Klinefelter's syndrome (syndrome 47, XXY) - sababaha, calaamadaha, daaweynta

Nuxurka la xaqiijiyay

Klinefelter's syndrome (oo sidoo kale loo yaqaan 47, XXY ama hypergonadotrophic hypogonadism) waa cudur la iska dhaxlo oo ku dhaca ragga leh walxaha hidde-sidaha oo leh X koromosoom dheeri ah dhammaan ama kaliya qaar ka mid ah unugyada jirka. Halkii ay lahaan lahaayeen 2 koromosoom oo jinsi ah - hal X iyo hal Y koromosoom, sida kiiska lab caafimaad qaba, dadka qaba Klinefelter syndrome waxay leeyihiin saddex koromosoomyada galmada - 2 X koromosoomyada iyo hal Y koromosoom. Saynis yahanadu waxay aaminsan yihiin in 47, XXY syndrome uu yahay mid ka mid ah cilladaha ugu caansan ee koromosoomyada ee ku dhaca bini'aadamka. Sababta asaasiga ah ee calaamadaha cudurkani waa heerarka testosterone dhiigga oo hooseeya, oo ay la socdaan heerarka sare ee gonadotrophins (badanaa FSH).

Inkasta oo lab kasta oo uu saameeyo xanuunkan uu leeyahay koromosoom X oo dheeri ah, qof kastaa ma laha dhammaan calaamadaha hoos ku qoran. Waxaa intaa dheer, darnaanta calaamadahani waxay ku xiran tahay tirada unugyada leh tirada aan caadiga ahayn ee koromosoomyada, heerka testosterone ee jirka, iyo da'da cudurka lagu ogaado.

Calaamadaha Klinefelter's syndrome waxay khuseeyaan saddex qaybood oo asaasi ah oo horumarka ah:

1. Jireed,
2. Hadal,
3. Bulsho.

Klinefelter Syndrome - Horumarka jirka

Carruurnimada, kacsanaanta murqaha iyo xoogga ayaa badanaa la wiiqaa. Ilmaha ay dhibaatadu saameysey waxa laga yaabaa inay bilaabaan gurguuran, fadhiistaan ​​oo ay si madaxbanaan u socdaan marka loo eego ilmaha caafimaadka qaba. Ka dib da'da 4, wiilasha qaba Klinefelter syndrome waxay u muuqdaan inay dheer yihiin waxayna badanaa leeyihiin iskudubarid xumo. Marka ay qaan-gaaraan, jidhkoodu ma soo saaro testosterone sida dadka caafimaadka qaba. Tani waxay u horseedi kartaa murqaha daciifka ah, yaraanta timaha wejiga iyo jidhka. Inta lagu jiro qaan-gaarnimada, wiilashu waxay sidoo kale yeelan karaan naaso weyn (gynecomastia) iyo kororka jilicsanaanta lafaha.

Markay gaaraan qaangaarnimada, ragga qaba cilladda xanuunka waxay u muuqan karaan inay la mid yihiin shakhsiyaadka caafimaadka qaba, inkastoo ay inta badan ka dheer yihiin kuwa kale. Intaa waxaa dheer, waxay u badan tahay inay qaadaan cudurrada difaaca jirka, kansarka naasaha, cudurrada xididdada, lafo-jileeca iyo suuska ilkaha.

Ka dib qaan-gaarnimada, calaamadaha ugu badan ee dadka uu saameeyo xanuunka Klinefelter waa:

- koritaanka sare,

- maqaarka cirro leh,

- murqaha si liidata u horumaray (waxa loogu yeero qaab-dhismeedka jirka eunuchoid);

- timaha jidhka oo yar: timaha wejiga daciifka ah, timaha cawska nooca dheddigga ee ku wareegsan xubinta taranka dibadda;

- xiniinyo yaryar oo leh qaab dhismeedka guska habboon;

- hoos u dhac libido,

- gynecomastia laba geesood ah.

Ragga qaba Klinefelter syndrome waxay u horseedi karaan nolol galmo oo caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, sababtoo ah xaqiiqda ah in jirkoodu uu soo saari karo wax yar ama aan lahayn shahwo, 95 ilaa 99% iyaga ka mid ah waa madhalays.

