Contents
Trisomy 21 (Down Syndrome)
Trisomy 21, sidoo kale loo yaqaan Down Syndrome, waa cudur ay keento cillad aan caadi ahayn oo ku jirta koromosoomyada (qaab-dhismeedka unugyada ee ka kooban walxaha hidde-sidaha jirka). Dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome waxay leeyihiin saddex koromosoom 21 halkii ay ka ahaan lahaayeen hal lammaane. Isku dheelitir la'aanta shaqada genome (dhammaan macluumaadka dhaxalka ah ee ku jira unugyada bini'aadamka) iyo noolaha ayaa keena dib u dhac maskaxeed oo joogto ah iyo dib u dhac korriin.
Xanuunka iinta ee Down's syndrome wuu kala duwanaan karaa darnaantiisa. Cudurka 'syndrome' ayaa si sii kordheysa loo yaqaan oo wax ka qabad hore ayaa wax weyn ka beddeli kara tayada nolosha carruurta iyo dadka waaweyn ee cudurka qaba. Inta badan kiisaska, cudurkani maaha mid la iska dhaxlo, taas oo macnaheedu yahay in aanu waalidku u gudbin caruurtooda.
Mongolism, Down Syndrome iyo Trisomy 21 Cilladda Down syndrome-ka waxa magaca u leh takhtarkii Ingiriiska ahaa ee John Langdon Down kaasoo daabacay 1866 tilmaantii ugu horreysay ee dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome. Isaga ka hor, dhakhaatiir kale oo Faransiis ah ayaa u kuurgalay. Maaddaama ay dadka xanuunsanaya leeyihiin astaamo lagu garto Mongols, taas oo ah in la yiraahdo, madax yar, wareeg ah iyo weji fidsan oo indho la'aan ah, cudurkan waxaa loo yaqaan 'Mongoloid idiocy' ama Mongolism. Maanta, magacani waa hal-abuur. Sanadkii 1958, dhakhtarka Faransiiska Jérôme Lejeune wuxuu aqoonsaday sababta Down syndrome-ka, taas oo ah koromosoom dheeri ah oo ku saabsan 21st labo koromosoomyo. Markii ugu horeysay, waxaa la sameeyay xiriir ka dhexeeya dib u dhac maskaxeed iyo cillad koromosoomyada. Daah-furkani waxa uu furay fursado cusub oo lagu fahmi karo iyo daawaynta cudurro maskaxeed oo badan oo asalkoodu yahay hidde-side. |
Sababaha
Unug kasta oo aadamuhu waxa uu ka kooban yahay 46 koromosoomyo oo u habaysan 23 lammaane kuwaas oo hidde-sidayaasha laga helo. Marka ukunta iyo shahwada la bacrimiyo, waalid kastaa wuxuu u gudbiyaa ilmahooda 23 koromosoom, si kale haddii loo dhigo, badh ka mid ah qurxinta hiddaha. Cilladda Down's syndrome-ka waxaa sababa joogitaanka koromosoomka saddexaad ee 21, oo ay keento cillad aan caadi ahayn inta lagu jiro qaybta unugga.
Chromosome 21 waa kan ugu yar ee koromosoomyada: waxa uu leeyahay ku dhawaad 300 oo hidde. 95% ee kiisaska xanuunka iinta ee Down's syndrome, koromosoomkan xad-dhaafka ah waxaa laga helaa dhammaan unugyada jidhka kuwa ay saamaysay.
Noocyada naadirka ah ee cilladda Down syndrome-ka waxaa sababa cilladaha kale ee qaybta unugyada. Qiyaastii 2% dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome, koromosoomyada xad-dhaafka ah ayaa laga helaa oo keliya qaar ka mid ah unugyada jidhka. Tan waxa loo yaqaan mosaic trisomy 21. Qiyaastii 3% dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome, qayb keliya oo koromosoom 21 ah ayaa xad dhaaf ah. Kani waa trisomy 21 iyadoo la turjumayo.
baahsanaanta
Faransiiska gudaheeda, trisomy 21 waa sababta ugu weyn ee curyaannimada maskaxeed ee asalka hidde-sidaha. Waxaa jira qiyaastii 50 qof oo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome. Cudurkaan wuxuu saameeyaa 000 21 ilaa 1 dhalashoba.
Sida laga soo xigtay Wasaaradda Caafimaadka ee Quebec, xanuunka iinta ee Down's syndrome wuxuu saameeyaa qiyaastii 21 kiiba 1 dhalasho. Naag kasta way dhali kartaa ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome, laakiin suurtogalnimada waxay kordhisaa da'da. Marka ay da'da tahay 770, haweeneydu waxay yeelan doontaa 21 ka mid ah 20kiiba khatarta ah inay dhasho ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome. Markay da'da 1 tahay, khatartu waa 1500 30kiiba. Khatartani waxay ka yaraanaysaa 1 1000 ilaa 1 sano iyo 100 40 ilaa 1 sano.
cudurka
Cilad-sheegidda cilladda Down syndrome-ka waxaa badanaa la sameeyaa dhalmada ka dib, marka aad aragto sifooyinka ilmaha. Si kastaba ha ahaatee, si loo xaqiijiyo ogaanshaha, waxaa lagama maarmaan ah in la sameeyo karyotype (= tijaabo u oggolaanaysa barashada koromosoomyada). Muunad dhiigga ilmaha ah ayaa laga qaadaa si loo baadho koromosoomyada unugyada.
