Cudurka Wilson-Konovalov ee dadka waaweyn

Mid ka mid ah calaamadaha ugu caansan ee cudurka waa ururinta pathological ee naxaasta ee aagga xubnaha kala duwan, dhaawaca unugyada, gaar ahaan beerka, dhibaatooyinka habdhiska dareenka, isbeddelka iris ee isha.

Waa maxay cudurka Wilson-Konovalov

Cudurka Wilson-Konovalov waa cudur la iska dhaxlo. Waxay dhacdaa marka waalidiintu u gudbiyaan hiddo-wade cilladaysan (ATP7B) ilmahooda. Xaaladdu waxay tilmaamaysaa cudurada dib-u-celinta autosomal, taas oo ah, waxay dhacdaa haddii mid kasta oo ka mid ah waalidiinta uu qaato hiddo-wade la mid ah unugyadooda oo ilmuhu uu ka dhaxlo labadaba hal mar - hooyada iyo aabaha.

Hidde-sidayaashan cilladaysan waxa uu tilmaamo ka bixinayaa isku-dhafka borotiinka kaas oo nidaamiya beddelka iyo gaadiidka naxaasta ee jidhka dhexdiisa. Ciladdeeda, naxaasku wuxuu ku ururaa beerka, wuxuu xoogga saaraa ganglia dareemayaasha, waxaana lagu kaydiyaa iris ee isha. Pathology maaha mid caadi ah, mararka qaarkood aad ayey u adag tahay in la aqoonsado, gaar ahaan haddii aysan jirin bukaanada noocaas ah qoyska.

Sababaha cudurka Wilson-Konovalov ee dadka waaweyn

Habka ugu muhiimsan ee pathology-gani waa dhaxalka hiddo-wadaha cilladaysan ee waalidka. Waxay ku taal koromosoomka 13aad waxayna nidaamisaa dheef-shiid kiimikaadka naxaasta.

Celcelis ahaan, jidhka dadka waaweyni waxa uu ka kooban yahay qiyaastii 50-70 mg oo naxaas ah oo u baahan wax aan ka badnayn 2 mg oo curiyaha ah maalintii, taas oo ka timaadda cuntada.

Inta badan microelement (95%) waxaa lagu wareejiyaa xiriir dhow oo lala yeesho borotiinka balaasmaha, ceruloplasmin. Waxaa si joogto ah u sameysma beerka, oo kaliya 5% oo naxaas ah ayaa la qaadaa iyada oo la socota albumin.

Copper ayaa loo baahan yahay si ay uga qayb qaadato hababka dheef-shiid kiimikaadka, oo ay ku jiraan kuwa oksaydhka ah. Haddii cudurka Wilson uu soo baxo, qashin-saarkiisu waa khalkhal, fiirsashada balasmaha ayaa kordha, halkaasna waxay ku faaftaa unugyada. Ururinta ugu weyn ee naxaasta waxay ku dhacdaa maskaxda, gobolka iris, gudaha beerka, iyo sidoo kale kelyaha. Xad-dhaafka microelement wuxuu leeyahay saameyn sun ah.

Calaamadaha cudurka Wilson-Konovalov ee dadka waaweyn

Tilmaamaha suurtagalka ah aad bay u kala duwan yihiin. Inta badan, beerka ayaa xanuunsada (qiyaastii 40 - 50% kiisaska), iyo xaaladaha kale, dhaawacyada neerfaha iyo dhibaatooyinka maskaxda ayaa la ogaan karaa. Dhaawaca habdhiska dareenka iyo aragga, calaamad caadi ah ayaa u muuqata - muujinta giraanta Kaiser-Fleischer (waxay ku dhacdaa sababtoo ah dhigaalka naxaasta ee iris oo leh midab gaar ah oo bunni ah).

Qaabka caloosha ee cudurka, astaamuhu badanaa waxay u muuqdaan kuwo ku dhow da'da 40. Astaamaha muhiimka ah waxaa ka mid ah:

• cirrhosis ee beerka;
• cagaarshow joogto ah ama ba'an (fulminant).

