Cudurka Recklinghausen waxaa sidoo kale loo yaqaannaa neurofibromatosis nooca I.

Erayga "neurofibromatosis" waxaa ku jira dhowr cudur oo hidde-side ah oo saameeya horumarinta unugyada unugyada neerfaha. Waxaa jira laba nooc oo neurofibromatosis ah: nooca I iyo nooca II. Labadan qaab, si kastaba ha ahaatee, waxay leeyihiin astaamo isku mid ah waxaana sababa isbeddellada hidde-sideyaasha kala duwan.

Nooca I neurofibromatosis waa dysplasia neurodermal, cillad aan caadi ahayn ee horumarinta unugyada neerfaha. Cilmi-nafsigan waxaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 1882-kii Friederich Daniel Von Recklinghausen, markaa magaca hadda jira ee cudurkan.

Isbeddellada unugyada neerfayaasha ayaa ka soo baxa horumarka uurjiifka.

Nooca I neurofibromatosis waa nooca ugu badan ee neurofibromatosis iyadoo 90% kiisaska ay yihiin nooca I. Sidoo kale waa mid ka mid ah cudurrada ugu badan ee hidde-raaca aadanaha ee baahsanaanta (tirada kiisaska dad la bixiyay, waqti la bixiyay) oo gaaraya 1 / 3 dhalasho Waxaa intaa dheer, wax ka sarreeya ragga iyo dumarka lama xusin. (000)

Cudurka Recklinghausen waa cudur hidde-side ah oo la iska dhaxlo kaas oo habka la isugu gudbiyo uu yahay kan ugu sarreeya. Ama, kaas oo saameeya koromosoomyada aan galmoodka ahayn oo joogitaanka mid ka mid ah labada koobi ee hidda-wadaha la beddelay ay ku filan tahay mawduuca si uu u horumariyo cudurka. Cudurkani waa natiijada isbeddelada hidda-wadaha NF1 ee ku yaal koromosoomyada 17q11.2.

Astaamaha cudurka waxaa lagu qeexaa: (2)

- badhamada midabka "kafee-au-lait";

- gliomas indhaha (burooyinka heerka xididdada dareemayaasha indhaha);

Nodules lish (hematomas midabaynta iris ee indhaha);

- neurofibromas ee dareemayaasha laf-dhabarka iyo xuubka;

- cillad xagga neerfaha iyo / ama garashada;

- scoliosis;

- cilladaha wajiga;

- burooyinka halista ah ee galka dareemayaasha;

pheochromocytoma (buro xun oo ku taal kelyaha);

- dhaawacyo lafaha.

Cudurka Recklinghausen wuxuu saameeyaa maqaarka iyo bartamaha iyo habdhiska dareenka. Calaamadaha aasaasiga ah ee la xidhiidha badanaa waxay soo baxaan carruurnimada waxayna u saameyn karaan maqaarka sida soo socota: (4)

- "café au lait" baro maqaarka midab leh, oo cabbirro kala duwan leh, qaabab kala duwan leh oo laga heli karo heer kasta oo jirka ah;

- jiirarka ka soo baxa gacmaha hoostooda iyo kilkilooyinka;

- horumarinta burooyinka ee dareemayaasha durugsan;

- horumarinta burooyinka ee shabakada neerfaha.

Calaamadaha iyo calaamadaha kale waxay kaloo noqon karaan kuwo muhiim u ah cudurka, kuwaan waxaa ka mid ah:

– qanjidhada lish: korriinka saameeya indhaha;

- Pheochromocytoma: burada qanjidhada adrenal, taas oo boqolkiiba toban ka mid ah burooyinkan ay yihiin kansar;

- balaadhinta beerka;

- glioma: burada neerfaha indhaha.

Saamaynta cudurka ee horumarinta lafaha waxaa ka mid ah dhismo gaaban, qallafsanaan lafaha, iyo scoliosis. (4)

Cudurka Recklinghausen waa cudur hidde-side ah oo la iska dhaxlo oo ah qaabka ugu sarreeya ee autosomal. Mid ka mid ah kuwa khuseeya koromosoomyada aan galmoodka ahayn oo joogitaanka mid ka mid ah labada nuqul ee hidda-wadaha la beddelay ay ku filan tahay horumarinta cudurka.

