Neurofibromatoses waa cudurro hidde-side ah oo u horseeda horumarinta burooyinka habdhiska dareenka. Waxaa jira laba nooc oo waaweyn: neurofibromatosis nooca 1 iyo neurofibromatosis nooca 2. Cudurkan lama daweyn karo. Kaliya dhibaatooyinka ayaa la daweeyaa.

Qeexid

Neurofibromatosis waa mid ka mid ah cudurrada ugu caansan ee hidde-sideyaasha. Autosomal inta badan la dhaxlo, waxay u horseedaan horumarinta burooyinka habdhiska neerfaha. 

Waxaa jira laba nooc oo waaweyn: neurofibromatosis nooca 1 (NF1) oo sidoo kale loo yaqaan cudurka Von Recklinghausen iyo nooca 2 neurofibromatosis oo loo yaqaan neurofibromatosis oo leh neuroma acoustic laba geesood ah. Darnaanta labadan cudur aad bay u kala duwan tahay. Kuwani waa cudurro horusocod ah. 

Sababaha 

Nooca 1 neurofibromatosis waa cudur hidde-side ah. Hiddaha mas'uulka ka ah, NF1, oo ku yaal koromosoomyada 17, ayaa wax ka beddelaya soo saarista neurofibromin. Maqnaanshaha borotiinkan, burooyinka, inta badan aan fiicnayn, ayaa soo baxa. 

50% kiisaska, hidde-sidaha wuxuu ka yimaadaa waalidka uu saameeyay cudurka. Qaybta kale ee kiisaska, nooca 1 neurofibromatosis waxaa sabab u ah isbeddel hidde-socod ah. 

Nooca 2 neurofibromatosis waa cudur hidde-side ah. Waxaa sabab u ah isbeddelka hidda-wadaha xakameynaya burada oo uu sido koromosoom 22.

cudurka 

Cilad-sheegidda neurofibromatosis waa bukaan-socod.

Cilad-sheegidda nooca 1 neurofibromatosis waxaa la sameeyaa marka 2 ka mid ah calaamadaha soo socda ay jiraan: ugu yaraan lix kafee-au-lait oo ka badan 5 mm dhexroorkooda ugu weyn ee shakhsiyaadka qaangaarka ka hor, iyo in ka badan 15 mm shakhsiyaadka qaangaarka ah. , ugu yaraan laba neurofibromas (buro aan kansarka lahayn oo aan fiicneyn) nooc kasta ama plexiform neurofibroma, axillary ama inguinal lentigines (freckles), glioma indhaha, laba qanjidhada Lisch, nabarka lafaha sifo sida sphenoid dysplasia , khafiifinta kiliyaha ee lafaha dhaadheer leh ama aan lahayn pseudarthrosis, qaraabo heerka koowaad ah oo leh NF1 sida waafaqsan shuruudaha sare.

Ogaanshaha nooca 2 neurofibromatosis waxaa lagu sameeyaa iyadoo ay jiraan dhowr shuruudood: joogitaanka schwannomas vestibular laba geesood ah (burooyinka ku jira dareemayaasha ku xira dhegta maskaxda) oo lagu arkay MRI, mid ka mid ah waalidiinta la ildaran NF2 iyo buro vestibular hal dhinac ah ama laba kuwan soo socda: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (burooyinka unugyada Schwann ee ku wareegsan neerfaha; cataract dhallinta.

Dadka ay khusayso 

Ku dhawaad ​​25 qof oo Faransiis ah ayaa qaba neurofibromatosis. Nooca 000 neurofibromatosis wuxuu u taagan yahay 1% neurofibromatosis wuxuuna u dhigmaa inta ugu badan ee cudurada ugu badan ee autosomal oo leh dhacdooyinka 95/1 ilaa 3 dhalashada. Nooca aan caadiga ahayn ee 000 neurofibromatosis wuxuu saameeyaa 3 ee 500 qof. 

Waxyaabaha khatarta 

Labadii bukaanba mid ayaa halis u ah inuu u gudbiyo nooca 1 ama nooca 2 neurofibromatosis carruurtooda. Walaalaha qof buka ayaa laba ka mid ah halis ugu jira inuu saameeyo haddii labada waalid midkood uu qabo cudurka.

