The dystrophy muruqa u dhigma qoyska cudurrada murqaha ah ee lagu garto daciifnimada iyo murqaha oo sii socda: fiilooyinka murqaha jidhku way xumaadaan. Muruqyadu waxay si tartiib tartiib ah u atrophy, taas oo ah in la yiraahdo, waxay lumiyaan mugga iyo sidaas darteed xooggooda.

Kuwani waa cudurada asalka ah hidaha Kaas oo soo muuqan kara da' kasta: laga bilaabo dhalashada, xilliga carruurnimada ama xitaa qaan-gaarnimada. Waxaa jira in ka badan 30 nooc oo ku kala duwan da'da bilawga calaamadaha, dabeecadda muruqyada ay saameeyeen iyo darnaanta. Inta badan dystrofiyada muruqyada ayaa si tartiib tartiib ah uga sii daraya. Hadda, weli ma jiro dawo. Kan ugu caansan uguna caansan dystrofiyada murqaha waa Duchenne muruq dystrophy, sidoo kale loo yaqaan "Duchenne muscular dystrophy".

Dystrophy muruqa, muruqyada saameeya dystrophy muruqa ayaa inta badan ah kuwa u oggolaanaya dhaqdhaqaaqyo ikhtiyaari ah, gaar ahaan murqaha, bowdada, lugaha, gacmaha iyo gacmaha hore. Qaar ka mid ah dystrofiyada, muruqyada neefsiga iyo wadnaha ayaa saameyn kara. Dadka qaba dystrophy muruqa waxa laga yaabaa inay si tartiib tartiib ah u lumiyaan dhaqdhaqaaqooda markay socdaan. Calaamadaha kale waxay la xiriiri karaan daciifnimada murqaha, gaar ahaan wadnaha, caloosha, dhibaatooyinka indhaha, iwm.

baahsanaanta

The dystrophy muruqa waxay ka mid yihiin cudurrada naadirka iyo agoonta. Way adag tahay in la ogaado inta jeer ee saxda ah, maadaama ay isu keento cudurro kala duwan. Daraasadaha qaarkood waxay qiyaasaan in qiyaastii 1 qof 3dii qofba ay qabaan.

Waayo, exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹waxay saamaysaa hal 3500kii wiilba.
• Becker's muruqa dystrophy wuxuu saameeyaa 1 ka mid ah 18 wiil²,
• Facioscapulohumeral dystrophy wuxuu saameeyaa qiyaastii 1 qof 20kii qof.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, waxay saamaysaa 1 ka mid ah 300 oo qof waxayna sababtaa dib u gurashada seedaha iyo dhaawaca muruqa wadnaha

Qaar ka mid ah dystrofiyada muruqyada ayaa aad ugu badan gobollada qaar ee adduunka. Sidaas awgeed: 

• Waxa loogu yeero Fukuyama myopathy-ga lagu dhasho ayaa inta badan khuseeya Japan.
• Quebec, dhanka kale, waa dystrophy muruqa oculopharyngeal kaas oo xukuma (1 kiis 1 qofba), halka ay aad ugu yar tahay aduunka intiisa kale (000 kiis 1 kiiba celcelis ahaan¹) Sida magacaba ka muuqata, cudurkani wuxuu inta badan saameeyaa murqaha daboolka indhaha iyo cunaha.
• Dhankeeda, the Cudurka Steinert ama "Steinert's myotonia", aad ayay ugu badan tahay gobolka Saguenay-Lac St-Jean, halkaas oo ay saamayso qiyaastii 1 qof 500 oo qof.
• The sarcoglycanopathies waxay ku badan yihiin Waqooyiga Afrika waxayna saameeyaan mid ka mid ah 200 qof ee ku nool waqooyi bari Talyaaniga.
• Calpainopathies ayaa markii ugu horeysay lagu tilmaamay Reunion Island. Mid ka mid ah 200 oo qof ayaa saameeya.

Sababaha

The dystrophy muruqa waa cudurada hidda-socodka, taas oo macnaheedu yahay inay sabab u tahay cillad (ama beddelaad) hidde-side lagama maarmaanka u ah shaqada habboon ee murqaha ama korriinkooda. Marka hidde-sidahaan la beddelo, muruqyadu si caadi ah uma qabsan karaan, waxay lumiyaan awoodooda iyo atrophy.

Dhowr iyo toban gen oo kala duwan ayaa ku lug leh dystrophy muruqa. Inta badan, kuwani waa hiddo-sideyaal "sameeya" borotiinno ku yaal xuubka unugyada muruqa.³.

Waayo, exemple:

• Duchenne dystrophy muruqa myopathy waxay la xiriirtaa yaraanta gudaha dystrophine, borotiin ku hoos jira xuubka unugyada muruqa oo kaalin ka qaata foosha murqaha.
• Ku dhawaad ​​kala badh xanuunka dystrofiyada murqaha ee lagu dhasho (kuwaasoo soo baxa dhalashada), waa yaraan merosine, oo ka kooban xuubka unugyada muruqa, kaas oo ku lug leh.

