Bourneville tuberous sclerosis waa cudur hidde-side kakan oo lagu garto korriinka buro benign (aan-kansar ahayn) oo ku taal qaybaha kala duwan ee jirka. Burooyinkan ayaa markaa ku yaal maqaarka, maskaxda, kelyaha, iyo xubnaha iyo unugyada kale. Cilmi-nafsiyeedkan wuxuu kaloo sababi karaa dhibaatooyin halis ah horumarka qofka. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha bukaan-socodka iyo darnaanta cudurku way ku kala duwan yihiin bukaan-socodka.

Maqaarka aan caadiga ahayn ee la xidhiidha waxay guud ahaan la mid yihiin dhibcaha maqaarka ama meelaha maqaarku ka fudud yahay jidhka intiisa kale. Horumarinta burooyinka wejiga waxaa loo yaqaan angiofibroma.

Marka la eego dhaawaca maskaxda, calamadaha caafimaadku waa suuxdin, dhibaatooyinka dabeecadda ( kacsanaan, dagaal badan, naafo garaadka, dhibaatooyinka waxbarashada, iwm.). Carruurta qaarkood ee cudurka qaba xitaa waxay leeyihiin nooc ka mid ah ootiisamka, cilladaha korriinka, saameeya isdhexgalka bulshada iyo isgaarsiinta. Burooyinka maskaxda ee aan fiicnayn waxay sidoo kale keeni karaan dhibaatooyin u dhiman kara mawduuca.

Horumarinta burooyinka kelyaha waxay ku badan yihiin dadka qaba cudurka sclerosis. Tani waxay keeni kartaa dhibaatooyin daran shaqada kelyaha. Intaa waxaa dheer, burooyinku waxay ka soo bixi karaan wadnaha, sambabada iyo retina. (2)

Waa cudur naadir ah, faafitaankiisa (tirada kiisaska dadka la siiyay waqti go'an) waxay gaarayaan 1/8 ilaa 000/1 qof. (15)

Calaamadaha kiliinikada ee la xidhiidha sclerosis tuberous ee Bourneville way kala duwan yihiin marka loo eego xubnaha ay saameeyeen. Intaa waxaa dheer, calaamadaha la xidhiidha cudurku aad bay ugu kala duwan yihiin hal qof ilaa qof kale. Calaamaduhu waxay u dhexeeyaan mid fudud ilaa mid daran.

Calaamadaha ugu badan ee lagu garto cudurkan waxaa ka mid ah qalalka suuxdinta, garashada iyo cilladaha dabeecadda, cilladaha maqaarka, iwm. Xubnaha inta badan uu saameeyaa waa: maskaxda, wadnaha, kelyaha, sambabada iyo maqaarka.

Koritaanka burooyinka malignantiga ah (kansarka) ayaa suurtagal ah cudurkan laakiin waa dhif waxayna inta badan saameeyaan kelyaha.

Calaamadaha bukaan-socodka ee cudurka maskaxdu waxay ka yimaadaan weeraro heerar kala duwan:

- waxyeelo soo gaarta tubercles kortikal;

- qanjidhada 'ependymal nodules' (SEN);

- Astrocytomas weyn oo ependymal ah.

Waxay ka dhashaan: koritaanka maskaxda oo daciifa, dhibaatooyinka waxbarashada, khalkhal xagga dabeecadda ah, qallafsanaanta, khalkhalka feejignaanta, firfircoonida badan, xanuunada waswaaska ah, iwm.

Burburka kelyaha waxaa lagu gartaa horumarinta cysts ama angiomyolipomas. Kuwani waxay u horseedi karaan kelyo xanuun iyo xitaa kelyaha oo hawlgab. Haddii dhiigbax culus la dareemo, waxaa laga yaabaa inuu ka yimid dhiig-yaraan daran ama cadaadis dhiig oo sarreeya. Cawaaqibooyin kale oo aad u daran laakiin naadir ah ayaa sidoo kale muuqan kara, gaar ahaan korriinka kansarka (burnada unugyada ka kooban epithelium).

Dhaawaca indhuhu wuxuu la mid noqon karaa dhibco muuqda oo ku yaal xuubka xuubka isha, taasoo keenta khalkhal aragga ama xitaa indho la'aan.

