Baadhitaanka dhalmada ka hor ee aan duuliyaha ahayn waa baadhitaan hidde ah oo lagu ogaan karo trisomy 21 ee uurjiifka. Muxuu ka kooban yahay imtixaankani? Xaaladaha noocee ah ayaa lagu tilmaamaa haweenka uurka leh? Miyuu yahay mid lagu kalsoonaan karo? Wax kasta oo aad u baahan tahay inaad ka ogaato DPNI.

DPNI, oo sidoo kale loo yaqaan baaritaanka LC T21 DNA, waa baaritaan hidde ah oo la siiyo haweenka uurka leh istiraatiijiyadda baaritaanka trisomy 21. Waa baaritaan dhiig oo laga qaaday toddobaadkii 11aad ee amenorrhea (AS) oo oggolaanaya in la qiyaaso oo la falanqeeyo uurjiifka DNA ku wareegaysa dhiigga hooyada. Baadhitaankan waxaa suurtogeliyay hal -abuurnimada sare ee tiknoolajiyadda DNA -da ee NGS (Taxanaha Jiilka Soo Socda). Haddii natiijadu muujiso in DNA -da ka timid koromosoomka 21 ay ku jirto xaddi badan, waxay ka dhigan tahay in uurjiifku leeyahay suurtogalnimo sare oo ah inuu sido cudurka Down's syndrome. 

Qiimaha imtixaanku waa 390 €. Waxaa daboolay 100% Caymiska Caafimaadka. 

Faransiiska dhexdiisa, baaritaanka cudurka Down's syndrome wuxuu ku salaysan yahay dhowr waxyaalood.

Cabbiraadda nuchal translucency ee uurjiifka 

Tallaabada ugu horreysa ee baaritaanka waa in la cabbiro nuchal nuugista uurjiifka inta lagu jiro ultrasound -ka ugu horreeya (oo la sameeyo inta u dhexeysa 11ka iyo 13ka WA). Waa meel bannaan oo ku taal heerka qoorta uurjiifka. Haddii booskani aad u weyn yahay, waxaa laga yaabaa inay calaamad u tahay koromosoom aan caadi ahayn. 

Qiimaynta calaamadaha serum

Dhamaadka ultrasound -ka ugu horreeya, dhakhtarku wuxuu kaloo soo jeedinayaa in bukaanku sameeyo qiyaasta calaamadaha serum -ka iyada oo loo marayo baadhitaan dhiig. Calaamadaha serum waa walxo ay qariyaan mandheerta ama uurjiifka waxaana laga helaa dhiigga hooyada. Heer ka sarreeya ama ka hooseeya celceliska calaamadaha summada ayaa laga yaabaa inuu kiciyo shakiga Down's syndrome.

Da'da hooyada noqon doonta

Da'da hooyada uurka leh ayaa sidoo kale lagu xisaabtamaa baaritaanka trisomy 21 (halista ayaa ku kororta da'da). 

Kaddib markii uu darsay saddexdaan arrimood, mihnadlaha caafimaadka ee raaca haweeneyda uurka leh wuxuu qiyaasaa halista ah in uurjiifku uu yahay xannuunka Down's syndrome isagoo u gudbinaya tiro. 

Xaaladdee ayaa lagu bixiyaa DPNI?

Haddii halista dhici karta ay u dhexeyso 1/1000 iyo 1/51, bukaanka waxaa la siiyaa DPNI. Waxaa sidoo kale tilmaamaya:

• bukaanada da'doodu ka weyn tahay 38 sano oo aan ka faa'iidaysan karin tijaabinta calaamadaha hooyada.
• bukaanka qaba taariikhda Down's syndrome ee uurka hore.
• lammaaneyaasha halka mid ka mid ah labada waalid ee mustaqbalka uu leeyahay meel Robertsonian ah (oo aan caadi ahayn karyotype oo u horseedi karta trisomy 21 carruurta). 

Kahor inta aysan samayn baaritaanka, haweeneyda uurka leh waa inay soo dirtaa warbixin ku saabsan ultrasound -ka saddexda bilood ee 1 -aad oo caddeyneysa sida caadiga ah ee nuchal translucency iyo shahaado la -tashi caafimaad iyo oggolaansho xog -ogaal ah (baaritaankaan khasab ma aha sida qiyaasta calaamadaha serum). 

Natiijada baaritaanka waxaa lagu soo celiyaa 8 ilaa 10 maalmood gudahood daawada qore (umuliso, dhakhtarka dumarka, dhakhtarka guud). Isaga ayaa ah kan keliya ee loo idmay inuu natiijada u gudbiyo bukaanka. 

Haddii ay dhacdo natiijo loogu yeero “togan”

Natiijada loogu yeero “togan” macnaheedu waa in jiritaanka cudurka Down's syndrome ay aad u badan tahay. Si kastaba ha ahaatee, baaritaanka ogaanshaha waa inuu xaqiijiyaa natiijadan. Waxay ka kooban tahay falanqaynta koromosoomyada uurjiifka ka dib amniocentesis (muunad dheecaanka amniotic) ama choriocentesis (ka -qaadis muunad laga qaado mandheerta). Baadhitaanka ogaanshaha waxaa loo tixgeliyaa inay tahay xalka ugu dambeeya maxaa yeelay waxay ka sii daran tahay DPNI iyo tijaabinta calaamadaha serum. 

Haddii ay dhacdo natiijo loogu yeero “taban”

Natiijada loogu yeero “taban” waxay ka dhigan tahay in aan la helin trisomy 21. Kormeerka uurka ayaa u socda sidii caadiga ahayd. 

Marar dhif ah, baaritaanku ma bixin karo natiijo. Sida laga soo xigtay Wakaaladda Biomedicine, tirada imtixaannada aan la dhaqmi karin ee 2017 waxay matalayeen kaliya 2% dhammaan NIDD-yada.

Sida laga soo xigtay Ururka des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “natiijooyinka xagga dareenka (99,64%), gaar ahaaneed (99,96%) iyo qiimaha saadaasha wanaagsan (99,44%) ee dadka halista ku jira ayaa kordhay aneuploidy uurjiifka ayaa aad ugu fiican cilladda Down's syndrome ”. Baaritaankani haddaba wuxuu noqon doonaa mid la isku halleyn karo oo waliba suurtogal ka dhigi kara in laga fogaado 21 karyotypes uurjiif (oo lagu sameeyo amniocentesis) sannad kasta Faransiiska.