Erayga anomaly uurjiifku wuxuu daboolayaa xaqiiqooyin kala duwan. Waxay noqon kartaa:

• koromosoomyada aan caadiga ahayn: cilladda tirada (oo leh koromosoomyada sare ee tirooyinka: trisomy 13, 18, 21), qaab dhismeedka (isbeddelka, tirtirka), cilladda koromosoomyada jinsiga (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). cilladaha Chromosomal waxay saameeyaan 10 ilaa 40% fikradaha, laakiin sababtoo ah xulashada dabiiciga ah ( dhicin aan caadi ahayn iyo dhimasho ee utero) waxay saameeyaan 1 kaliya 500kii dhallaan, oo kala badh ka mid ah ay qabaan xanuunka iinta ee Down's syndrome (21);
• ee cudur hidde-side ah oo uu gudbiyo mid ka mid ah waalidiinta. 1 ka mid ah 1 dhallaanka cusub ayaa leh. Shanta cudur ee ugu caansan waa cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alfa-2 antitrypsin deficiency iyo thalassaemia (XNUMX);
• cillad maskaxeed: maskaxda, wadnaha, genitourological, dheefshiidka, addimada, laf dhabarta, wejiga (dishimaha jeexjeexa iyo calaacalaha). Sababaha dibadda (cudurrada faafa, jirka ama sunta) ayaa sharraxaya 5 ilaa 10% kiisaska, sababaha hidde-sideyaasha ama endogenous 20 ilaa 30%. 50% kiisaska ayaa ah kuwo aan la sharraxin (3);
• cillad aan caadi ahayn oo ay ugu wacan tahay caabuq ay hooyadu qaaddo xilliga uurka (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Dhammaan cuduradaan waxay ka dhigan yihiin 4% dhalmada nool, ama 500 dhalashada Yurub (000).

Cilad-sheegidda dhalmada ka hor waxa lagu qeexaa inay tahay hab-dhaqanka "caafimaadka loogu talagalay in lagu ogaado ilmo-galeenka embriyaha ama uurjiifka, jacaylka cufis gaar ah". ”(Qodobka L. 2131-1 ee xeerka caafimaadka dadweynaha).

Saddexda ultrasound ee baadhista ayaa door weyn ka ciyaara doorka safka hore ee ogaanshahan dhalmada ka hor:

• Midka ugu horreeya, oo la fuliyay inta u dhaxaysa 11 iyo 13 toddobaad, wuxuu suurtogal ka dhigayaa in la ogaado cilladaha waaweyn qaarkood oo ka qaybqaata baaritaanka cilladaha koromosoomyada iyadoo la cabbirayo translucency nuchal;
• labaad ee loo yaqaan "morphological" ultrasound (22 SA) waxay awood u siinaysaa daraasad qotodheer oo morphological ah in la sameeyo iyada oo ujeedadu tahay muujinta cilladaha jireed ee jirka;
• Ultrasound-ka saddexaad (inta u dhaxaysa 32 iyo 34 WA) waxay suurtogal ka dhigaysaa in la ogaado cilladaha morphological qaarkood ee soo muuqda goor dambe.

Si kastaba ha ahaatee, ultrasound mar walba ma ogaan karto cilladaha uurjiifka. Baadhitaankan ku salaysan ultrasound ma bixinayo sawir sax ah ee uurjiifka iyo xubnihiisa, laakiin kaliya sawiro ka samaysan hadh.

Baaritaanka trisomy 21 waxaa si habaysan loo siiyaa hooyooyinka uurka leh, laakiin maaha mid khasab ah. Waxay ku saleysan tahay cabbiraadda nuchal translucency ( dhumucda qoorta) inta lagu jiro ultrasound ee 12 AS iyo go'aaminta dhiiga hooyada ee calaamadaha serum (PAPP-A protein iyo b-HCG hormone). Marka lagu daro da'da hooyada, qiyamyadani waxay suurtogal ka dhigayaan in la xisaabiyo khatarta xanuunka iinta ee Down's syndrome. Wixii ka dambeeya 21/1, khatarta waxaa loo arkaa mid sare.

Baaritaan qoto dheer oo ka sii qotodheer dhalmada ka hor ayaa loo soo bandhigi karaa lammaanaha xaalado kala duwan:

• baaritaanka baarista (ultrasounds, baarista trisomy 21) waxay soo jeedinayaan cillad;
• Lamaanuhu waxay heleen la-talin hidde-side ah (ay sabab u tahay qoyska ama taariikhda caafimaadka) waxaana la ogaaday khatarta cilladda uurjiifka:
• Hooyada dhalan doonta waxa ku dhacay caabuq halis u ah uurjiifka.