Isbeddellada maqaarku aad bay u badan yihiin:

- Macules hypomelanic: taas oo keenta muuqaalka dhibcaha iftiinka ee maqaarka, meel kasta oo jidhka ah, taas oo ay sabab u tahay yaraanta melanin, borotiinka midabka siiya maqaarka;

- muuqaalka dhibcaha cas ee wejiga;

- balastar midab leh oo wejiga;

- cillado kale oo maqaarka ah, oo ku xiran qof ilaa qof kale.

Nabarada sambabada ayaa ku jira 1/3 bukaanada leh wax yar oo dumar ah. Calaamadaha la xidhiidha markaa waa ka sii badan ama ka yar oo dhib xagga neefsiga ah.

Asalka cudurku waa hidde iyo dhaxal.

Gudbintu waxay ku lug leedahay isbeddellada TSC1 iyo TSC2. Hidde-sidayaashan xiisaha leh waxay ku ciyaaraan samaynta borotiinnada: hamartin iyo tuberin. Labadan borotiinada ayaa suurtogal ka dhigaya, iyada oo loo marayo ciyaarta isdhexgalka, si loo xakameeyo kororka unugyada.

Bukaanka qaba cudurka ayaa ku dhasha ugu yaraan hal nuqul oo hidde-sideyaashan ah oo ku jira unugyadooda. Isbeddelladan ayaa markaa xaddidaya samaynta hamartine ama tubertine.

Marka la eego halka ay labada nuqul ee hidda-wadaha la beddelay, waxay gebi ahaanba ka hortagayaan soo saarista labadan borotiin. Yaraanta borotiinka sidaas darteed ma ogola in jirku uu nidaamiyo koritaanka unugyada qaarkood, dareenkan, waxay keenaysaa horumarinta unugyada burooyinka ee unugyo iyo / ama xubno kala duwan.

Sababaha halista u ah inuu ku dhaco cudurka pathology-ga waa hidaha.

Runtii, gudbinta cudurku waa mid wax ku ool ah iyada oo loo marayo habka ugu sarreeya ee autosomal. Midkoodna, hiddo-wadaha is-beddelay ee xiisaha wuxuu ku yaal koromosoom aan galmo ahayn. Intaa waxaa dheer, joogitaanka hal keliya oo ka mid ah labada nuqul ee hidda-wadaha is-beddelay ayaa ku filan in cudurka uu soo baxo.

Marka la eego, qofka haysta mid ka mid ah labadan waalid ee la ildaran cudurka ayaa 50% halis ugu jira inuu ku dhaco cudurka phenotype.

Ogaanshaha cudurku waa marka ugu horeysa ee kala duwanaanshaha. Waxay ku salaysan tahay shuruudo jireed oo aan caadi ahayn. Inta badan, calaamadaha ugu horreeya ee lagu garto cudurka waa: joogitaanka suuxdinta soo noqnoqda iyo dib u dhac ku yimaada horumarka maadada. Xaaladaha kale, calaamadahan ugu horreeya waxay keenaan dhibco maqaarka ah ama aqoonsiga burada wadnaha.

Ka dib ogaanshahan kowaad, baadhitaano dheeraad ah ayaa lama huraan ah si loo xaqiijiyo ogaanshaha iyo in kale. Kuwaas waxaa ka mid ah:

- sawirka maskaxda;

- MRI (Sawirka Resonance Imaging) ee maskaxda;

- ultrasound ee wadnaha, beerka iyo kelyaha.

Cilad-sheegashadu waxay waxtar yeelan kartaa marka ilmuhu dhasho. Haddii kale, waxaa muhiim ah in sida ugu dhaqsaha badan loo fuliyo si loo maareeyo bukaanka sida ugu dhaqsaha badan.

Waqtigan xaadirka ah, ma jiro wax daawo ah oo cudurka ah. Daawaynta la xidhiidha sidaas awgeed way ka madaxbannaan yihiin calaamadaha uu soo bandhigay qof kasta.

Caadi ahaan, dawooyinka ka hortagga suuxdinta ayaa la bixiyaa si loo xaddido qalalka. Intaa waxaa dheer, daawooyinka loogu talagalay daaweynta unugyada burooyinka maskaxda iyo kelyaha ayaa sidoo kale loo qoraa. Marka la eego dhibaatooyinka habdhaqanka, daaweyn gaar ah oo ilmaha loo sameeyo ayaa lagama maarmaan ah.

Daawaynta cudurku badanaa waa muddo dheer. (1)