Trisomy 21: baarista, calaamadaha, daaweynta, cawaaqibka

Waa maxay trisomy 21?

Markaan soo galayo qaybta "wax aan caadi ahayn ee koromosoomyada", trisomy waa sheeko koromosoomyada, si kale haddii loo dhigo walxo hidde ah. Runtii, qofka aan lahayn xanuunka iinta ee Down's syndrome, koromosoomyadu waxay u baxaan labo-labo. Waxaa jira 23 lammaane oo koromosoomyada aadanaha, ama 46 koromosoomyada guud ahaan. Waxaan ka hadalnaa trisomy marka ugu yaraan mid ka mid ah lamaanaha uusan lahayn laba, laakiin uu leeyahay saddex koromosoom. Anomaly koromosoomyadani waxay dhici kartaa inta lagu guda jiro qaybinta dhaxalka hidaha ee labada lammaane, inta lagu guda jiro abuuritaanka gametes (oocyte iyo shahwada), ka dibna inta lagu jiro xilliga bacriminta.

Iyadoo trisomy ay saameyn karto lammaane kasta oo koromosoomyada, kan ugu caansan waa trisomy 21, kaas oo khuseeya lammaanaha 21aad ee koromosoomyada.

Trisomy-ga ugu caansan uguna macquulsan, trisomy 21, oo sidoo kale loo yaqaan Cilladda Down syndrome, waxa lagu arkay celcelis ahaan 27 uurba 10kiiba. Soo noqnoqoshadeedu waxa ay kordhisaa da'da hooyada. Waxaa lagu qiyaasaa inay jiraan ku dhawaad ​​000 oo qof oo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome gudaha Faransiiska (qiyaastii 50 dhalasho sannadkii gudaha Faransiiska).

Ogsoonow inay jiraan saddex qaybood oo hoosaadyada Down's syndrome:

• 21 bilaash ah, dhamaystiran oo isku mid ah, taas oo ka dhigan qiyaastii 95% kiisaska trisomy 21:

Saddexda koromosoomyada 21 waa ay kala soocaan midba midka kale, cilladdu waxay khusaysaa dhammaan koromosoomyada 21 waxaana lagu arkay dhammaan unugyada la baaray (ugu yaraan kuwa lagu falanqeeyay shaybaarka);

• mosaic trisomy 21:

Unugyada leh 47 koromosoomyada (oo ay ku jiraan 3 koromosoomyada 21) waxay la nool yihiin unugyo leh 46 koromosoom, oo ay ku jiraan 2 koromosoomyada 21. Saamiga labada qaybood ee unugyadu waxay ku kala duwan yihiin hal maado ilaa mid kale, laakiin sidoo kale xubin ama xubin kale. hal unug oo mid kale oo isku mid ah;

• trisomy 21 iyadoo la turjumayo:

Karyotype (taas oo ah, habaynta dhammaan koromosoomyada) waxay muujisaa saddex koromosoomyada 21, laakiin dhammaantood maaha kuwo la isku daray. Mid ka mid ah saddexda koromosoomyada 21 ayaa tusaale ahaan noqon kara laba koromosoomyada 14, ama 12…

Sababaha iyo arrimaha khatarta ah ee xanuunka iinta ee Down's syndrome

Trisomy 21 waxay ka dhalataa qaybin liidata koromosoomyada inta lagu jiro kala qaybinta unugyada taasoo dhacda wakhtiga bacriminta. Waqtigaan, wali ma cadda sababta dhabta ah ee tani u dhacayso. Dhanka kale, waxaan ognahay khatarta ugu weyn ee khatarta ah: da'da hooyada mustaqbalka.

Haweeneyda weyn, waxay u badan tahay inay dhasho ilmo qaba trisomy, iyo fortiori oo leh trisomy 21. Laga bilaabo 1/1 ilaa 500 sano, suurtogalnimadani waxay kor u kacdaa 20/1 ilaa 1 sano, ka dibna 000/30 ilaa 1 sano, iyo xitaa laga bilaabo 100/40 ilaa 1 sano.

Ogow in da'da hooyada ka sokow, ay jiraan laba arrimood oo kale oo khatar ah oo la aqoonsan yahay oo leh ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome, kuwaas oo kala ah:

• Joogitaanka koromosoomyada aan caadiga ahayn ee ku xiran koromosoomka 21 ee mid ka mid ah waalidiinta (taas oo markaa keenta trisomy iyadoo la beddelayo);
• mar hore u dhashay ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome.

