Phenylketonuria waa cudur lagu garto assimilation la'aanta (ama aan dheef-shiid kiimikaad lahayn) ee phenylalanine.

Phenylalanine waa amino acid lagama maarmaan ah oo door aasaasi ah ku leh nidaamka dareenka iyadoo kicinaysa qanjidhada thyroid. Sidoo kale waa kicinta garaadka by cunto. Runtii, phenylalanine waa qayb ka mid ah dhammaan cuntooyinka hodanka ku ah borotiinnada xayawaanka iyo asalka khudradda: hilibka, kalluunka, ukunta, soyka, caanaha, jiiska, iwm.

Waa cudur naadir ah oo hidde-sidaha ah iyo kuwa la iska dhaxlo oo ku dhaca hablaha iyo wiilasha labadaba, iyada oo aan si gaar ah looga fiirsan.

Haddii cudurku aan hore loo helin daaweyn degdeg ah, ururinta walaxdan ayaa ku dhici karta jidhka iyo gaar ahaan habdhiska dareenka. Inta badan phenylalanine ee maskaxda soo koraysa waa sun.

Fenylalanine-ka xad-dhaafka ah ee jirka ku jira waxaa daadgureeyaa habka kelyaha oo sidaas awgeed waxaa laga helaa kaadida bukaanka, qaabka phenylketones. (2)

Faransiiska gudihiisa, baaritaanka phenylalanine waa mid nidaamsan xilliga dhalashada: Imtixaanka Guthrie.

Baahsanaanta (tirada dadka qaba cudurka ee dadweynaha waqti go'an), waxay kuxirantahay dalka ay khusayso waxayna ku kala duwanaan kartaa inta u dhaxaysa 1/25 iyo 000/1.

Dalka Faransiiska, faafitaanka phenylketonuria waa 1/17. (000)

Cudurkan waxaa lagu daweeyaa cunto ay ku yar tahay borotiinka si loo yareeyo heerka phenylalanine ee jirka bukaanka loona xaddido dhaawaca maskaxda.

Daawaynta hore ee cudurka sida caadiga ah waxay ka hortagtaa horumarinta calaamadaha.

Intaa waxaa dheer, daawaynta dambe ee horseedda ururinta molecule-kan maskaxda waxay leedahay cawaaqib gaar ah: (3)

- dhibaatooyinka waxbarashada;

- cilladaha dabeecadda;

- xanuunada suuxdinta;

- canbaar.

Saddex nooc oo cudurka ah ayaa la soo bandhigay ka dib baaritaannada dhiigga ee dhalashada: (2)

- phenylketonuria caadiga ah: oo leh phenylalaninemia (heerka phenylalanine ee dhiigga) ka weyn 20 mg / dl (ama 1 μmol / l);

phenylketonuria aan caadi ahayn: oo leh heer u dhexeeya 10 iyo 20 mg / dl (ama 600-1 µmol / l);

-Hyperphenylalaninemia dhexdhexaad ah oo joogto ah (HMP) halkaasoo phenylalaninemia ay ka yar tahay 10 mg / dl (ama 600 μmol / l). Noocan cudurku maaha mid halis ah oo kaliya wuxuu u baahan yahay kormeer sahlan si looga fogaado wax kasta oo ka sii dara.

Baaritaanka habaysan ee dhalashada ayaa suurtogal ka dhigaya, inta badan kiisaska, in la xaddido muuqaalka calaamadaha caadiga ah ee cudurka.

Daawaynta cudurku waxay ku salaysan tahay cunto ay ku yar tahay borotiinka iyo la socodka phenylalanemia waxay sidoo kale caawisaa ka hortagga isku-ururinta phenylalanine ee jidhka iyo gaar ahaan maskaxda. (2)

Haddii ay dhacdo in baaritaanka dhallaanka aan la samayn, calaamadaha phenylketonuria waxay si dhakhso ah u soo baxaan dhalashada ka dib waxaana laga yaabaa inay ka sii daraan ama ka yaraato iyadoo ku xiran qaabka cudurka.

Calaamadahaan waxaa lagu gartaa:

- dib u dhac ku yimaada korriinka maskaxda ee ilmaha;

- dib u dhac ku yimaada koritaanka;

- microcephaly (xajmiga aan caadiga ahayn ee madaxa);

- gariir iyo gariir;

- cambaar;

- matag;

- cilladaha dabeecadda (hyperactivity);

- cilladda matoorka.

Marka laga hadlayo hyperphenylalaninemia, isbeddellada hidda-wadaha ee dhigaya isku-dubarid si loogu beddelo phenylalanine oo loo beddelo tyrosine (wax-wadaaga BHA) ayaa suurtagal ah. Dhibaatooyinkan soo saarista tyrosine-ka ayaa keena:

- maqaarka cad;

- timo cadaalad ah.

Phenylalanine waa cudur la iska dhaxlo. Waxay keentaa dhaxal-soo-celinta autosomal. Habkan gudbinta ahi waxa uu quseeyaa autosome (chromosome-ka aan galmoodka ahayn) iyo dib u dhacu waxa ay keentaa baahida loo qabo in mawduuca uu haysto laba koobi oo allele beddelan si loo horumariyo phenotype buka. (4)

Asalka cudurku waa isbeddelka hidda-wadaha PAH (12q22-q24.2). Hidde-sidayaashani waxa ay u codeeyan ensaymes u oggolaanaya hydrolysis (burburka walaxda biyaha): phenylalanine hydroxylase.

