Ogaanshaha hore ee trisomy 21: dhinaca beddelka imtixaannada hadda jira

Ogaanshaha hore ee trisomy 21: dhinaca beddelka imtixaannada hadda jira

Waxaa qoray Malcolm Ritter

 

 

 

June 17, 2011

NEW YORK - Haweenka ku jira da'da dhalmada waa inay ku farxaan warka: Shirkadaha Ameerika waxay ka shaqeynayaan sidii loo horumarin lahaa baaritaanka dhiigga ee Down's syndrome kaas oo ka saxsan kuwa hadda la heli karo sida ugu dhaqsaha badan. Baaritaankan ayaa ka badbaadin kara haween badan inay qaadaan amniocentesis.

Baaritaanku wuxuu suurtogal ka dhigayaa in laga soo kabsado DNA -da uurjiifka ee dhiigga hooyada, sagaal toddobaad oo uur ah, ka hor inta aysan u muuqan kuwa ku xeeran. Illaa markaas, amniocentesis, oo ah baaritaan ku lug leh ka saaridda dheecaanka amniotic -ka iyada oo siring lagu geliyo uurka hooyada, ayaa la samayn karaa oo keliya afar bilood oo uur ah, ama xitaa ka badan.

Cilladda Down's syndrome waa cudur hidde ah oo sababa koritaan maskaxeed iyo mid jireed oo gaabis ah. Kuwa ku xanuunsanaya waxay leeyihiin wejiyo fidsan, qoorta gaaban, iyo gacmaha iyo cagaha yar. Waxay leeyihiin halis weyn oo ah dhibaatooyin, gaar ahaan wadnaha ama maqalka. Cimrigooda noloshu waa qiyaastii 21 sano.

Xaaladaha badankood, trisomy 21 ayaa la ogaadaa dhalashada kadib, laakiin haddii baaritaankan cusub ee dhiiggu guud yahay, waxay noqon kartaa waqti dheer kahor. Xitaa haddii ogaanshaha dhalmada ka hor ay u matali karto arrin adag lammaanaha ay tahay inay go'aansadaan inay iska soo ridaan iyo in kale. Sababtoo ah waalidiinta carruurta qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome waxay la kulmaan dhibaatooyin xagga waxbarashada iyo daryeelka ilmahan qaangaarka ah, waana xilli adag oo ku wajahan waalidiinta gaboobay, ayuu yiri dhakhtarku. Mary Norton, oo ah borofisar ku takhasusay dhalmada iyo cilmiga haweenka Jaamacadda Stanford.

Dhiniciisa, Dr. Brian Skotko, oo ku takhasusay cilladda Down's syndrome ee Isbitaalka Carruurta Boston, ayaa rumaysan in “carruurta ugu badan ee qaba xanuunka iinta ee Down iyo qoysaskooduba ay sheegaan in noloshani aad u qiimo badan tahay.” Isagu waa qoraaga maqaal saynis ah oo loogu talagalay adeegsiga dhakhaatiirta oo la xiriira ku dhawaaqista ogaanshaha trisomi.

Bilowgii, dhakhaatiirtu waxay u maleeyeen inay baaritaankan u keydinayaan dumarka halista ku jira, gaar ahaan kuwa ka weyn 35 sano. Sababtoo ah waxay bixisaa digniino been abuur ah oo ka yar imtixaannada hadda jira, haween yar ayaa la siin doonaa amniocentesis aan loo baahnayn, ayay khubaradu sheegeen. Oo maadaama halista dhicisnimadu tahay eber, tiro haween ah oo korodhay ayaa lagu casuumi karaa inay u soo gudbiyaan. Sidaas darteed, tirada dumarka og inay uur leeyihiin ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome ayaa kordhin kara.

Laba shirkadood oo Kaalifoorniya ah, Sequenom iyo Verinata Health, ayaa rajeynaya inay tijaabada u fidiyaan dhakhaatiirta Mareykanka bisha Abriil ee soo socota. Shirkadahaan waxay filayaan sii deyntooda inta lagu gudajiro rubuca hore ee 2012, kan Sequemon laga bilaabo 10 usbuuc ee uurka, tan Verinata, laga bilaabo sideed usbuuc. Natiijooyinka waxaa la heli doonaa toddoba ilaa toban maalmood ka dib. Dhinaceeda, LifeCodexx AG, oo ah shirkad Jarmal ah, waxay caddeynaysaa inay doonayso inay tijaabooyinkeeda u diyaariso suuqa Yurub dhammaadka 2011, baaritaanno la samayn karo inta u dhaxaysa 12e iyo 14e toddobaadkii. Shirkadahaan midkoodna ma sheegin qiimaha.

Sababtoo ah baaritaanku wuxuu bixiyaa jawaab waqti hore, ka hor inta aan la ogaanin uurka ama hooyadu dareento in ilmaheedu dhaqaaqayo, waxay u oggolaan kartaa joojinta ikhtiyaariga ah ee uurka kahor dhammaadka saddexda bilood ee ugu horreeya. “Qofna uma baahna inuu ogaado inaad uur leedahay,” ayuu raaciyay Brian Skotko. Waxaa laga yaabaa inaadan xitaa u sheegin ninkaaga ”.

Nancy McCrea Iannone oo reer New Jersey ah ayaa dhashay gabar leh xanuunka Down syndrome lix sano ka hor. "Runtii waxaan doorbidi lahaa baaritaan aan duullaan ahayn oo ku wajahan dhibaatada ah in la sameeyo amniocentesis iyo in kale," ayay tiri. In kasta oo ay ka baqday dhicis iyo “irbad caloosheeda ku jirta”, waxay ugu dambayn oggolaatay in la mariyo baadhitaankan. Waxay hadda la talisaa hooyooyinka mustaqbalka ee carruurta qaba xanuunka iinta ee Down waxayna ku adkaysataa baahida loo qabo in la ogaado ogaanshaha cudurka ka hor dhalmada si loogu diyaar garoobo.

 

Wararka ka imanaya Press The Canadian Press, 2011.

Leave a Reply