La cystic fibrosis, Sidoo kale loo yaqaan cystic fibrosis, waa cudur hidde-side ah oo inta badan isku muujiya calaamadaha neefsashada iyo dheefshiidka.

Waa cudurka ugu badan ee hidde-sidaha ee dadka ka soo jeeda Caucasian (dhacdooyinka qiyaastii 1/2500).

Cystic fibrosis waxaa sababa isbeddel ku yimaadda hidda-wadaha hiddo-wadaha CFTR, kaas oo sababa cillad ku timaada borotiinka CFTR, oo ku lug leh nidaaminta is-weydaarsiga ions (chloride iyo sodium) ee u dhexeeya unugyada, gaar ahaan heerka boronkiitada, xameetida, xiidmaha, tuubooyinka seminiferous iyo qanjidhada dhididka. . Inta badan, calaamadaha ugu daran waa neefsashada (infekshannada, neefsashada oo ku adkaata, wax soo saarka xab-xabeedka xad-dhaafka ahiwm), xameetida iyo beeryarada. Nasiib darro, hadda ma jirto daweyn daweyn ah, laakiin daawaynta hore waxay wanaajisaa tayada nolosha (daryeelka neefsashada iyo nafaqeynta) waxayna ilaalisaa shaqada xubnaha intii suurtagal ah.

Cudurkani waa mid halis ah laga bilaabo caruurnimada wuxuuna u baahan yahay maarayn hore. Sababtan awgeed, gudaha Faransiiska, dhammaan dhallaanka cusub waxay ka faa'iideysanayaan baaritaanka cystic fibrosis, iyo xaalado kale. Kanada, tijaabadan waxaa lagu bixiyaa Ontario iyo Alberta oo keliya. Quebec ma aysan hirgelin baaritaan nidaamsan.

Baaritaanka waxaa lagu sameeyay 72 jir iyadoo qayb ka ah baarista cudurro dhif ah oo kala duwanst saacada nolosha ee dhallaanka cusub, oo laga qaaday muunad dhiig oo cidhib laga muday (tijaabada Guthrie). Looma baahna diyaargarow.

Dhibicda dhiiga waxaa la dulsaaraa warqad gaar ah, oo la qalajiyo ka hor inta aan loo dirin shaybaarka baaritaanka. Shaybaarka dhexdiisa, waxaa lagu sameeyaa tijaabinta difaaca jirka ee trypsin (TIR). Unugyadan waxaa laga soo saaray trypsinogen, lafteeda ayaa lagu farsameeyay xameetida. Mar xiidmaha yar, trypsinogen waxa loo beddelaa trypsin firfircoon, ensaymes oo door ka ciyaara dheefshiidka borotiinka.

Dhallaanka cusub leh cystic fibrosis, trypsinogen ayaa dhib ku ah in uu gaaro mindhicirka sababtoo ah waxaa xannibay xabka xabka ee joogitaanka xab aan caadi ahayn. Natiijadu: waxay u gudubtaa dhiigga, halkaas oo ay isu beddesho "immunoreactive" trypsin, ka dibna ku jira tiro aan caadi ahayn oo sarreeya.

Waa molecule kan la ogaado inta lagu jiro baaritaanka Guthrie.

Haddii baaritaanku muujiyo joogitaanka xaddi aan caadi ahayn oo ah trypsin-ka difaaca jirka dhiigga dhexdiisa, waalidiinta ayaa lala xiriiri doonaa si ilmaha hadda dhashay loo maro baaritaanno dheeraad ah si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka cystic fibrosis. Markaa waa su'aal ah ogaanshaha isku-beddelka hidda-wadaha CFTR.

Tijaabo loogu yeero "dhididka" ayaa sidoo kale la samayn karaa si loo ogaado xaddi badan oo koloriin ah oo ku jira dhididka, dabeecadda cudurka.