Le Prader-Willi syndrome (PWS) waa cudur lagu garto marka uu dhalanayo muruq la'aanta (hypotonia), oo ka hooseeya miisaanka caadiga ah iyo dhererka, iyo quudinta oo ku adkaata, oo ay ku xigto cayilka hore ee la xidhiidha cuntada xad-dhaafka ah ee xilliga carruurnimada. Marka loo eego faafitaanka cudurkan oo ay ugu wacan tahay cillad hidde-sideyaasha waxaa lagu qiyaasaa 1 qof 50kii qofba. Hidde-sidayaasha ku lug leh waxay ku yaalliin qayb koromosoomyada 15. Koromosoomyada jinsiga ka sokow, lammaane kasta oo koromosoomyada, hal nuqul ayaa laga dhaxlaa hooyada, ka kalena aabbaha.
Xaaladaha caadiga ah, hiddo-wadaha gobolkan ayaa ah kuwa aan shaqaynayn koromosoomyada hooyada 15, laakiin firfircoon koromosoomyada aabbaha 15. Laakin dhallaanka qaba PWS, gobolkan koromosoomyada aabbaha waa mid aan shaqayn ama maqan. Cilmi-baarayaal ka tirsan Jaamacadda Duke, ee dalka Mareykanka, ayaa ku socda waddo rajo ah oo daweyn ah, tan iyo markii ay ku guuleysteen inay horumariyaan. daawo awood u leh inay ka hawlgeliso qaybtan nuqulka hooyada ee hidda-socodka ee jiirarka jiran.
Jiirarka ayaa si ka sii wanaagsan u koraa oo cimriga dheereeya
Kuwa dambe si liidata u koray, sida dhallaanka qaba PWS, mana ay noolaan. Daawooyinka loo yaqaan UNC0642 waxay beegsataa hiddo-wadaha hooyada sababtoo ah si ka duwan hiddo-wadaha aabbaha, kuwaas si joogto ah ayaa loogu heli karaa bukaannada qaba PWS. Daawayntan, jiirarka la daweeyay ayaa muujiyay korriin iyo korodhka miisaanka ka sarreeya jiirarka aan la daweyn. Intaa waxaa dheer, 15% iyaga ka mid ah ayaa badbaaday ilaa qaan-gaarnimada iyaga oo aan muujin waxyeellooyin halis ah.
Daawadu waxay u shaqeysaa iyada oo joojisa dhaqdhaqaaqa borotiinka loo yaqaan G9a, kaas oo, oo ay weheliyaan borotiinno kale, isku daraan. hiddo-wadaha hooyada si adag ugu jira koromosoomyada. Iyadoo guud ahaan, daraasaddu ay muujinayso daroogada si ay u muujiso ballanqaad, cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in daraasado badan loo baahan yahay. Waxay rabaan inay qiimeeyaan saamaynta ay ku leeyihiin calaamadaha kale ee cudurka ee soo baxa goor dambe, da'da 2 sano, sida shaqo badan oo khasab ah iyo cayilka.