Baaritaanada dhalmada ka hor
Waxaa jira laba nooc oo baaritaanada dhalmada ka hor kuwaas oo ogaan kara trisomy 21 ka hor dhalashada.
The imtixaanada baaritaanka Kuwaas oo loogu talagalay dhammaan haweenka uurka leh, qiimee in ixtimaalka ama khatarta uu ilmuhu yeelan karo trisomy 21 ay hoosayso ama sarayso. Tijaabadani waxay ka kooban tahay muunad dhiig ka dibna falanqaynta nuchal translucency, taas oo ah in la yidhaahdo booska u dhexeeya maqaarka qoorta iyo laf dhabarta ilmaha caloosha ku. Baaritaankaani wuxuu dhacaa inta lagu jiro ultrasound inta u dhaxaysa 11 iyo 13 toddobaad ee uurka. Waa ammaan uurjiifka.
The baadhitaanada ogaanshaha kuwaas oo loogu talagalay haweenka khatarta sare leh, waxay tilmaamayaan in uurjiifka uu qabo cudurka. Tijaabooyinkan waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhaxaysa 15st iyo 20st usbuuca uurka. Saxnaanta farsamooyinkan ee baaritaanka Down syndrome-ka waa qiyaastii 98% ilaa 99%. Natiijooyinka tijaabada ayaa la heli karaa 2-3 toddobaad gudahood. Ka hor inta aan la samayn mid ka mid ah baaritaannadan, haweeneyda uurka leh iyo xaaskeeda ayaa sidoo kale lagula talinayaa inay la kulmaan lataliye hidde-siyeed si ay ugala hadlaan khatarta iyo faa'iidooyinka la xiriira waxqabadyadan.
Amniocentesis
THEamniocentesis waxay si hubaal ah u go'aamin kartaa in uurjiifku qabo xanuunka iinta ee Down's syndrome iyo in kale. Baaritaankaan waxaa badanaa la sameeyaa inta u dhexeysa 21-kast iyo 22st usbuuca uurka. Muunad dheecaan amniotic ah oo laga soo qaaday ilmo-galeenka haweeneyda uurka leh ayaa laga qaadaa iyadoo la isticmaalayo irbad khafiif ah oo caloosha laga geliyo. Amniocentesis waxa ay xanbaarsan tahay khataro gaar ah oo dhibaatooyin ah, kuwaas oo gaari kara ilaa inta uu luminayo uurjiifka (1 200 oo haween ah ayaa la saameeyaa). Baaritaanka waxaa ugu horrayn la siiyaa haweenka khatarta sare ugu jira iyadoo lagu saleynayo baaritaannada baaritaanka.
Muunada Chorionic villus.
Muunad-qaadista (ama biopsy) ee chorionic villi (PVC) waxay suurtogal ka dhigaysaa in la go'aamiyo in uurjiifku leeyahay cillad koromosoom ah sida trisomy 21. Farsamada ayaa ka kooban in la saaro jajabyada mandheerta ee loo yaqaan 'chorionic villi'. Muunada waxaa laga qaadaa gidaarka caloosha ama siilka inta u dhaxaysa 11st iyo 13st usbuuca uurka. Habkani wuxuu xanbaarsan yahay halista dhicinta 0,5 ilaa 1%.
Wararka hadda ee Passeport Santé, oo ah tijaabo cusub oo rajo leh oo lagu ogaanayo xanuunka iinta ee Down's syndrome https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomies kale Erayga trisomy waxaa loola jeedaa xaqiiqda ah in koromosoom dhan ama qayb ka mid ah koromosoomyada ay u taagan yihiin saddex geesoodka halkii ay ka ahaan lahaayeen laba. Ka mid ah 23-ka lamaane ee koromosoomyada ee ku jira unugyada aadanaha, kuwa kale waxay noqon karaan mawduuca trisomies dhamaystiran ama qayb. Si kastaba ha ahaatee, in ka badan 95% uurjiifka ay saamaysay waxay dhintaan ka hor intaanay dhalan ama ka dib dhowr toddobaad oo nolosha ah. La trisomi 18 (ama Edwards syndrome) waa koromosoom aan caadi ahayn oo ay keento joogitaanka koromosoomyada dheeraadka ah ee 18. Dhacdooyinka waxaa lagu qiyaasaa 1 dhalasho 6000 ilaa 8000. La trisomi 13 waa koromosoom aan caadi ahayn oo ay keento joogitaanka 13 koromosoom oo dheeraad ah. Waxay dhaawac u geysataa maskaxda, xubnaha iyo indhaha, iyo sidoo kale dhego la'aan. Dhacdadeeda waxaa lagu qiyaasaa 1 kiiba 8000 ilaa 15000 dhalasho. |
Saamaynta qoyska
Imaatinka qoyska ilmaha qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome waxa laga yaabaa inay u baahato wakhti isbedel ah. Carruurtani waxay u baahan yihiin daryeel gaar ah iyo taxadar dheeraad ah. Waqti sii si aad u barato ilmahaaga oo aad boos uga dhigto qoyskaaga. Ilmo kasta oo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome wuxuu leeyahay shakhsiyad gaar ah wuxuuna u baahan yahay jacayl iyo taageero sida kuwa kale.