Marfan syndrome iyo uurka: waxa aad u baahan tahay inaad ogaato

Marfan syndrome waa a cudur hidde-side naadir ah, oo leh gudbinta ugu badan ee autosomal, kaas oo saameeya dumarka iyo ragga labadaba. Noocan gudbinta hidde-sidaha macnaheedu waa, "marka waalidka uu saameeyo, halista ubad kasta inuu saameeyo waa 1/2 (50%), lab iyo dheddig”, Waxay sharaxday Dr Sophie Dupuis Girod, oo ka shaqeysa Xarunta Kartida Cudurada Marfan iyo Cudurada Naadirka ah ee xididada, gudaha CHU de Lyon. Waxaa lagu qiyaasaa in mid ka mid ah 5 qof uu saameeyey.

"Waa cudur loo yaqaan 'connective tissues', micnaha, taageerada unugyada, oo leh naafo ah oo saameeya dhowr unug iyo xubno dhowr ah.”, ayuu yiri Dr Dupuis Girod. Waxay saamaysaa unugyada taageera jidhka, kuwaas oo si gaar ah ugu dhex jira maqaarka, iyo halbowlayaasha waaweyn, oo ay ku jiraan aorta, kaas oo kordhin kara dhexroorka. Waxay kaloo saameyn kartaa fiilooyinka haya muraayadda, waxayna sababi kartaa kala-baxa muraayadda.

Dadka qaba Marfan syndrome had iyo jeer lama aqoonsan karo, inkastoo la ogaaday in kuwani ay badanaa yihiin dheer, oo leh faro dhaadheer oo caato ah. Waxay muujin karaan dabacsanaan weyn, seedaha iyo hyperlaxity wadajirka, ama xitaa calaamadaha fidsan.

Si kastaba ha ahaatee, waxa jira sidayaal isu beddelka hidde-sidaha oo leh calaamado yar, iyo kuwo kale oo muujiya calaamado badan, mararka qaarkoodna isku qoys ah. Midka waxaa lagu gaari karaa darnaan aad u kala duwan.

Ma ka fiirsan karnaa uurka leh Marfan syndrome?

"Cunsurka muhiimka ah ee cudurka Marfan waa dillaaca halbowlaha: marka halbowleyaashu aad u kala baxaan, sida buufin aad u buufiyay, waxaa jirta khatar ah in darbigu aad u dhuuban doono. iyo jab”, ayuu yiri Dr Dupuis-Girod.

Korodhka socodka dhiigga iyo isbeddellada hormoonnada ee uu keeno awgeed, uurku waa muddo halis u ah dhammaan haweenka ay dhibaatadu saameysey. Sababtoo ah isbeddeladan waxaa weheliyakhatarta sii kordheysa ee faafinta aorta ama xitaa kala goynta halbowlaha hooyada uurka leh.

Marka dhexroorka aortic-ku uu ka weyn yahay 45 mm, uurka waa la diidayaa sababtoo ah khatarta dhimashada dilaaca aorta waa mid sarreeya, ayuu yidhi Dr. Dupuis-Girod. Qalliinka xididada xididada ayaa markaa lagula talinayaa ka hor uurka suurtagalka ah.

Ka hooseeya 40 mm dhexroorka aortic, uurka waa la ogol yahay, halkainta u dhaxaysa 40 iyo 45 mm dhexroor, waa inaad aad uga taxadartaa.

Talooyinkooda ku saabsan maaraynta uurka ee haweeney qaba Marfan syndrome, Hay'adda Biomedicine iyo Kuliyada Qaranka ee Dhakhaatiirta Haweenka iyo Dhakhaatiirta Dhallaanka ee Faransiiska (CNGOF) waxay caddeeyeen in Khatarta kala goynta xididada jira "wax alla wixii dhexroorka halbowlaha ah", Laakin khatartan"waxaa loo tixgeliyaa mid yar marka dhexroorku ka yar yahay 40mm, laakiin loo tixgeliyo inuu ka weyn yahay, gaar ahaan ka sarreeya 45mm".