Hidde-sidaha is-beddelay sidaas darteed wuxuu keenaa hoos u dhaca dhaqdhaqaaqa phenylalanine hydroxylase sidaas darteed phenylalanine ee cuntada si fiican uma farsameeyo jirka. Heerka amino acid-kan ee ku jira dhiigga mawduuca ay saamaysay waa la kordhiyey. Ka dib korodhka tiradan phenylalanine ee jidhka, kaydinteedu waxay ka dhici doontaa xubnaha iyo / ama unugyada kala duwan, gaar ahaan maskaxda. (4)

Isbeddello kale ayaa lagu muujiyey xiriirka cudurka. Kuwani waa wax ka beddelka heerka hidda-sidaha ee BHA (wax-is-barbar-dhigga u beddelashada phenylalanine ee tyrosine) iyo gaar ahaan waxay khuseeyaan qaabka hyperphenylalaninemia. (1)

Arrimaha khatarta ah ee la xidhiidha cudurka waa hidde-side. Dhab ahaantii, gudbinta cudurkani waxay ku dhacdaa iyada oo loo marayo wareejinta autosomal recessive. Ama, in joogitaanka labada alleles ee u beddelan hidda-wadaha waa in ay ku jiraan shakhsiga si loo horumariyo cudurka.

Dareenkan, waalid kasta oo qofka buka waa inuu haystaa nuqul ka mid ah hidda-wadaha is-beddelay. Sababtoo ah waa qaab dib-u-dhac ah, waalidiinta haysta hal nuqul oo ka mid ah hidda-wadaha isbeddelay ma muujiyaan calaamadaha cudurka. Si kastaba ha ahaatee, waxaa looga baahan yahay, ilaa 50% midkiiba, si mid walba uu u gudbiyo hiddo-wadaha is-beddelay ee faraca. Haddii aabaha iyo hooyada cunugga mid walba uu gudbiyo hiddo-wade is-beddelay, maadada ayaa markaa yeelan doonta labada alleles oo is-beddelay ka dibna waxay yeelan doonaan nooca jirran. (4)

Cilad-sheegidda phenylketonuria waxaa inta badan lagu sameeyaa barnaamijka baarista dhalmada: baarista joogtada ah ee dhallaanka cusub. Kani waa imtixaanka Guthrie.

 Tijaabadaan waxaa loo tixgalinayaa in ay wanaagsan tahay haddii heerka phenylalanine ee dhiiga uu ka weyn yahay 3 mg/dl (ama 180 µmol/l). Marka la eego xaaladda phenylalanemia ee xad-dhaafka ah, baaritaanka dhiigga labaad ayaa lagu sameeyaa xarun gaar ah si loo xaqiijiyo ama aan loo helin jiritaanka phenylketonuria. Haddii heerka phenylalanine uu weli ka weyn yahay 3 mg / dl inta lagu jiro qiyaasta labaad oo aan la aqoonsan cudur kale oo suurtagal ah oo mas'uul ka ah, ka dib waxaa la sameeyaa ogaanshaha. (2)

Ogaanshaha cudurkan waa in laga soocaa yaraanta BH4. Runtii, kan dambe ayaa si gaar ah loogu sifeeyaa hyperphenylalanemia wuxuuna u baahan yahay kaliya kormeer sahlan. Halka ogaanshaha joogitaanka phenylketonuria ee mawduuca u baahan yahay daaweyn gaar ah iyo cunto borotiin ah oo hooseeya. (1)

Daawaynta asaasiga ah ee phenylketonuria waa cunto ay ku yar tahay phenylalanine, tusaale ahaan dhimista qaadashada borotiinka cuntada. Cuntadan borotiinka yar waa in la fuliyaa isla marka la sameeyo baaritaanka dhallaanka cusub. Waa in la raacaa nolosha oo dhan waxaana laga yaabaa in ay noqoto mid adag ama kayar iyadoo ku xiran mawduuca iyo qaabka cudurka. (2)

Marka lagu daro cuntadan ay ka dhammaatay phenylalanine, sapropterin dihydrochloride ayaa loo qori karaa bukaanka si cuntadiisu u yaraato, ama xitaa in cuntadiisu ay tahay mid caadi ah. (2)

Intaa waxaa dheer, kaabista cuntada qani ku ah asiidhyada amino (marka laga reebo phenylalanine), fiitamiinnada iyo macdanta ayaa laga yaabaa in lagu taliyo si loo soo celiyo dheeli tirnaan la'aanta cuntooyinkan awgeed. (3)

Isticmaalka aspartame (macmacaan macmacaan ah oo loo isticmaalo alaabooyin badan sida cabitaannada warshadaha, diyaarinta cuntada, iwm.) waa in gabi ahaanba laga fogaado dadka qaba phenylketonuria. Dhab ahaantii, marka la nuugo, aspartame wuxuu u beddelaa jirka phenylalanine. Dareenkan, waxay kordhisaa halista ururinta molecule-kan ee jirka waxayna halis u tahay inay sun u noqoto mawduuca buka. Aspartame sidoo kale waxay ku jirtaa daawooyin badan, fiiro gaar ah ayaa looga baahan yahay bukaanada marka la qaadanayo daawooyinka qaarkood.

Xagga ka-hortagga, maadaama gudbinta cudurku yahay mid la iska dhaxlo, qoysaska uu cudurku saameeyay waxay heli karaan caawimaad iyo talo xagga hidde-sidaha ah.

Saadaasha waa doorsooma iyadoo ku xiran bukaanka iyo qaabka cudurka.