Waa maxay calaamadaha xanuunka iinta ee Down's syndrome?

Marka lagu daro muuqaalka dabeecadda madaxa iyo wejiga (madaxa yar iyo kan wareegsan, xididka sanka oo yar oo calaamadeysan, indhaha kala fog, qoorta yar iyo ballaaran, iwm.), waxaa jira. calaamadaha kale ee sifo jirka ah: strabismus, gacmaha ba'an iyo faraha gaagaaban, dherer gaaban (waa dhif in ka badan lix fuudh qof weyn), murqo xumo (hypotonia), iyo mararka qaarkood cillado badan ama kayar oo halis ah, wadnaha, indhaha, dheefshiidka, lafaha.

Naafo maskaxeed oo kala duwanaansho xoog leh, oo saameeya awoodaha wax-soo-saarka, ayaa sidoo kale la arkay. Ogow, si kastaba ha ahaatee, in muhiimada weyn ama ka yar ee dhimista garaadka aysan ka saarayn madax-bannaanida gaar ah ee shakhsiyaadka ay saamaysay. Wax waliba waxay sidoo kale ku xidhan yihiin taageerada, waxbarashada iyo la socodka ilmo kasta oo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome.

Waa maxay cawaaqibta iyo dhibaatooyinka xanuunka iinta ee Down's syndrome?

Cawaaqibta xanuunka iinta ee Down's syndrome maaha mid kale marka laga reebo calaamadaha uu keeno, oo ka bilaabma naafo garaadka.

Laakiin ka baxsan calaamadaha caadiga ah, trisomy 21 waxay sababi kartaa cudurrada ENT sphere, dareen weyn oo caabuqa, khatarta sii kordheysa ee dhagoolnimada sababtoo ah caabuqyada dhegta ee soo noqnoqda, dhibaatooyinka muuqaalka (myopia, strabismus, cataracts hore), suuxdin, qallafsanaan wadajir ah (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, jilbaha luxable, iwm.) oo ku xiran hyperlaxity ligament, dhibaatooyinka dheefshiidka, cudurada soo noqnoqda ee difaaca jirka, ama xitaa kansarrada soo noqnoqda (leukemia carruurnimada, lymphoma ee qaangaarka gaar ahaan) ...

Baaritaanka: sidee buu u socdaa baaritaanka cudurka iinta ee Down's syndrome?

Hadda gudaha Faransiiska, baaritaanka trisomy 21 ayaa si nidaamsan loogu fidiyaa haweenka uurka leh. Waxay ka kooban tahay meesha ugu horeysa ee baaritaanka dhiigga oo ay weheliso ultrasound, kaas oo dhacaya inta u dhaxaysa 11 iyo 13 toddobaad ee amenorrhea, laakiin waxay suurtogal tahay ilaa 18 toddobaad oo amenorrhea.

Qiimaynta calaamadaha serum (proteins) ee dhiigga hooyada, oo ay weheliso cabbirada ultrasound (gaar ahaan nuchal translucency) iyo da'da hooyada mustaqbalka, waxay ogolaataa xisaabinta khatarta ah inay dhasho ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome.

Ogow in tani ay tahay ixtimaal ee aanay ahayn wax la hubo. Haddii khatartu ka sarreyso 1/250, waxaa loo arkaa "sare".

Haddii khatarta la xisaabiyay ay ka sarreyso 1/250, baaritaanno dheeraad ah ayaa la bixiyaa: baaritaanka dhalmada ka hor ee aan dhicin, ama amniocentesis.

Trisomy 21: waa maxay daawaynta?

Waqtigan xaadirka ah, ma jirto wax daawayn ah oo lagu "daaweeyo" trisomy 21. Waxaad tahay sidaha cilladaha koromosoomyada ee nolosha.

Si kastaba ha ahaatee, dariiqooyinka cilmi-baarista ayaa la baaray, gaar ahaan iyada oo ujeedadu tahay, maaha in meesha laga saaro koromosoomyada dheeraadka ah, laakiin la tirtiro saameynteeda. Laakiin inkasta oo koromosoomkani uu yahay kan ugu yar kuwan, waxa uu ka kooban yahay in ka badan 250 hiddo-side. In la tirtiro gebi ahaan, ama xataa la aamusiyo, waxay yeelan kartaa saamayn taban.

Hab kale oo daraasaddan lagu sameeyay ayaa ka kooban in la beegsado hiddo-sidaha gaarka ah ee koromosoomyada 21 in ka badan, si loogu dhaqmo. Kuwani waa hiddo-sideyaal xidhiidh dhow la leh waxbarashada, xusuusta ama dhibaatooyinka garashada ee dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome.

Trisomy 21: maamulkeeda

Si ilmaha qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome uu u gaadho heer go'an oo madax-bannaani ah markuu qaan-gaaro, oo aanu la kulmin dhibaatooyin badan oo xagga caafimaadkiisa ah, daba-galka caafimaad ee ka dambeeya ayaa ka badan inta lagu taliyey.

Sababtoo ah marka lagu daro cilladaha dhalan kara ee suurtagalka ah, trisomy 21 waxay kordhisaa khatarta cudurrada kale sida hypothyroidism, suuxdin ama cilladda apnea hurdada. Sidaa darteed baaris caafimaad oo dhamaystiran ayaa loo baahan yahay xilliga dhalmada. in la xisaabiyo, laakiin sidoo kale si joogto ah inta lagu jiro nolosha.

Marka la eego xirfadaha dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa, luqadda, isgaarsiinta, taageerada dhowr khabiiro ayaa lagama maarmaan u ah si loo caawiyo carruurta qaba xanuunka iinta ee Down's si ay u horumariyaan awooddooda ilaa ugu badnaan. Markaa, Dhakhaatiirta cilmi-nafsiga, dhakhaatiirta jimicsiga ama daaweeyayaasha hadalka waa khabiiro ay tahay in ilmaha qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome uu si joogto ah u arko si uu horumar u gaadho.

Ku baahsan dhammaan dhul weynaha Faransiiska iyo dibaddaba, CAMSP-yada, ama xarumaha hore ee caafimaadka-bulshada, ayaa aragti ahaan awood u leh inay daryeelaan carruurta qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome. Dhammaan waxqabadyada ay sameeyeen CAMSP-yadu waxa daboolaya Caymiska Caafimaadka. CAMSP-yada waxa 80% bixiya Sanduuqa Caymiska Caafimaadka Aasaasiga ah, iyo 20% Golaha Guud ee ay ku tiirsan yihiin.

Sidoo kale waa inaadan ka waaban inaad wacdo ururada kala duwan ee ka jira agagaarka xanuunka iinta ee Down's syndrome, sababtoo ah waxay waalidiinta u gudbin karaan xirfadlayaal iyo dhismayaal awood u leh inay daryeelaan ilmahooda.

Maalinta Down Syndrome Adduunka

Sannad kasta, Maarso 21 waa maalinta xanuunka Down syndrome-ka adduunka. Taariikhdan laguma dooran si kadis ah, maadaama ay tahay 21/21, ama 03/3 Ingiriisi, taas oo muujinaysa joogitaanka saddex koromosoom 21.

Maalintan oo la soo agaasimay markii ugu horeysay sanadkii 2005, ayaa ujeedadeedu tahay in bulshada guud ahaan ay si fiican ugu baraarugsanaadaan cudurkan, kaasoo xilligan ah sababta ugu weyn ee dhimir la'aanta ku keenta dadka garaadka naafada ah. Fikradda ayaa ah labadaba in kor loo qaado wacyiga xaaladdan si dadka cudurka qaba ay si wanaagsan ugu dhexgalaan bulshada, iyo in la sii wado cilmi-baarista si si wanaagsan loogu daryeelo labadaba heer caafimaad iyo heer waxbarasho.

sharaabaadyo aan isku mid ahayn si kor loogu qaado wacyiga ku saabsan xanuunka iinta ee Down's syndrome

Waxaa bilaabay 2015 ururka "Down Syndrome International" (DSI) oo ay soo gudbisay Trisomy 21 France, # socksbatlle4Ds (Socks Battle for Down Syndrom) hawlgalka waxa uu ka kooban yahay xidhashada sharabaadada aan is-mimin ee Maalinta Xanuunka Down Syndrome ee Adduunka, Maarso 21-keeda. Hadafka: in kor loo qaado kala duwanaanshaha iyo kala duwanaanta, laakiin sidoo kale in la ogaado nolosha dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome iyo ururada ka shaqeeya inay taageeraan.