Cudurka Wilson waa cudur la iska dhaxlo oo ka hortagaya in naxaasta laga saaro jirka. Koritaanka naxaasta ee beerka iyo maskaxda waxay sababtaa dhibaatooyinka beerka ama neerfaha. Faafitaanka cudurka Wilson aad buu u hooseeyaa, qiyaastii 1 qof 30kii qof. (000) Waxaa jira daawayn wax ku ool ah oo loogu talagalay cudurkan, laakiin ogaanshaha hore waa dhibaato sababtoo ah muddo dheer wuu aamusnaadaa.

Dhisidda naxaasta waxay bilaabataa dhalashada, laakiin calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Wilson inta badan ma muuqdaan ilaa qaan-gaarnimada ama qaangaarka. Waxay noqon karaan kuwo aad u kala duwan sababtoo ah dhowr xubnood ayaa saameeya ururinta naxaasta: wadnaha, kelyaha, indhaha, dhiigga sidoo kale ahaadaan kuwo maskaxiyan, kelyaha, hematological iyo endocrinological. Beerka iyo maskaxda ayaa si gaar ah u saameeya sababtoo ah waxay si dabiici ah ugu jiraan naxaasta ugu badan. (40)

• Xanuunada beerka: cagaarshow, cirrhosis, beerka oo shaqadiisa gabay.
• Xanuunada neerfaha: niyad-jabka, khalkhal xagga dabeecadda ah, dhibaatooyinka waxbarashada, dhibaatooyinka xagga muujinta nafsadooda, gariir, casiraad iyo qandho (dystonia)…

Giraanta Keyser-Fleisher ee ku wareegsan iris-ka ayaa sifo u ah ururinta naxaasta ee isha. Marka lagu daro calaamadahan degdega ah, cudurka Wilson wuxuu soo bandhigi karaa calaamado aan la aqoon, sida daal guud, calool xanuun, matag iyo miisaan lumis, dhiig-yaraan, iyo xanuunka kala goysyada.

Asalka cudurka Wilson, waxaa jira isbeddel ku yimid hidda-wadaha ATP7B ee ku yaal koromosoomka 13, kaas oo ku lug leh dheef-shiid kiimikaadka naxaasta. Waxay xakameysaa soo saarista borotiinka ATPase 2 kaas oo door ka qaata in naxaasta laga soo qaado beerka loona gudbiyo qaybaha kale ee jirka. Naxaastu waa dhisme lagama maarmaan u ah hawlo badan oo unugyo ah, laakiin ka badan maxaasta waxay noqotaa sun waxayna dhaawacdaa unugyada iyo xubnaha.

Gudbinta cudurka Wilson waa autosomal recessive. Sidaa darteed waa lagama maarmaan in la helo laba koobi oo ah hiddo-wadaha is-beddelay (oo ka yimid aabbaha iyo hooyada) si loo qaado cudurka. Taas macneheedu waxa weeye in ragga iyo dumarku si isku mid ah u soo shaac baxaan iyo in laba waalid oo sita hidda-wadaha is-beddelay balse aan xanuunsanayn ay halis ugu jiraan afartiiba afartii dhallaanka ay cudurka gudbinayaan.

Waxaa jira daaweyn wax ku ool ah si loo joojiyo horumarka cudurka oo la yareeyo ama xitaa la baabi'iyo calaamadihiisa. Waxa kale oo lagama maarmaan ah in hore loo bilaabo, laakiin inta badan waxay qaadataa bilo badan ka dib bilawga calaamadaha si loo ogaado cudurkan aamusan, wax yar oo la yaqaan oo calaamaduhu waxay tilmaamayaan xaalado kale oo badan (cagaarshow kaas oo ah dhaawaca beerka iyo niyad-jabka ku lug lahaanshaha maskaxda). .

Daawaynta "cheating" waxay suurtogal ka dhigtaa in la soo jiito naxaasta oo laga tirtiro kaadida, sidaas awgeed waxay xaddidaysaa ururinta xubnaha. Waxay ku salaysan tahay D-penicillamine ama Trientine, daawooyinka afka laga qaato. Way wax ku ool yihiin, laakiin waxay keeni karaan waxyeelo halis ah (dhaawac kalyaha, falcelinta xasaasiyadda, iwm.). Marka dhibaatooyinkan soo raaca ay aad muhiim u yihiin, waxaan isticmaalnaa maamulka zinc kaas oo xaddidi doona nuugista naxaasta ee xiidmaha.

Beerka beddelka ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto marka beerku aad u dhaawacmo, taas oo ah kiiska 5% dadka qaba cudurka Wilson (1).

Baaritaanka hidda-socodka ayaa la siinayaa walaalaha qofka ay saameysay. Waxay soo saartaa daaweyn ka hortag ah oo wax ku ool ah haddii ay dhacdo in cillad hidde-sidaha laga helo hidda-wadaha ATP7B.