Marfan syndrome waa cillad hidde-side ah oo saamaysa ku dhawaad ​​1 qof 5tii qof ee adduunka oo dhan. Waxay saamaysaa unugyada isku xidha ee hubiya isku xidhnaanta noolaha waxayna faragelisaa koritaanka jidhka. Qaybo badan oo jirka ah ayaa saameyn kara: wadnaha, lafaha, kala goysyada, sambabada, habdhiska dareenka iyo indhaha. Maareynta calaamadaha hadda waxay siisaa dadka leh rajada nolosha oo ku dhow ilaa inta dadka intiisa kale.

Calaamadaha cudurka Marfan syndrome aad bay ugu kala duwan yihiin qof ilaa qof waxayna soo muuqan karaan da' kasta. Waa wadnaha iyo xididdada dhiigga, murqaha, indhaha iyo sambabada.

Ku lug lahaanshaha wadnaha iyo xididada waxaa inta badan lagu gartaa kala-bax horusocod ah oo aorta, oo u baahan qaliin.

Dhaawaca loo yaqaan 'musculoskeletal' wuxuu saameeyaa lafaha, murqaha iyo seedaha. Waxay siinayaan dadka qaba Marfan syndrome muuqaal sifo ah: way dheer yihiin oo dhuuban yihiin, waxay leeyihiin weji dheer iyo faro dhaadheer, waxayna leeyihiin cillad lafta dhabarka (scoliosis) iyo laabta.

Dhaawaca indhaha sida lens ectopia waa wax caadi ah dhibaatooyinka waxay keeni karaan indho la'aan.

Calaamadaha kale waxay u dhacaan si ka yar si isdaba joog ah: qallafsanaanta iyo calaamadaha fidsan, pneumothorax, ectasia (filaaca qaybta hoose ee baqshadda ilaalinta laf dhabarta), iwm.

Calaamadahani waxay la mid yihiin cudurrada kale ee unugyada isku xidha, taas oo ka dhigaysa Marfan syndrome mararka qaarkood ay adag tahay in la ogaado.

Marfan syndrome waxaa sababa isbeddel ku yimi hidda-wadaha FBN1 kaas oo soo saara borotiinka fibrillin-1. Tani waxay door weyn ka ciyaartaa soo saarista unugyada isku xiran ee jirka. Isbeddel ku yimaadda hidda-wadaha FBN1 waxa ay yarayn kartaa cadadka fibrilin-1 ee shaqaynaya si ay u sameeyaan fiilooyinka siiya xoog iyo dabacsanaan unugyada isku xidha.

Isbeddelka hiddasidaha FBN1 (15q21) ayaa ku lug leh inta badan kiisaska, laakiin noocyada kale ee Marfan syndrome waxaa sababa isbeddellada hidda-wadaha TGFBR2. (1)

Dadka leh taariikhda qoysku waxay halis ugu jiraan Marfan syndrome. Cudurkaan waxaa uu kala qaadaa waalidiinta oo u gudbiyaa carruurta " autosomal xukuma “. Laba shay ayaa soo socda:

• Waxaa ku filan in mid ka mid ah waalidiinta uu yahay side ubadkiisa si uu u awoodo inuu qandaraas ku qaado;
• Qofka ay saamaysay, lab ama dheddigga, ayaa 50% halis u ah inuu u gudbiyo isku-beddelka ka mas'uulka ah cudurka ilmahooda.

Baadhista hidde-sidaha dhalmada ka hor waa suurtagal.

Si kastaba ha ahaatee, waa in aan la illoobin in cilladda mararka qaarkood ay ka dhalato isbeddel cusub oo hiddo-wadaha FBN1: 20% kiisaska sida laga soo xigtay Xarunta Tixraaca Qaranka ee Marfan (2) iyo qiyaastii 1 kiis 4 marka loo eego ilo kale. Qofka ay saamaysay sidaas darteed ma laha taariikh qoys.

Ilaa hadda, ma naqaano sida loo daweeyo Marfan syndrome. Laakiin horumar la taaban karo ayaa laga sameeyay ogaanshaha iyo daawaynta calaamadaha la xidhiidha. Si aad u badan oo bukaannadu u helaan rajada nolosha oo u dhiganta tan guud ee dadweynaha iyo nolol tayo wanaagsan leh. (2)

Dilatation of aorta (ama aortic aneurysm) waa dhibaatada ugu badan ee wadnaha waxayna u keentaa khatarta ugu daran bukaanka. Waxay u baahan tahay qaadashada daawooyinka beta-blocking si loo habeeyo garaaca wadnaha oo looga nafiso cadaadiska halbowlaha, iyo sidoo kale dabagal adag oo lagu sameeyo echocardiograms sannadlaha ah. Waxa laga yaabaa in loo baahdo qalliin si loo hagaajiyo ama loo beddelo qayb ka mid ah xididada xididada oo si xad dhaaf ah u balaadhay ka hor inta aanay jeexin.

Qalliinku waxa kale oo uu sixi karaa isha iyo horumarka qalfoofka ee aan caadiga ahayn, sida xasilinta laf dhabarta ee scoliosis.