaan aragno midabada iyo faahfaahinta. Kaliya waxay leeyihiin unugyo "Ulaha", oo ka mas'uul ah aragtida habeenkii, ee hooska cawl.

Achromatopsia lagu dhasho waxaa lagu gartaa:

• Indhoolayaasha midabka Tani waa wadarta guud ahaan achromat dhamaystiran, kuwaas oo u arka adduunka madow iyo caddaan, ama ku dhowaad wadarta monochromat, kuwaas oo weli awood u leh inay kala soocaan buluug;
• photophobia oo muhiim ah, taas oo ah, dareen-celinta iftiinka;
• hoos u dhaca aragga, inta u dhaxaysa 1/10 iyo 2/10;
• un nystagmus, taas oo ah, miyir-beel aan ikhtiyaari ahayn, qallafsanaanta isha, gaar ahaan joogitaanka iftiin dhalaalaya. Calaamadahaan waxaa laga yaabaa inay libdhaan da'da;
• scotome yar yar, taas oo ah, hal ama dhowr dhibcood oo yaryar oo ku yaala bartamaha goobta muuqaalka.

La'aantani waxay soo ifbaxdaa da'da yar, laakiin waa nacaybka iftiinka iyo dhaqdhaqaaqa aan caadiga ahayn ee indhahooda ubadkooda marka ugu horeysa waxay u sheegaan waalidiinta, gaar ahaan haddii ay jiraan xaalado kale oo qoyska ah. Marka ilmuhu gaadho da'da uu ku muujinayo naftiisa, waxaa la samayn karaa tijaabada midabka laakiin kuma filna, maadaama qaar ka mid ah monochromats ay awoodaan inay la qabsadaan, ilaa heer ay awoodaan inay magacaabaan midabada qaarkood. Kaliya electroretinogram (ERG), oo cabbiraya dhaqdhaqaaqa korantada ee sawir-qaadayaasha retina, ayaa xaqiijin kara cudurka. Falanqaynta hidda-socodka ayaa markaa suurtogal ka dhigaysa in la qeexo isbeddelka su'aasha.

Achromatopsia ee lagu dhasho waa cudur-barad deggan. Si kastaba ha ahaatee, xumaanshaha sii socda ee macula, taas oo ah, aagga dhexe ee retina, ayaa laga yaabaa inay ka muuqato bukaanada qaarkood, gaar ahaan marka ay sii weynaadaan. 

Cerebral achromatopsia waa luminta aragga midabka kediska ah ka dib dhaawac madaxa ama istaroog. 

Waqtigan xaadirka ah ma jirto wax daawayn ah oo loogu talagalay cudurkan, kaliya xalalka lagu nafiso calaamadaha. Naceybka iftiinka iyo dareenka isbarbardhigga gaar ahaan waxaa lagu wanaajin karaa xirashada muraayadaha ama muraayadaha indhaha ee casaanka ama buniga ah, loo yaqaan "chromogenic". Muraayadaha waaweyn ee weynaynta sare waxay fududayn kartaa in la akhriyo. Waxa kale oo jira caawimo kale si kor loogu qaado madaxbannaanida bukaanka: tababarka goobta, la qabsiga wakhtiga imtixaannada jaamacadda, iwm.

Haa Maaddaama achromatopsia ay tahay cudur hidde-sidaha curyaamiyay, ogaanshaha dhalmada ka hor waxaa loo soo bandhigi karaa lammaanaha halista ku jira, taas oo la macno ah lammaanayaasha ay labada lammaane yihiin kuwa sidayaal isbeddellada ku xiran cudurkan. Haddii ay isku mid tahay isku beddelka, waxay leeyihiin 25% fursad ay ku dhalaan ilmo achromatic ah.

Marka laga hadlayo monochromatism, hooyada kaliya ayaa u gudbin karta hidda-wadaha daciifka ah faraceeda. Haddii uu wiil yahay, waxa uu noqonayaa achromatic. Haddii ay gabadh tahay, waxay noqon doontaa sida hooyadeed, sida hooyadeed.