Cudurka Krabbe waa cudur la iska dhaxlo oo saameeya dareemayaasha habdhiska dareenka. Waxay saamaysaa ilaa 1 qof 100kii qof inta badana waxay saamaysaa dhallaanka. Waxaa sababa cilladda enzyme-ka taasoo keenta dhaawaca galka myelin-ka.

Qeexid

Cudurka Krabbe waa cillad la iska dhaxlo oo burburisa galka ku wareegsan unugyada dareemayaasha (myelin) ee bartamaha (maskaxda iyo laf-dhabarka) iyo hab-dhiska dareenka.

Inta badan, calaamadaha iyo calaamadaha cudurka Krabbe waxay ku koraan dhallaanka ka hor da'da 6 bilood, badanaa waxay keenaan dhimasho markay gaaraan 2 sano. Marka uu ku soo baxo carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn, habka cudurku aad ayuu u kala duwanaan karaa.

Ma jiro wax daawo ah oo loogu talagalay cudurka Krabbe, daawayntana waxay diiradda saartaa daryeelka taageerada. Si kastaba ha ahaatee, hababka tallaalka unugyada stem ayaa muujiyay xoogaa guulo ah dhallaanka la daweeyay ka hor intaanay calaamaduhu bilaabmin iyo qaar ka mid ah carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn.

Cudurka Krabbe wuxuu saameeyaa qiyaastii 1 qof 100kii qof. Qaabka dhallaanka ayaa ah 000% kiisaska dadka waqooyiga Yurub. Waxa kale oo loo yaqaan 'globoid cell leukodystrophy'.

Sababaha cudurka Krabbe

Cudurka Krabbe waxaa keena isbeddel ku yimaadda hidde-side gaar ah (GALC) kaas oo soo saara enzyme gaar ah (galactocerebrosidase). Maqnaanshaha enzim-kan uu keeno isbeddelku wuxuu keenaa ururinta alaabta (galactolipids) kaas oo burburin doona oligodendrocytes - unugyo asal ahaan ka soo jeeda samaynta myelin. Luminta soo socota ee myelin (dhacdo loo yaqaan 'demyelination') waxay ka hortagtaa unugyada dareemayaasha inay diraan oo helaan fariimaha.

Yaa saamaynta ugu badan leh?

Isbeddellada hidde-sidaha ee la xidhiidha cudurka Krabbe waxa uu keenaa oo keliya cudurka haddii bukaanku leeyahay labadaba nuqullada hidda-wadaha ee laga dhaxlo waalidka. Cudur ka dhasha laba koobi oo la beddeley waxaa loo yaqaannaa cillad dib-u-dhac ah.

Haddii waalid kasta uu leeyahay nuqul beddelan oo hiddo-wadaha ah, khatarta ilmuhu waxay noqon doontaa sida soo socota:

• Khatar 25% ah oo ah in la dhaxlo laba nuqul oo beddelmay, taas oo u horseedi karta cudurka.
• Khatar 50% ah oo laga dhaxli karo hal nuqul oo isbedelay. Ilmuhu markaa waa sidaha is beddelka laakiin ma yeesho cudurka.
• Khatar 25% ah oo ah in la dhaxlo laba nuqul oo caadi ah oo hiddo-wadaha ah.

Ogaanshaha cudurka Krabbe

Xaaladaha qaarkood, cudurka Krabbe waxaa lagu ogaadaa dhallaanka cusub ee baaritaanka baaritaanka ka hor inta aysan calaamaduhu soo bixin. Si kastaba ha ahaatee, inta badan, calaamadaha bilawga ah waxay kiciyaan marka hore baaritaanka ka hor, iyada oo sahaminta xigta ee sababaha suurtogalka ah.

Imtixaanada shaybaarka

Muunad dhiig iyo baayobsi (muunad yar oo maqaarka ah) ayaa loo diraa shaybaadhka si loo qiimeeyo heerka firfircoonida enzyme GALC. Heer aad u hooseeya ama heerka dhaqdhaqaaqa eber wuxuu muujin karaa jiritaanka cudurka Krabbe.

Inkasta oo natiijadu ay caawiso dhakhtarku inuu ogaado cudurka, ma bixiyaan caddaynta sida ugu dhakhsaha badan ee cudurku u horumari karo. Tusaale ahaan, dhaqdhaqaaqa GALC oo aad u hooseeya macnaheedu maaha in cudurku si dhakhso ah u horumarayo.

Electroencephalogram (EEG)

EEG aan caadi ahayn ayaa xoojin karta mala-awaalka cudurka.