Nooca 1 iyo nooca 2 neurofibtomatosis ma keenaan calaamado isku mid ah. 

Calaamadaha nooca 1 neurofibromatosis

Calaamadaha maqaarka 

Calaamadaha maqaarka ayaa ah kuwa ugu badan: joogitaanka kafateeriyada au lait spots, midab khafiif ah oo bunni ah, wareegsan ama oval; lentigines (jidhidyada) gacmaha hoostooda, oogada gumaarka iyo qoorta, midabyo kala duwan oo badan (maqaar madow); burooyinka maqaarka (neurofibromas-ka-baxsan iyo neurofibromas-ka-hoosaadka, plexiform-lagu daro maqaarka iyo neurofibromas-hoosaadka).

Tilmaamaha neerfaha

Lagama helo dhammaan bukaannada. Waxay noqon kartaa glioma ee waddooyinka indhaha, burooyinka maskaxda oo laga yaabo inay noqdaan asymptomatic ama calaamado bixiya sida, tusaale ahaan, hoos u dhigista aragga ama soo-baxa isha.

Calaamadaha indhaha 

Waxay ku xidhan yihiin ka qaybgalka isha, daboolka ama wareega wareega. Kuwani waxay noqon karaan nodules Lisch, burooyin yaryar oo midab leh oo iris ah, ama plexiform neurofibromas oo ku yaal godka isha. 

Lahaanshaha dhafoor weyn (macrocephaly) waa wax caadi ah. 

Calaamadaha kale ee nooca 1 neurofibromatosis:

• Dhibaatooyinka waxbarashada iyo daciifnimada garashada 
• Muujinta lafaha, naadir
• Muuqaalo muuqaal ah
• Calaamadaha endocrine 
• Calaamadaha xididdada dhiigga 

Calaamadaha nooca 2 neurofibromatosis 

Calaamadaha lagu garto waxay badanaa yihiin maqal la'aan, tinnitus iyo dawakhaad, sababtoo ah jiritaanka acoustic neuromas. Muuqaalka ugu muhiimsan ee NF2 waa joogitaanka Schwannomas vestibular laba geesood ah. 

Dhaawaca isha waa wax caadi ah. Isha aan caadiga ahayn ee ugu caansan waa cataract bilawga hore ah (cataract dhallinta). 

Calaamadaha maqaarka ayaa soo noqnoqda: burada xuubka, schwannomas ee neerfayaasha durugsan.

Hadda ma jiraan daawayn gaar ah oo loogu talagalay neurofibromatosis. Daawadu waxay ka kooban tahay maaraynta dhibaatooyinka. La socodka joogtada ah ee caruurnimada iyo qaangaarnimada ayaa lagu ogaan karaa dhibaatooyinkan.

Tusaalaha maaraynta dhibaatooyinka nooca 1 neurofibromatosis: neurofibromas-ka maqaarka ayaa laga saari karaa qalliin ama laysarka, daawaynta kemotherabi ayaa loo dejiyay si loo daweeyo gliomas-ka horusocod ah ee waddooyinka indhaha.

Nooca 2 ee burooyinka neurofibromatosis waxaa lagu daaweeyaa qaliin iyo daawaynta shucaaca. Saamiga ugu weyn ee daaweynta waa daaweynta schwannomas vestibular laba geesood ah, iyo maaraynta khatarta dhego-la'aanta. Maskaxda la gashado ayaa xal u ah dib u hagaajinta maqalka bukaanada uu cudurku dhegaha ka furay.

Neurofibromatosis lagama hortagi karo. Sidoo kale ma jirto si looga hortago muujinta cudurka ee dadka qaba hidda-wadaha neurofibromatosis nooca 1 iyo nooca 2. Kormeer joogto ah ayaa lagu ogaan karaa dhibaatooyinka si loo maareeyo. 

Cilad-sheegidda ka-hor-istaagga ka-hortagga waxa ay suurtogal ka dhigaysaa in dib loo-abuuro embriyaha iyada oo aan lahayn cillad hidde-sidaha.