Dukumeentigu wuxuu qeexayaa in uurka la diidayo haddii bukaanku:

• Lagu soo bandhigay kala-bax halbowleed;
• Leh qalab farsamo;
• Wuxuu leeyahay dhexroor aortic ka weyn 45 mm. Inta u dhaxaysa 40 iyo 45 mm, go'aanka waa in lagu sameeyaa kiis-kiis.

Sidee uurku u socdaa marka aad qabtid Marfan syndrome?

Haddii hooyadu tahay side Marfan syndrome, ultrasound aortic aortic by takhtarka wadnaha aqoon u leh xanuunka waa in la sameeyaa dhamaadka saddexda bilood ee hore, dhamaadka saddexda bilood ee labaad, iyo bishiiba inta lagu jiro saddexda bilood ee saddexaad, iyo sidoo kale ku saabsan. bil kadib dhalmada.

Uurku waa inuu sii socdaa daaweynta beta-blockers, qiyaasta buuxda haddii ay suurtogal tahay (bisoprolol 10 mg tusaale ahaan), la talinta dhakhtarka dhalmada, waxay ku qortaa CNGOF talooyinkeeda. Daaweynta beta-blocker, oo loo qoray ilaali xididada, waa in aan la joojin, oo ay ku jiraan xilliga dhalmada. Naasnuujintu markaa suurtagal maaha sababtoo ah marinka beta-blockers ee caanaha.

Waa in la ogaadaa in daawaynta la beddelo enzyme inhibitor (ACE) ama sartans ay mamnuuc tahay xilliga uurka.

Haddii xaaska kaliya ay saamayso, uurka waxaa loo raacayaa uur caadi ah.

Waa maxay khataraha iyo dhibaatooyinka Marfan syndrome xilliga uurka?

Khatarta ugu weyn ee hooyada dhalan doonta waa inay yeelato a kala-baxa xididada, iyo in lagu sameeyo qalliin degdeg ah. Dhanka uurjiifka, haddii hooyada dhalan doonta ay leedahay dhibaato aad u daran oo noocaan ah, waxaa jira khatar uur-ku-taallo ama dhimasho. Haddii la socodka ultrasound uu muujiyo khatar weyn oo ah kala goynta xididada ama dillaaca, waxaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto in la sameeyo qalliinka qalliinka oo ilmaha si degdeg ah loo dhalo.

Marfan syndrome iyo uurka: waa maxay khatarta ah in ilmaha sidoo kale la saameeyo?

"Marka waalidka la saameeyo, khatarta ubad kasta inuu saameeyo (ama ugu yaraan sidaha is beddelka) waa 1 qof 2 (50%), iyada oo aan loo eegin jinsiga”, ayuu yiri Dr Sophie Dupuis Girod.

Isbeddelka hidde-sidaha ee ku xidhan cudurka Marfan waa qasab maaha in waalidku gudbiyo Waxa kale oo ay ka soo muuqan kartaa wakhtiga bacriminta, ilmaha aan labada waalid midkoodna ahayn sidayaal.

Ma la samayn karaa ogaanshaha dhalmada ka hor si loo aqoonsado Marfan syndrome ee ilmo-galeenka?

Haddii isbeddelka lagu garto qoyska dhexdiisa, waxaa suurtagal ah in la sameeyo baaritaanka dhalmada ka hor (PND), si loo ogaado haddii uurjiifka saameynayo, ama xitaa ogaanshaha ka-hortagga tallaalka kahor (PGD) ka dib bacrinta in vitro (IVF).

Haddii waalidku aanay doonayn inay uurka qaadaan ilaa muddo ka dib, haddii ilmuhu uu saameeyo, oo ay rabaan inay dib u helaan joojinta caafimaad ee uurka (IMG) kiiskan, baadhitaanka dhalmada ka hor ayaa la samayn karaa. Laakiin DPN-kan waxa la bixiyaa oo keliya codsiga lammaanaha.

