Achondroplasia dhab ahaantii waa nooc gaar ah oo chondrodyplasia ah, midkoodna waa nooc cidhiidhi ah iyo / ama dhererka addimada. Cudurkaan waxaa lagu gartaa:

- rhizomelia: oo saameeya xididka addimada, bowdada ama gacmaha;

- hyper-lordosis: xoojinta curvatures dhabarka;

- brachydactyly: cabbir aan caadi ahayn oo yar oo ka mid ah faraha faraha iyo / ama lugaha;

- makrocephaly: cabbir aan caadi ahayn oo weyn ee wareegga cranial;

- hypoplasia: korriinka unugyada iyo / ama xubinta oo dib u dhaca.

Ethnologically, achondroplasia macnaheedu waa "la'aantiis samaynta carjawda". Carjawdaani waa unug adag laakiin dabacsan oo ka samaysan qayb ka mid ah isku dhafka qalfoofka. Si kastaba ha ahaatee, in pathology this, ma aha su'aal ah samaynta xun ee heerka carjawda laakiin dhibaato ku ossification (samaynta lafaha). Tani waxay khusaysaa in ka badan lafaha dhaadheer, sida gacmaha iyo lugaha.

Maadooyinka ay saameeyeen achondroplasia waxay ka marag kacayaan dhismo yar. Celceliska dhererka ninka qaba achondroplasia waa 1,31 m halka naag bukana ay tahay 1,24 m.

Sifooyinka gaarka ah ee cudurku waxay keenaan cabbir weyn oo jir ah, laakiin cabbir aan caadi ahayn oo yar oo gacmaha iyo lugaha ah. Taa beddelkeeda, macrocephaly guud ahaan waa lala xiriiriyaa, taas oo lagu qeexay ballaarinta wareegga cranial, gaar ahaan foodda. Faraha bukaanadani badanaa waa yar yihiin oo leh kala duwanaansho muuqata oo farta dhexe ah, taasoo keentay qaabka gacanta saddex-geesoodka ah.

Waxaa jira dhibaatooyin caafimaad oo gaar ah oo lala xiriirin karo achondroplasia. Tani waxay si gaar ah u tahay xaalad cillad xagga neefsiga ah oo leh neefsasho taas oo loo arko inay hoos u dhigayso xawliyada xilliyada apnea. Intaa waxaa dheer, buurnaanta iyo caabuqa dhegta ayaa inta badan lala xiriiriyaa cudurka. Dhibaatooyinka dambe ayaa sidoo kale muuqda (hyper-lordosis).

Dhibaatooyinka suurtagalka ah ayaa soo bixi kara, sida stenosis laf-dhabarka, ama cidhiidhiga kanaalka laf-dhabarka. Tani waxay keenaysaa cadaadis ku yimaada xudunta laf dhabarta. Dhibaatooyinkaas badanaa waa calaamadaha xanuunka, daciifnimada lugaha iyo dareenka xiirid.

Inta jeer ee yar, muuqaalka hydrocephalus (aan caadi ahayn neerfaha) waa suurtagal. (2)

Waa cudur naadir ah, oo baahsanaantiisa (tirada kiisaska dadka la siiyay waqti go'an) waa 1 ka mid ah 15kii dhalasho. (000)

Calaamadaha caafimaad ee achondroplasia waxaa lagu muujiyaa dhalashada:

- cabbir aan caadi ahayn oo yar oo addimada leh rhizomelia (dhaawac ku yimaada xididdada addimada);

- cabbir aan caadi ahayn oo weyn oo jir ah;

- cabbir aan caadi ahayn oo weyn oo ah wareegga cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: korriinka unugyada iyo / ama xubinta oo dib u dhaca.

Dib u dhigista xirfadaha dhaqdhaqaaqa ayaa sidoo kale muhiim u ah pathology-ga.

Cawaaqibta kale ayaa laga yaabaa inay la xiriirto, sida apnea hurdada, caabuqa dhegta ee soo noqnoqda, dhibaatooyinka maqalka, isku-dhafka ilkaha, thoracolumbar kyphosis (qallafsanaanta laf dhabarta).

Xaaladaha ugu daran ee cudurka, isku-buufinta laf-dhabarka waxay la xiriiri kartaa inay keento xaalado apnea, dib u dhac ku yimaada horumarinta iyo calaamadaha pyramidal (dhammaan cilladaha xirfadaha dhaqdhaqaaqa). Intaa waxaa dheer, hydrocephalus sidoo kale waa mid macquul ah oo horseedaysa cilladaha neerfaha iyo cudurada wadnaha.