Imtixaanada Imtixaanka

Dhakhtarkaagu waxa laga yaabaa inuu dalbo hal ama in ka badan oo baadhitaano sawir-qaadis ah oo lagu ogaan karo luminta myelin-ka meelaha ay saamaysay ee maskaxda. Tijaabooyinkan waxaa ka mid ah:

• Magnetic Resonance Imaging, tignoolajiyada adeegsa mowjadaha raadiyaha iyo goob birlab ah si ay u soo saarto sawiro 3-D oo faahfaahsan.
• Sawir-koombiyuutar lagu sameeyay, tignoolajiyada khaaska ah ee shucaaca oo soo saarta sawiro laba-geesood leh.
• Daraasadda habaynta neerfaha, taas oo cabbiraysa sida degdegga ah ee neerfayaashu u diri karaan fariin. Marka myelin-ka ku wareegsan neerfayaasha uu xumaado, socodka neerfaha ayaa gaabis ah.

Tijaabada hidaha

Tijaabada hidda-socodka ayaa lagu samayn karaa muunad dhiig si loo xaqiijiyo ogaanshaha.

Baaritaanka hidde-sidaha si loo qiimeeyo khatarta uu leeyahay ilmo qaba cudurka Krabbe ayaa laga yaabaa in la tixgeliyo xaaladaha qaarkood:

• Haddii waalidku yihiin sidayaal la yaqaan, waxay dalban karaan baaritaanka hidda-socodka dhalmada ka hor si loo go'aamiyo haddii ilmahoodu ay u badan tahay inuu qaado cudurka.
• Haddii mid ama labada waalidba ay u badan tahay inay sido isbeddellada hidde-sidaha GALC sababtoo ah taariikhda qoyska ee la yaqaan ee cudurka Krabbe.
• Haddii ilmo laga helo cudurka Krabbe, qoysku waxay tixgelin karaan baaritaanka hidda-socodka si loo aqoonsado carruurtooda kale ee laga yaabo inay qaadaan cudurka dambe noloshooda.
• Sidayaal la yaqaan, kuwaas oo isticmaala bacriminta vitro, waxay codsan karaan baaritaanka hidda-socodka ka hor intaan la tallaalin.

Baaritaanka dhallaanka

Gobollada qaarkood, baaritaanka cudurka Krabbe waa qayb ka mid ah heerarka qiimaynta ee dhallaanka cusub. Tijaabada baadhista bilawga ah waxay cabbirtaa hawsha enzyme GALC. Haddii hawsha ensaymku yar tahay, dabagalka GALC iyo tijaabooyinka hidda-socodka ayaa la sameeyaa. Isticmaalka baarista baarista ee dhallaanka cusub waa wax cusub.

Evolution iyo dhibaatooyinka suurtagalka ah

Dhibaatooyin dhowr ah - oo ay ku jiraan infekshannada iyo dhibaatooyinka neefsashada - ayaa ku dhici kara carruurta qaba cudurka Krabbe ee sareeyo. Marxaladaha dambe ee cudurka, carruurtu way naafo noqdaan, sariirahooda ayay joogaan, oo waxay ku dhammaadaan xaalad daaqsineed.

Inta badan carruurta uu ku dhaco cudurka Krabbe wakhtiga carruurnimada waxay dhintaan ka hor da'da 2, badiyaa waxay ka timaadaa neefsashada oo xumaada ama dhibaatooyin ka yimaada luminta dhaqdhaqaaqa oo dhan iyo hoos u dhac ku yimaada codka murqaha. Carruurta uu cudurku ku dhaco dabadeed carruurnimada waxa laga yaabaa inay lahaadaan rajada nolosha xoogaa dheer, badiyaa inta u dhaxaysa laba iyo toddoba sano ka dib marka la ogaado.

Calaamadaha iyo calaamadaha ugu horreeya ee cudurka Krabbe ee carruurnimada hore waxay u ekaan karaan dhowr cudur ama arrimo korriin. Sidaa darteed, waa muhiim in la helo baadhitaan degdeg ah oo sax ah haddii ilmahaagu leeyahay calaamado ama calaamado cudurka.

Calaamadaha iyo calaamadaha inta badan lala xiriiriyo carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn maaha kuwo gaar u ah cudurka Krabbe waxayna u baahan yihiin ogaanshaha waqtiga.

Su'aalaha uu dhakhtarku ku waydiin doono calaamadaha waa sidan soo socota.

• Waa maxay calaamadaha ama calaamadaha aad aragtay? Goormay bilaabeen?
• Calaamadahaan ama calaamadahan miyay isbedeleen muddo ka dib?
• Miyaad aragtay wax isbeddel ah oo ku dhacay dareenka ilmahaaga?
• Ilmahaagu qandho miyuu qabtay?
• Miyaad dareentay xanaaq aan caadi ahayn ama xad dhaaf ah?
• Ma ku aragtay wax isbeddel ah oo ku yimi caadooyinka cunnada?

Su'aalaha, gaar ahaan carruurta waaweyn ama dadka waaweyn, waxay noqon karaan:

• Ilmahaagu ma la kulmay wax isbedel ah oo ku yimid waxqabadkiisa waxbarasho?
• Dhibaato maku haysataa hawlaha caadiga ah ama hawlaha la xidhiidha shaqada?
• Ilmahaaga ma lagu daaweeyaa dhibaato kale oo caafimaad?
• Ilmahaagu dhawaan ma bilaabay daaweyn cusub?