Baadhitaanka dhalmada ka hor waxay ku salaysan tahay falanqaynta unugyada uurjiifka si loo sameeyo falanqaynta koromosoomyada, baaritaanka hidda-socodka molecular, ama baaritaanka bayooloji si loo ogaado caabuqa uurjiifka. Iyadoo ku xiran muddada uurka, baaritaanno kala duwan ayaa la isticmaali doonaa:

• Ka-qaadista trophoblast waxaa la samayn karaa laga bilaabo 10 WA. Waxay ka kooban tahay qaadashada muunad qayb aad u yar oo trophoblast ah (madheerta mustaqbalka). Waxaa la samayn karaa haddii cillad aan caadi ahayn lagu arkay ultrasound-ka 12 WA ama haddii ay jirto taariikh aan caadi ahayn intii lagu jiray uur hore.
• amniocentesis waxa la samayn karaa laga bilaabo 15 usbuuc ka dib. Waxay ku lug leedahay qaadashada dareeraha amniotic waxayna suurtogal ka dhigtaa in la ogaado cilladaha koromosoomyada ama hidde-sideyaasha, iyo sidoo kale in la ogaado calaamadaha caabuqa.
• Daloolinta dhiigga uurjiifku waxay ku lug leedahay qaadashada dhiigga uurjiifka ee xididdada xuddunta ee uurjiifka. Waxa la samayn karaa laga bilaabo da'da 19 toddobaad si loo sameeyo karyotype, cilmi-baarista hidde-raaca, qiimaynta caabuqa ama raadinta dhiig-yarida uurjiifka.â € ¨

Ultrasound waxa loogu yeero "diagnostic" ama "line-second-line" ultrasound ayaa la sameeyaa marka khatar gaar ah lagu garto baaritaanka ultrasound, taariikhda (khatarta hidda-socodka, sonkorowga, soo-gaadhista sunta, iwm) ama baarista noolaha. Waxyaalo badan oo anatomical ah ayaa loo falanqeeyaa iyadoo loo eegayo hab-maamuus gaar ah oo ku xidhan nooca anomaly (5). Ultrasound-kan waxaa inta badan sameeya dhakhtar takhasus leh oo ka shaqeeya shabakad leh xarun cilmi-baaris oo kala duwan oo ka-hortagga dhalmada ka hor. MRI waxaa loo samayn karaa sidii xariiq labaad, tusaale ahaan si loo sahamiyo habka dhexe ee neerfayaasha ama si loo go'aamiyo xadka buro ama cillad.

Isla marka la ogaado cillad la'aanta uurjiifka, lammaanaha ayaa loo gudbiyaa xarunta ogaanshaha dhalmada ka hor (CPDPN). Xaruntan oo ay ansixisay Wakaalada Biomedicine-ka, xarumahani waxay isu keenaan khabiiro kala duwan oo ku takhasusay daawaynta dhalmada ka hor: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, dhakhtarka ilmaha dhashay, cilmi-nafsiga, iwm. Maaraynta waxay ku xidhan tahay nooca anomaly iyo darnaanta. Waxay noqon kartaa:

• qaliinka ilmo-galeenka ama daaweynta daroogada ee uurjiifka ee ilmo-galeenka, iyada oo hooyada;
• Faragelin qalliin laga bilaabo dhalashada: hooyada dhalan doonta waxay markaas ku umuli doontaa isbitaalka hooyada oo awood u leh inay fuliso faragelintan. Waxaan ka hadalnaa "wareejinta utero";
• marka cillad la'aanta uurjiifka la ogaado kooxda CPDPN waxay u tixgelisaa inay leedahay "ixtimaalka sare ee ilmaha uurka ku jira uu yeelan doono xaalad cufis-jiidad gaar ah oo loo arko inaan la daweyn karin waqtiga cudurka" (art. L. 2231-1 ee Xeerka Caafimaadka Dadweynaha) , joojinta caafimaad ee uurka (IMG) ayaa la siinayaa waalidiinta, kuwaas oo xor u ah inay aqbalaan ama ayan aqbalin.

Intaa waxaa dheer, daryeelka nafsaaniga ah ayaa si nidaamsan loogu bixiyaa lammaanaha si ay uga gudbaan dhibaatadan adag ee ku dhawaaqida cillad la'aanta uurjiifka iyo, haddii loo baahdo, IMG.