Klinefelter syndrome - Hadalka

Xilliga carruurnimada, 25 ilaa 85% dadka qaba Klinefelter syndrome waxay qabaan dhibaatooyin xagga hadalka ah. Waxay bilaabaan inay ku dhawaaqaan ereyadooda ugu horreeya marka loo eego asaagood, waxay la kulmaan dhibaatooyin xagga afka ah oo ay ku muujiyaan baahiyahooda iyo fikirkooda, iyo sidoo kale akhrinta iyo habaynta macluumaadka ay maqlaan. Markay dadka waaweyn yihiin, way ku adag tahay inay dhammaystiraan hawshooda wax akhrinta iyo qoraalka, laakiin intooda badani way shaqeeyaan oo guulo ka gaadhaan noloshooda shaqo.

Klinefelter syndrome - nolosha bulshada

Carruurnimada, carruurta qaba Klinefelter syndrome caadi ahaan waa aamusnaan oo ma qaataan dareenka dadka ku hareeraysan. Ka dib, waxa laga yaabaa inay noqdaan kuwo isku kalsoon oo firfircoon, oo muujiyaan rabitaan ka weyn inay caawiyaan oo addeecaan marka loo eego asaagooda.

Inta lagu jiro qaan-gaarnimada, wiilashu waa xishoodaan oo aamusan yihiin, taas oo ah sababta ay inta badan la kulmi karaan dhibaatooyin "ku-habboonaanta" kooxda asaagooda ah.

Markay gaadhaan da'da qaan-gaarka, waxay ku nool yihiin nolol caadi ah, waxay bilaabaan qoysas waxayna leeyihiin saaxiibo. Waxay awood u leeyihiin inay galaan xiriir bulsho oo caadi ah.

Klinefelter's syndrome - Cudurkan ma la daweyn karaa?

Klinefelter's syndrome waa mid lagu dhasho sidaas darteed lama daweyn karo. Si kastaba ha ahaatee, waa suurtagal in la yareeyo calaamadaha. Ujeedadaas awgeed, daaweyno badan ayaa loo isticmaalaa, oo ay ku jiraan jir, hadal, dabeecad, teraabiyada cilminafsiga iyo daaweynta qoyska. Mararka qaarkood waxay kaa caawiyaan yaraynta calaamadaha sida murqaha oo daciifa, dhibaatooyinka hadalka ama isku kalsoonaanta hoose. Dawaynta dawooyinka ayaa hoos loo dhigaa isticmaalka daawaynta beddelka testosterone (TRT). Waxay kuu ogolaaneysaa inaad dib u soo celiso heerka hoormoonka dhiigga si ay u qiimeeyaan qiyamka caadiga ah, taas oo u oggolaanaysa horumarinta murqaha, hoos u dhigista codka, iyo horumarinta timo badan.

Mid ka mid ah qodobbada ugu muhiimsan ee lagu go'aaminayo waxtarka daaweynta waa xilliga hore ee dhaqangelintiisa.

Ma ogtahay in:

Haddii arrin waxyeelo u geysata shahwada (habka sameynta shahwada) ay ka shaqeyso xiniinyaha wiilka dhashay, waxa loogu yeero cudurka Klinefelter syndrome. Calaamaduhu waxay la mid yihiin Klinefelter syndrome ee runta ah ee aan kor ku soo hadalnay, laakiin baaritaanka karyotype ma muujinayo joogitaanka koromosoomka galmada ee X dheeraadka ah.

Qoraal: MD Matylda Mazur

Waxa ku jira mareegta medTvoiLokony waxaa loogu talagalay in lagu horumariyo, ee aan la beddelin, xidhiidhka ka dhexeeya Isticmaalaha Mareegta iyo dhakhtarkooda. Mareegaha waxaa loogu talagalay ujeeddooyin macluumaad iyo waxbarasho oo keliya. Kahor intaadan raacin aqoonta takhasuska leh, gaar ahaan talada caafimaadka, ee ku jira Websaydhkeena, waa inaad la tashataa dhakhtar. Maamuluhu ma qaado wax cawaaqib ah oo ka dhasha isticmaalka macluumaadka ku jira Website-ka.