Cudurka waxaa keena dhowr isbedel oo ku jira hidda-wadaha NF1, oo ku yaal koromosoom 17q11.2. Waa mid ka mid ah isbeddellada iskeed ugu badan ee ku dhaca dhammaan cudurrada hidde-sideyaasha aadanaha.

Kaliya 50% bukaanada qaba hiddo-wadaha NF1 ee isbedelay ayaa leh taariikhda qoyska ee gudbinta cudurrada. Qaybta kale ee bukaannada ay khusayso waxay leeyihiin isbeddello iskiis ah oo hidde-sidahan ah.

Muujinta cudurku aad bay u kala duwan yihiin hal qof ilaa qof kale oo leh guddi muujinta bukaan-socod kuwaas oo u dhaxayn kara kuwa fudud ilaa kuwa aad u daran. (2)

Sababaha halista u ah inuu cudurka ku dhaco waa hidde-side.

Runtii, cudurka waxaa lagu kala qaadaa wareejinta hiddo-wadaha NF1 ee beddelmay iyadoo loo eegayo habka ugu sarreeya ee autosomal.

Midkood isku beddelka su'aashu waxay khusaysaa hidde-side ku yaal koromosoom aan galmo ahayn. Intaa waxaa dheer, joogitaanka hal keliya oo ka mid ah labada nuqul ee hidda-wadaha is-beddelay ayaa ku filan in cudurka uu soo baxo. Marka la eego, shakhsiga mid ka mid ah waalidkiis uu leeyahay nooca cudurka wuxuu leeyahay 50% khatarta ah inuu ku dhaco pathology laftiisa.

Cilad-sheegidda cudurku waa marka ugu horeysa ee kala duwanaanshaha, gaar ahaan marka la eego joogitaanka calaamadaha astaamaha qaarkood. Hadafka koowaad ee dhakhtarku waa inuu meesha ka saaro dhammaan suurtogalnimada cudurrada kale ee ku lug leh astaamahan caafimaad.

Cudurradan, calaamadaha kuwaas oo aad ugu shabaha kuwa cudurka Recklinghausen, waxaa ka mid ah:

– Leopard syndrome: waa cudur hidde-side ah oo astaamihiisa ay sidoo kale dabooshaan baro madow oo maqaarka ku yaal, bannaan oo weyn oo indhaha dhexdooda ah, xididdada halbowlaha oo yaraada, maqal la’aan, dhismo yar iyo cillad aan caadi ahayn oo ku timaada calaamadaha korontada ee wadnaha;

- melanoma neurocutaneous: cudur hidde-side ah oo keena horumarinta unugyada burooyinka ee maskaxda iyo xangulada lafdhabarta;

- schwannomatosis, cudur naadir ah oo keena horumarinta burooyinka unugyada dareemayaasha;

- Watson's syndrome: waa cudur hidde-side ah oo sidoo kale horseeda horumarinta qanjidhada Lish, dhismo yar, neurofibromas, madax aan caadi ahayn oo weyn iyo cidhiidhi ku yimaada halbowlaha sambabada.

Baadhitaano dheeraad ah ayaa markaa suurtogal ka dhigaya in la xaqiijiyo ama aan la xaqiijinin cudurka, tani waxay si gaar ah u tahay kiiska MRI (Magnetic Resonance Imaging) ama xitaa scanner-ka. (4)

Marka laga hadlayo cudur kakan, daaweyntiisa waa in lagu maamulaa qaybaha kala duwan ee jirka ee ay khuseyso.

Daawaynta loo qoray caruurnimada waxaa ka mid ah:

- qiimaynta awoodaha waxbarasho;

- qiimeynta firfircoonida suurtagalka ah;

- daaweynta scoliosis iyo curyaaminta kale ee cajiibka ah.

Burooyinka waxaa lagu daweyn karaa: (4)

- Laparoscopic ka saarista burooyinka kansarka;

- qaliin si looga saaro burooyinka saameeya dareemayaasha;

- daaweynta shucaaca;

- kiimoterabi.