The jabka lagu arkay inta lagu jiro osteogenesis imperfecta waxay ku dhacdaa lafaha dhaadheer (gaar ahaan kuwa addimada hoose) iyo lafaha fidsan (feeraha, vertebrae). Jabka femur ayaa ah kuwa ugu badan ee lagu arko. Jajabyadani badanaa waa jiifaan, xoogaa barokacay waxayna isku biiraan isla waqti isku mid ah marka lafaha caadiga ah ka dhaco. Dhacdooyinka jaban waxay hoos u dhigtaa da'da gaar ahaan haweenka laga bilaabo qaan-gaarnimada ilaa menopause iyada oo ay ugu wacan tahay soo saarista estrogen.

The qallafsanaanta lafaha (femur, tibia, feeraha, lafta miskaha) waxay u dhacaan si kedis ah ama waxay la xiriiraan wacitaan xun. Isku-buuqa laf-dhabarku wuxuu noqon karaa sababta cilladaha soo noqnoqda ee lafdhabarta (scoliosis).

Barokaca kor u kaca ee faleebada occipital (furitaanka heerka saldhiga dhafoorka kaas oo u oggolaanaya xudunta laf dhabarta inay dhex maraan) waxay tilmaamaysaa qalloocyada cranial (sidoo kale loo yaqaan "aragtida basilar"). Madax-xanuun (madax-xanuun), falcelisyo osteotendinous ah oo fiiqan oo leh daciifnimo lugaha hoose ama dhaawaca neerfaha cranial (dareemaha trigeminal) ayaa ah dhibaatooyin ka dhasha qalloocyadan cranial waxayna caddeeyaan dhaqanka sawir-qaadista magnetic resonance imaging (MRI). ). Ugu dambeyntii, wajigu wuxuu noqon karaa wax yar oo qallafsan (muuqaalka saddex xagal leh garka yar). Raajooyinka madaxa ayaa suurtogal ka dhigaya in la muujiyo lafaha Wormian (oo u eg lafo tiro badan oo ku xiran cilad ku jirta ossification).

Dherer gaaban ayaa inta badan lagu arkaa osteogenesis imperfecta.

Ugu dambeyntii, muujinta kale ayaa suurtagal ah:

- kadhaawaca isha (sclera) oo leh muuqaal buluug ah oo ah caddaanka isha.

-Laxnimada ligament, oo ku jirta in ka badan saddex meelood laba meel bukaannada, ayaa mas'uul ka noqon kara cagaha fidsan.

- dhego la'aanta ku dhici karta caruurnimada waxay ku badan tahay qaangaarka. Marna ma qoto dheer. Lumitaanka maqalku wuxuu ku xidhan yahay dhaawac soo gaadhay dhegta gudaha ama dhexe. Cilladahaan aan caadiga ahayn waxay la xiriiraan ossification liidata, joogitaanka carjawda ee meelaha caadiga ah ee lafaha iyo kaydka calcium ee aan caadiga ahayn.

- Dhiig-baxa sanka iyo nabarrada (gaar ahaan carruurta) ayaa ka marag kacaya jilicsanaanta maqaarka iyo xididdada.

– dhaawac ilkaha loo yaqaan dentinogenesis imperfecta. Waxay saamaysaa labada ilkood ee caanaha (kuwaas oo ka yar kuwa caadiga ah) iyo ilig joogto ah (muuqaalka gambaleelka u eg, oo salkooda cidhiidhi ah) waxayna u dhigantaa jilicsanaanta dent-ka. Dhaldhalaalka ayaa si sahal ah u kala baxa oo ka taga ilkuhu bannaanka. Ilkahaan aad bay u dataan waqti hore oo nabarrada ayaa soo bixi kara. Waxay siinaysaa ilkaha midab cambar ah waxayna ka dhigtaa kuwo globular ah. Qoysaska qaarkood waxay soo bandhigaan cilladaha ilkaha ee la kala qaado, oo isku mid ah, oo aan lahayn caddaynta osteogenesis imperfecta.

- ugu dambeyntii, cilladaha wadnaha iyo xididdada dhiigga ayaa lagu soo warramey dadka qaangaarka ah: dib-u-kicinta aortic, mitral valve prolapse, mitral la'aanta, dilation, aneurysms ama dillaaca godadka wadnaha, aorta ama xididdada dhiigga maskaxda.

darnaanta isbedbedesha

Cudurku wuu ku kala duwan yahay darnaanta bukaan-jiifka iyo dhammaan calaamadaha lagu sharraxay dhif iyo naadir isku bukaan. Kala duwanaanshahan caafimaad ee weyn awgeed (heterogeneity), kala soocida noocyada cudurka (Kala soocida aamusnaanta) waa la isticmaalaa waxaana ka mid ah afar nooc:

- Nooca I : foomamka dhexdhexaadka ah ee soo noqnoqda (jajab iyo qallafsanaan yar). Jabka ayaa badanaa la arkaa dhalmada ka dib. Cabbirku wuxuu ku dhow yahay caadi. Sclera midabkeedu waa buluug. Dentinogenesis imperfecta waxaa lagu arkay nooca IA laakiin ka maqan I B. Raajooyinka dhafoorka ayaa muujinaya muuqaal dhibicyo leh (jasiiradaha ossification aan joogto ahayn)

- nooca II : qaabab halis ah, oo aan la socon karin nolosha ( dilaa ah) sababtoo ah neefsashada oo xumaatay. Raajooyinku waxay muujinayaan lafo dhaadheer oo jajaban (accordion femur) iyo feeraha tusbaxa

- nooca III : daran laakiin aan ahayn qaabab dilaa ah. Jabka ayaa la arkaa goor hore iyo inta badan dhalmada ka hor; Calaamadaha waxaa ka mid ah qallafsanaanta laf dhabarta (kyphoscoliosis) iyo dherer gaaban. Sclera midabkeedu waa doorsooma. Waxaa laga yaabaa inuu jiro dentinogenesis aan qummanayn.

- nooca IV : ee darnaanta dhexdhexaadka ah ee u dhexeeya nooca I iyo nooca III, waxaa lagu gartaa sclera cad, qallafsanaanta lafaha dhaadheer, dhafoorka iyo lafdhabarta (laf-dhabarta fidsan: platyspondyly). Dentinogenesis aan qummanayn waa mid aan joogto ahayn.