Inta badan, calaamadaha iyo calaamadaha cudurka Krabbe waxay soo baxaan bilaha ugu horreeya dhalashada kadib. Si tartiib ah ayay u bilaabaan oo tartiib tartiib ayay uga sii daraan.

Calaamadaha iyo calamadaha lagu garto marka uu cudurku bilaabmo (inta u dhaxaysa laba ilaa lix bilood) waa sidan soo socota.

• Dhibaatooyinka quudinta
• qaylo aan la garanayn
• xanaaq aad u daran
• Qandho aan lahayn calaamadaha caabuqa
• Feejignaanta oo yaraatay
• Dib-u-dhac ku yimaadda heerarka horumarka
• Muruqyada muruqyada
• Kontoroolka madaxa oo liita
• Matag soo noqnoqda

Marka uu cudurku sii socdo, calaamadaha iyo astaamuhu aad bay u sii xumaanayaan. Waxaa ka mid noqon kara:

• Horumar aan caadi ahayn
• Luminta maqalka iyo aragga ee horumarka leh
• Muruqyo adag oo adag
• Si tartiib ah u luminta awoodda wax liqidda iyo neefsashada

Marka cudurka Krabbe uu soo baxo goor dambe ee carruurnimada (1 ilaa 8 sano) ama qaangaarnimada (8 sano ka dib), calaamadaha iyo calaamadaha aad ayey u kala duwanaan karaan waxaana ka mid ah:

• Luminta aragga ee horumarka leh ama aan lahayn neuropathy durugsan
• Socod adag (ataxia)
• Paresthesia oo leh dareen gubasho
• Luminta habacsanaanta gacanta
• Muruqyo daciifnimo

Sida caadiga ah, da'da hore ee bilawga cudurka Krabbe, sida ugu dhakhsaha badan ee cudurku u socdo.

Dadka qaar ee la ogaado xilliga qaan-gaarnimada ama qaangaarka ayaa laga yaabaa inay yeeshaan calaamado aad u daran, iyadoo daciifnimada muruqa ay tahay xaalad asaasi ah. Waxa laga yaabaa in aanay wax isbeddel ah ku samayn awoodooda garashada.

Waxaa muhiim ah in ilmaha lala socdo si loola socdo horumarkiisa, gaar ahaan:

• koritaankiisa
• Muruqiisa muruqa
• Xoog muruqa
• Iskudubariddeeda
• Mawqifkiisa
• Awoodooda dareenka (aragga, maqalka iyo taabashada)
• Cuntodiisa

Dhallaanka hore ugu yeeshay calaamadaha cudurka Krabbe, hadda ma jiraan wax daawayn ah oo beddeli kara habka cudurka. Sidaa darteed daawadu waxay diiradda saartaa maaraynta calaamadaha iyo bixinta daryeel taageero ah.

Waxqabadyada waxaa ka mid ah:

• dawooyinka qallafsan si loo maareeyo qalalka;
• daawooyinka si loo yareeyo bararka murqaha iyo xanaaqa;
• daaweynta jimicsiga si loo yareeyo xumaanshaha murqaha;
• bixinta nafaqooyinka, tusaale ahaan adigoo isticmaalaya tuubo gastric si ay dareere iyo nafaqo toos ah caloosha ugu geeyaan.

Waxqabadyada carruurta waaweyn ama dadka waaweyn ee qaba noocyada fudud ee cudurka waxaa ka mid noqon kara:

• daaweynta jimicsiga si loo yareeyo xumaanshaha murqaha;
• daaweynta shaqada si loo gaaro madax-bannaanida ugu badan ee suurtogalka ah ee hawlaha maalinlaha ah;
• ku-tallaalidda unugyada tarma ee hematopoietic kaas oo ilaalin kara myelin-ka iyada oo soo saarta enzymes GALC. Waxay ka yimaadaan dhiigga xudunta, dhuuxa lafta ku deeqaha ama wareega unugyada tarma ee dhiigga.

Daawayntani waxay wanaajin kartaa natiijada dhallaanka haddii daawaynta la bilaabo ka hor intaanay astaamuhu bilaabmin, taas oo ah, marka cudurka la ogaado ka dib marka la tijaabiyo dhallaan cusub. Dhallaanka aan weli lahayn calaamadaha oo helay tallaalka unugyada asliga ah waxay leeyihiin horumar tartiib tartiib ah ee cudurka. Si kastaba ha ahaatee, waxay weli dhibaato weyn ku qabaan hadalka, socodka iyo xirfadaha kale ee dhaqdhaqaaqa.

Carruurta waaweyn iyo dadka waaweyn ee leh calaamado fudud ayaa sidoo kale laga yaabaa inay ka faa'iidaystaan ​​daaweyntan.