Sida badan cudurada hidda-socodka, dystrophy muruqa ayaa inta badan waalidiintu u gudbiyaan caruurtooda. Marar dhif ah, waxay sidoo kale si iskood ah u "muuqan karaan", marka hiddo-wadaha si qalad ah isu beddelo. Xaaladdan oo kale, hidde-sidaha jirran kuma jiraan waalidiinta ama xubnaha kale ee qoyska.

Inta badan, murqaha musqusha waxaa lagu kala qaadaa hab soo noqnoqonayaan. Si kale haddii loo dhigo, si cudurka loo muujiyo, labada waalidba waa inay noqdaan kuwa sidayaal oo u gudbiya hiddo-wadaha aan caadiga ahayn ilmaha. Laakin cudurku kama soo shaac baxo waalidka, maadaama mid walba uu sido hal hidde-sidaha waalidka oo aan caadi ahayn ee ma aha laba hidde-side waalid oo aan caadi ahayn. Si kastaba ha ahaatee, hal hidde-side caadi ah ayaa ku filan in muruqyada ay si caadi ah u shaqeeyaan.

Intaa waxaa dheer, qaar ka mid ah dystrophy waxay saameeyaan oo kaliya wiilasha : tani waa kiiska Duchenne dystrophy muscular iyo Becker's muscular dystrophy. Labada xaaladoodba, hiddo-wadaha ku lug leh labadan cudur waxa uu ku yaallaa X-chromosome-ka kaas oo ku jira hal nuqul oo ragga ah.

Laba qoys oo waaweyn

Guud ahaan waxaa jira laba qoys oo waaweyn oo ah dystrophy muruqa:

- ka dystrophy muruqa odhan lagu dhasho (DMC), oo soo muuqda 6da bilood ee ugu horreeya nolosha. Waxaa jira ilaa toban nooc oo ka mid ah, oo kala duwanaansho darnaanta, oo ay ku jiraan CMD oo leh yaraanta merosin ee aasaasiga ah, Ullrich's CMD, cillad laf dhabarta adag iyo Walker-Warburg syndrome;

- ka dystrophy muruqa muuqanaya ka dib caruurnimada ama qaangaarnimada, tusaale ahaan³ :

• Duchenne muruq dystrophy
• Becker's myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (waxaa jira dhowr nooc)
• Facioscapulo-humeral myopathy, sidoo kale loo yaqaan Landouzy-Déjerine myopathy
• The mypathies ee guntimaha, sidaas loo magacaabay, sababtoo ah waxay inta badan saameeyaan muruqyada ku yaal agagaarka garbaha iyo miskaha.
• Dystrophies myotonic (noocyada I iyo II), oo uu ku jiro cudurka Steinert. Waxaa lagu gartaa a myotonie, taas oo ah, muruqyadu waxay ku guuldareystaan ​​inay si caadi ah u raaxaystaan ​​foosha ka dib.
• Oculopharyngeal myopathy

Evolution

Isbedelka dystrophy muruqa waa mid aad u kala duwan oo ka mid ah qaab ilaa mid kale, laakiin sidoo kale hal qof ilaa mid kale. Noocyada qaarkood waxay u koraan si degdeg ah, taasoo keenta luminta dhaq-dhaqaaqa iyo socodka iyo mararka qaarkood wadnaha iyo dhibaatooyinka neefsashada, halka qaar kalena si tartiib tartiib ah u kordho tobaneeyo sano. Inta badan dystrofiyada murqaha ee lagu dhasho, tusaale ahaan, wax yar ama horumar ma leh, inkastoo astaamuhu isla markaaba aad u daran yihiin.³.

Dhibaatooyinka

Dhibaatooyinku aad bay u kala duwan yihiin iyadoo ku xidhan nooca dystrophy muruqa. Qaar ka mid ah dystrofiyada waxay saameyn karaan murqaha neefsashada ama wadnaha, mararka qaarkood cawaaqib aad u daran.

Sidaas darteed, dhibaatooyinka wadnaha aad ayey ugu badan yihiin, gaar ahaan wiilasha qaba dystrophy muruqa ee Duchenne.

Intaa waxaa dheer, ee murqaha oo xumaada waxay keentaa in jidhka iyo kala-goysyadu ay waxyar u qalloocaan: dadka xanuunsanaya waxa ay ku dhici karaan scoliosis. Muruqyada iyo seedaha oo yaraada ayaa si joogto ah loo arkaa, taasoo keenta soo noqoshada muruqa (ama seedaha). Weerarradan kala duwan ayaa keena qallafsanaanta wadajirka ah: cagaha iyo gacmaha ayaa loo rogaa gudaha iyo hoos, jilbaha ama suxullada ayaa qalloocan ...

Ugu dambeyntii, waa wax caadi ah in cudurka uu la socdo walwalka ama xanuunka niyad jabka taas oo u baahan in laga taxadaro.