Carruurnimada, kala duwanaanshiyaha-arrhythmohyperkinetic adag ee cudurku wuxuu dhacaa marar badan. Waxay ku bilaabataa qallafsanaan (isku-duubnaan, u hoggaansanaan xumo) murqaha, khalkhalka wejiga, khalkhalka hadalka, dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa dhaqdhaqaaqa u baahan xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan, iyo qaar hoos u dhaca garaadka. Cudurku si tartiib tartiib ah ayuu u socdaa, oo leh waqtiyo ka sii dara iyo cafis.

Kala duwanaanshaha ruxitaanka cudurka Wilson wuxuu badanaa dhacaa inta u dhaxaysa da'da 10 iyo 30 ilaa 35 sano. Waxaa laga yaabaa inay jiraan astaamo ay ka mid yihiin gariir, gaabiska dhaqdhaqaaqa, dib u dhaca hadalka, suuxdinta, dhibaatooyinka maskaxda.

Nooca naadirka ah ee cudurka waa cilladaha ka baxsan pyramidal-kortikal. Waxay la mid tahay dhammaan noocyada, marka lagu daro waxaa jiri doona suuxdin qallafsan, dhibaatooyin maskaxeed oo daran, khalkhalka dhaqdhaqaaqa.

Daawaynta cudurka Wilson-Konovalov ee dadka waaweyn

Ogaanshaha hore ayaa lagama maarmaan u ah daawaynta waxtarka leh. Tani mar walba ma fududa, gaar ahaan xaaladaha aysan jirin calaamado caadi ah iyo dhaawacyo iris ah oo leh muuqaalka giraanta. Inta badan, bukaanku waxay u yimaadaan takhtarka neerfaha, dhakhtarka gastroenterologist, ama dhibaatada uu ogaado dhakhtarka indhaha.

Bioscience

Haddii aan ka hadleyno muujinta calaamadaha indhaha, dhakhtarku wuxuu marka hore ku eegayaa xaaladda indhaha ee laambad jeexan si loo xaqiijiyo joogitaanka giraanta Kaiser-Fleischer.

Magacaabista shaybaarada biochemical ee dhiiga iyo kaadida ayaa la muujiyay, taasoo muujin doonta kororka maadada naxaasta ee kaadida iyo hoos u dhigista ceruloplasmin ee dhiiga dhiiga.

CT ama MRI waxay tusi doontaa hababka atrophic ee maskaxda iyo cerebellum, dhaawaca nukleiyada asalka ah.

Intaa waxaa dheer, la-talin lala yeesho hidde-yaqaanka iyo tiro tijaabo hidde ah oo lagu garto hiddo-wadaha cilladaysan ayaa la sameeyaa.

Daaweynta casriga ah

Habka ugu muhiimsan ee daaweynta cudurkan waa magacaabista daawooyinka thiol, gaar ahaan unithiol ama D-penicillamine, cuprenil. Daawooyinka waxaa la qaataa waqti dheer, dhakhtarku wuxuu doortaa qiyaasta ugu fiican, taas oo ka fogaan doonta saameynaha.

Intaa waxaa dheer, dhakhtarku wuxuu isticmaali karaa daroogooyinka kooxda neuroleptics, oo leh murqo adag - levodopa ama carbidopa.

Xaaladaha daran, beerka bedelka beerka iyo daaweynta difaaca jirka ayaa la tilmaamayaa. Waa suurtagal in la isticmaalo biohemoperfusion iyada oo la go'doomiyay xubno unugyo nool oo beeryarada leh.

Intaa waxaa dheer, waa lagama maarmaan in la raaco cunto marka laga reebo cuntooyinka ay ku jiraan qadar badan oo naxaas ah.

Ka hortagga cudurka Wilson-Konovalov ee dadka waaweyn ee guriga

"Ka-hortagga pathology-ga," ayuu yidhi. dhakhtarka neerfaha Valentina Kuzmina, - waa lagama maarmaan in loo hoggaansamo cuntada No. 5, iyo sidoo kale xaddid qaadashada naxaasta ilaa 1 g maalintii - laga reebo nuts, miraha la qalajiyey, shukulaatada, crayfish, buskut, sarreen dhan. Waxa kale oo lagu talinayaa in la qaato daawooyinka kooxda B6, unithiol, trientine.

Su'aalaha iyo jawaabaha caanka ah

Waxaan ka hadalnay dhibaatooyinka cudurka Wilson-Konovalov, dhibaatooyinkeeda iyo suurtagalnimada is-daaweynta dhakhtarka neerfaha Valentina Kuzmina.