Haddii lammaanuhu ay ka fiirsanayaan IMG haddii ilmaha aan weli dhalan uu leeyahay Marfan syndrome, faylkooda waxaa lagu falanqeyn doonaa Xarunta Cilmi-baarista Kahor (CDPN), taas oo u baahan doonta oggolaansho. Iyadoo taas si fiican loo garanayosuurtagal maaha in la ogaado inta uu le'eg yahay dhaawaca ilmaha uurka ku jira, kaliya haddii uu yahay side ama aanu ka mid ahayn isbeddellada hidde-sideyaasha.

Ma la samayn karaa ogaanshaha tallaalka ka hor si looga hortago in uurjiifku saameeyo?

Haddii mid ka mid ah labada xubnood ee lamaanaha ah uu yahay gudbiyaha isbeddelka hidda-socodka ee ku xiran Marfan syndrome, waxaa suurtagal ah in lagu celiyo ogaanshaha cudurka preimplantation, si loogu geliyo ilmo-galeenka embriyaha aan noqon doonin side.

Si kastaba ha ahaatee, tani waxay tusinaysaa in dib loogu noqonayo bacriminta vitro-ga iyo sidaas awgeed koorsada taranka ee lagu caawiyo caafimaadka (MAP), habraac dheer oo caafimaad ahaan culus oo lamaanaha ah.

Uurka iyo Marfan syndrome: sida loo doorto umusha?

Uurka leh Marfan syndrome wuxuu u baahan yahay dabagal lagu sameeyo isbitaalka hooyada oo ay shaqaaluhu khibrad u leeyihiin daryeelka haweenka uurka leh ee qaba xanuunkan. Dhammaan waa jiraan liiska dhalmada gudbinta, oo lagu daabacay mareegaha marfan.fr.

"Talooyinka hadda jira, waa inay jirtaa xarun leh waaxda qalliinka wadnaha ee goobta haddii dhexroorka aortic ee uurka hore uu ka weyn yahay 40 mm.", Wuxuu qeexayaa Dr Dupuis-Girod.

Ogsoonow in gaar ahaan tani aysan wax xiriir ah la lahayn nooca umusha (I, II ama III), taas oo aan ahayn shuruudo lagu dooranayo hooyonimada halkan. Xaqiiqda, hooyooyinka tixraaca ee Marfan syndrome guud ahaan waxay ku yaalaan magaalooyinka waaweyn, sidaas darteed heerka II ama xitaa III.

Uurka iyo Marfan syndrome: ma yeelan karnaa epidural'ka?

"Waa lagama maarmaan in takhaatiirta suuxdinta ay u badan tahay in ay soo dhexgalaan in loo digo, sababtoo ah waxaa jiri kara scoliosis ama ectasia dural ectasia, taas oo macnaheedu yahay balaarinta sac (dural) kaas oo ka kooban xudunta lafdhabarta. Waxa laga yaabaa in aad u baahato in aad samayso MRI ama CT scan si aad u qiimayso suurtogalnimada iyo in aanad yeelanin suuxdinta epidural'ka”, ayuu yidhi Dr Dupuis-Girod.

Uurka iyo Marfan syndrome: dhalmada qasab ma kac baa mise waa qalliin?

Nooca dhalmada waxay ku xirnaan doontaa, waxyaabo kale, dhexroorka aortic waana in mar kale laga wada hadlo xaalad-kiis.

"Haddii xaaladda wadnaha hooyadu ay deggan tahay, dhalmada waa inaan loo tixgelin sidii qaanuun ka hor 37 toddobaad. Dhalmada waa la samayn karaa siilka haddii dhexroorka aortic uu yahay mid deggan, in ka yar 40 mm, waase haddii epidural-ka ay suurtogal tahay. Kaalmada cayrinta ee qasabka ah ama koob nuugista ayaa si fudud loo soo bandhigi doonaa si loo xaddido dadaallada eryida. Haddii kale dhalmada waxaa lagu fulin doonaa qalliinka qalliinka, iyadoo had iyo jeer laga taxadarayo si looga fogaado kala duwanaanshaha cadaadiska dhiigga.”, ayuu ku daray khabiirka.

Ilaha iyo macluumaad dheeri ah:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr