Mosaic trisomy 8, sidoo kale loo yaqaan Warkany syndrome, waa koromosoom aan caadi ahayn oo ay ku jiraan 8 koromosoom oo dheeraad ah oo ku jira unugyada qaar ee jirka. Calaamadaha, sababaha, dhacdooyinka, baaritaanka… Wax kasta oo aad u baahan tahay inaad ka ogaato trisomy 8.

Trisomy waa koromosoom aan caadi ahayn oo lagu garto joogitaanka koromosoomyada dheeraadka ah ee lammaane koromosoomyada ah. Runtii, bini'aadamka, karyotype-ka caadiga ah (dhammaan koromosoomyada unugga) wuxuu ka kooban yahay 23 lammaane oo koromosoomyo ah: 22 lammaane oo koromosoom ah iyo hal lammaane oo koromosoom ah (XX ee gabdhaha iyo XY ee wiilasha).

Chromosomal aan caadi ahayn ayaa abuurma wakhtiga bacriminta. Badankoodu waxay keenaan ilmo iska soo ridid ​​kedis ah inta uurka lagu jiro sababtoo ah uurjiifku ma aha mid shaqayn kara. Laakiin trisomies-yada qaarkood, uurjiifku waa mid shaqayn kara oo uurku wuu sii socdaa ilaa ilmuhu ka dhasho. Trisomiyada ugu caansan marka ay dhashaan waa trisomi 21, 18 iyo 13 iyo mosaic trisomy 8.

• Trisomy X ama Triple X syndrome (XXX);
• Klinefelter's syndrome (XXY);
• Cudurka Yacquub (XYY).

Mosaic trisomy 8 wuxuu saameeyaa inta u dhaxaysa 1 kiiba 25 iyo 000 1dii dhalashoba. Waxay ku dhacdaa wiilasha in ka badan gabdhaha (50 jeer ka badan). Koromosoomyadan aan caadiga ahayn waxaa lagu muujiyaa carruurta dib u dhac maskaxeed oo dhexdhexaad ah (mararka qaarkood) oo la xiriira qallafsanaanta wejiga (dysmorphia wajiga) iyo cilladaha lafaha lafaha.

Dib u dhac maskaxeed waxaa lagu muujiyaa habdhaqan caajis ah oo lagu sameeyo carruurta leh trisomy mosaic 8.

dysmorphia wajiga waxaa lagu gartaa:

• food sare oo caan ah;
• wejiga dheereeya;
• san ballaaran, kor u kacay;
• af weyn oo leh faruur hoose oo gaar ah, jidh leh oo dibadda u qalloocan;
• indho daboolan iyo strabismus isha;
• garka yar oo go'ay oo lagu calaamadiyay dimple jiif ah;
• dhegaha oo leh daar weyn;
• qoorta ballaaran iyo garbaha cidhiidhi ah.

Cilad-xumada cidhifyada ayaa waliba ku badan carruurtan (cagaha naadiyada, hallux valgus, qanjidhada dabacsanaanta, calaacalaha qoto dheer iyo laalaabka dhirta). 40% kiisaska, cilladaha kaadi mareenka ayaa la arkay iyo 25% kiisaska aan caadiga ahayn ee wadnaha iyo maraakiibta waaweyn.

Dadka qaba mosaic trisomy 8 waxay leeyihiin rajada nolosha caadiga ah iyadoo aysan jirin cillado daran. Si kastaba ha ahaatee, koromosoomyada aan caadiga ahayn waxay u muuqataa inay u sii gudbiso burooyinka Wilms (burada kelyaha xun ee carruurta), myelodysplasias (cudurka dhuuxa lafta) iyo myeloid leukemias (kansarka dhiigga).

Daryeelku waa mid edbiyo badan leh, ilmo kastaa wuxuu leeyahay dhibaatooyin gaar ah. Qalliinka wadnaha waxaa laga yaabaa in la tixgeliyo marka ay jiraan cillado wadnaha oo shaqeynaya.

Marka laga reebo trisomy 21, baaritaanka dhalmada ka hor ee trisomies waa suurtagal iyadoo la sameeyo karyotype uurjiifka ah. Tan waa in had iyo jeer la sameeyaa si waafaqsan waalidka ka dib la-talinta caafimaadka ee la-talinta hiddaha. Tijaabadaan waxaa la siiyaa lamaanayaasha halista sare ugu jira cilladahan:

• ama halista waa la sii ogaan karaa ka hor bilowga uurka sababtoo ah waxaa jira taariikh qoys oo koromosoomyada anomaly;
• Khatartu lama saadaalin karo laakiin baadhista koromosoomyada dhalmada ka hor (oo la siiyo dhammaan haweenka uurka leh) ayaa shaaca ka qaaday in uurku ku jiro koox khatar ah ama haddii kale cillado aan caadi ahayn ayaa laga helay ultrasound.

Xaqiijinta karyotype ee uurjiifka waa la samayn karaa:

• ama qaadashada dheecaanka amniotic iyada oo loo marayo amniocentesis laga bilaabo 15 toddobaad ee uurka;
• ama samaynta choriocentesis sidoo kale loo yaqaan trophoblast biopsy (ka saarida unuggii hore ee mandheerta) inta u dhaxaysa 13 iyo 15 toddobaad ee uurka.