Dadka cudurka qaba ayaa celcelis ahaan dhererkoodu yahay 1,31 m ragga iyo 1,24 m dumarka.

Intaa waxaa dheer, buurnaanta ayaa si weyn looga helaa bukaannadaas. (1)

Asalka achondroplasia waa hidde.

Runtii, horumarka cudurkani wuxuu ka dhashaa isbeddellada ku jira hidda-wadaha FGFR3. Hidde-sidahani waxa uu awood u yeeshaa samaynta borotiinka ku lug leh horumarinta iyo habaynta unugyada lafaha iyo maskaxda.

Waxaa jira laba isbeddel oo gaar ah oo ku jira hiddahan. Sida laga soo xigtay saynisyahannadu, isbeddelladan su'aasha ah waxay sababaan firfircooni badan oo borotiinka ah, oo farageliya horumarinta lafaha oo keena qallafsanaanta lafaha. (2)

Cudurka waxaa lagu kala qaadaa habka ugu badan ee autosomal. Ama, in mid ka mid ah labada koobi ee hiddo-wadaha is-beddelay ee xiisaha uu ku filan yahay mawduuca si uu u horumariyo phenotype jiran ee la xidhiidha. Bukaanka qaba xanuunka 'achondroplasia' ayaa markaa dhaxla nuqul ka mid ah hidda-wadaha FGFR3 ee beddelmay mid ka mid ah labada waalid ee buka.

Habkan gudbinta ah, ayaa markaa jirta 50% khatarta ah in cudurka loo gudbiyo faraca. (1)

Shakhsiyaadka dhaxla labada nuqul ee isbedbedelka ah ee hidda-wadaha xiisaha waxay yeeshaan nooc aad u xun oo cudurka ah taasoo keentay lug iyo cidhiidhi daran. Bukaannadani waxay badanaa dhashaan iyagoo degdeg ah waxayna u dhintaan wax yar ka dib dhalashada. (2)

Waxyaabaha halista u ah cudurka waa hidde-side.

Dhab ahaantii, cudurka waxaa lagu kala qaadaa iyada oo loo marayo wareejinta ugu badan ee autosomal ee la xiriirta hidda-wadaha FGFR3.

Mabda'a gudbinta ayaa ka tarjumaysa in joogitaanka gaarka ah ee hal nuqul oo ah hidda-wadaha isbeddelay ay ku filan tahay horumarinta cudurka.

Marka la eego, qofka leh mid ka mid ah labadiisa waalid oo la ildaran cudurkan pathology wuxuu 50% halis ugu jiraa inuu dhaxlo hidda-wadaha is-beddelay, sidaas darteedna uu ku dhaco cudurka.

Ogaanshaha cudurku waa marka ugu horeysa ee kala duwanaanshaha. Runtii, marka la eego sifooyinka jireed ee kala duwan ee la xidhiidha: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, iwm. dhakhtarku wuxuu qiyaasi karaa cudurka mawduuca.

Marka loo eego ogaanshahan kowaad, shaybaadhyada hidde-sidaha ayaa suurtogal ka dhigaya in la muujiyo jiritaanka suurtogalka ah ee hidda-wadaha FGFR3 ee is-beddelay.

Daawaynta cudurku waxay ku bilaabataa ka hortag natiijo ah. Tani waxay kaa caawineysaa ka hortagga horumarinta dhibaatooyinka, kuwaas oo noqon kara dhimasho, bukaanka qaba achondroplasia.

Qaliinka hydrocephalus ayaa badanaa lagama maarmaan u ah dhallaanka cusub. Intaa waxaa dheer, hababka kale ee qalliinka ayaa la samayn karaa si loo dheereeyo addimada.

Xanuunka dhegta, caabuqa dhegta, dhibaatooyinka maqalka, iwm. waxa lagu daweeyaa dawo ku filan.

Qorista koorsooyinka daawaynta hadalka waxay faa'iido u yeelan kartaa maaddooyinka qaarkood ee jirran.

Adenotonsillectomy (kasaarida qumanka iyo adenoids) ayaa laga yaabaa in lagu sameeyo daawaynta apnea hurdada.

Marka lagu daro daawayntan iyo qalliinadan, la socodka nafaqada iyo cuntada ayaa guud ahaan lagula talinayaa carruurta jiran.

Cimriga buka ayaa wax yar ka hooseeya rajada nolosha dadka guud. Intaa waxaa dheer, horumarinta dhibaatooyinka, gaar ahaan wadnaha iyo xididada, waxay yeelan karaan cawaaqib xun oo ku saabsan saadaasha muhiimka ah ee bukaanka. (1)