Cudurka Pompe waa magaca inta badan loo yaqaan "nooca II glycogenosis (GSD II)".

Cudurkaan waxaa lagu gartaa ururin aan caadi ahayn oo glycogen ah oo ku jira unugyada.

Glycogen-kani waa polymer gulukoos ah. Waa karbohaydrayt ka samaysan silsilado dhaadheer oo gulukoos molecules, oo samaysa kaydka gulukooska ee jidhka, sidaas awgeedna ka dhigaysa il tamar muhiim u ah bini'aadamka.

Noocyada kala duwan ee cudurka ayaa jira iyadoo ku xiran calaamadaha iyo unugyada kiimikada ee laga helo unugyada. Insaymisyada qaarkood ayaa loo maleynayaa inay mas'uul ka yihiin ururintan aan caadiga ahayn ee glycogen. Kuwaas waxaa ka mid ah gulukoos 6-phosphatase, Gudahaamyl-(1-6)-glucosidase laakiin ka sarreeya dhammaan kaα-1-4-glucosidase. (1)

Tani waa sababta oo ah ensaymka dambe waxaa laga helaa qaab aashito ah oo jirka ah wuxuuna awood u leeyahay inuu hydrolyzing (ku baabi'iyo kiimikaad biyo) glycogen oo gala unug gulukoos ah. Dhaqdhaqaaqa molecular sidaas darteed waxay keenaysaa intralysosomal (intracellular organelle intracellular in eukaryotic organisms) ururinta glycogen.

Yaraanta α-1,4-glucosidase waxaa lagu muujiyaa oo kaliya xubnaha qaarkood, gaar ahaan wadnaha iyo muruqa lafaha. (2)

Cudurka Pompe wuxuu keenaa dhaawac lafaha iyo muruqyada neefsashada. Cudurka wadnaha ee hypertrophic ( dhumucdiisuna waxay tahay qaab dhismeedka wadnaha ) ayaa inta badan lala xiriiriyaa.

Cudurkani aad buu u saameeyaa dadka waaweyn. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha la xidhiidha qaabka qaangaarka ayaa ka duwan calaamadaha la xidhiidha qaabka dhallaanka. (2)

Waa cudur la iska dhaxlo oo ay keento gudbinta autosomal recessive.

Hidde-sidayaasha soo koobaya α-1,4-glucosidase enzyme waxaa qaadaya autosome (kormosoom aan galmo ahayn) iyo maadada dib u soo celinta waa in ay lahaataa laba alleles oo isku mid ah si loo muujiyo astaamaha phenotypic ee cudurka.

Sidaa darteed cudurka Pompe waxaa lagu gartaa ururinta glycogen ee lysosomes ee muruqyada lafaha iyo wadnaha. Si kastaba ha ahaatee, pathology-gani wuxuu sidoo kale saameyn karaa qaybaha kale ee jirka: beerka, maskaxda ama xudunta lafdhabarta.

Calaamaduhu sidoo kale way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran mawduuca la saameeyay.

- Foomka saameeya ilmaha dhasha waxaa inta badan lagu gartaa cudurka wadnaha hypertrophic. Waa wadne qabad leh dhumuc weyn oo ah qaabka muruqa.

- Qaabka dhallaanku wuxuu guud ahaan soo baxaa inta u dhaxaysa 3 iyo 24 bilood. Foomkan waxaa si gaar ah loogu qeexay cilladaha neefsashada ama xitaa cilladda neefsashada.

- Qaabka qaangaarka, dhankeeda, waxaa lagu muujiyay ka qaybqaadashada wadnaha oo horumarsan. (3)

Calaamadaha ugu waaweyn ee nooca II glycogenosis waa:

– Daalka murqaha oo ah qaab murqaha murqaha ah (daciifnimo iyo hoos u dhac ku yimaadda fiilooyinka murqaha kuwaas oo luminaya muggooda) ama miyir-beelka (cudurada saameeya murqaha), taas oo keenta daal joogto ah, xanuun iyo muruq daciif ah. Muruqyada uu saameeyay cudurkani waa murqaha lugaha, neefsashada iyo murqaha wadnaha labadaba.

- awood la'aanta noolaha in uu hoos u dhigo glycogen ku urursan lysosome. (4)

Cudurka pompe waa cudur la iska dhaxlo. Gudbinta pathology-gu waa autosomal recessive. Sidaa darteed waa gudbinta hidde-sidaha beddelmay (GAA), oo ku yaal autosome (chromosome aan galmo ahayn) oo ku yaal koromosoom 17q23. Intaa waxaa dheer, maadada dib-u-celinta waa in ay ka kooban tahay hidda-wadaha is-beddelay ee nuqul ka mid ah si loo sameeyo phenotype oo la xidhiidha cudurkan. (2)

Gudbinta dhaxalka ee hidda-wadaha is-beddelay waxay keenaysaa yaraanta enzyme α-1,4-glucosidase. Glucosidase-kan waa yaraan, sidaa awgeed glycogen lama hoos u dhigi karo ka dibna wuxuu ku ururaa unugyada.

Sababaha halista u ah inuu ku dhaco cudurka Pompe waxay si gaar ah ugu jiraan genotype waalidka. Runtii, asalka cudurkani waa autosomal recessive inheritance, waxay u baahan tahay in labada waalidba ay qaadaan hidda-wadaha is-beddelay ee qeexaya yaraanta enzymatic iyo in mid kasta oo ka mid ah hiddahaas laga helo unugyada ilmaha dhashay si uu cudurku u dillaaco.

Baaritaanka ka hor dhalmada ayaa sidaas darteed xiiso leh in la ogaado khatarta suurtagalka ah ee uu ilmuhu ku qaadi karo cudurkan.

Ogaanshaha Cudurka Pompe waa in la sameeyaa sida ugu dhakhsaha badan.

Qaabka hore ee dhallaanku si dhakhso ah ayaa loo ogaan karaa iyada oo loo marayo ballaarinta muruqa wadnaha ee muhiimka ah. Sidaa darteed ogaanshaha nooca cudurka waa in si degdeg ah loo sameeyaa oo daawaynta waa in la sameeyaa sida ugu dhakhsaha badan. Runtii, xaaladdan, saadaasha muhiimka ah ee ilmaha ayaa si degdeg ah ugu hawlan.

Qaabka "daahida" ee caruurnimada iyo dadka waaweyn, bukaanku waxay halis ugu jiraan inay ku tiirsanaadaan (kursiga taayirrada, gargaarka neefsashada, iwm.) maqnaanshaha daaweynta. (4)

Cilad-sheegiddu waxay inta badan ku salaysan tahay baaritaanka dhiigga iyo baaritaanka hidde-sidaha gaarka ah ee cudurka.

Baaritaanka bayooloji wuxuu ka kooban yahay muujinta yaraanta enzymatic.

Baaritaanka dhalmada ka hor ayaa sidoo kale suurtagal ah. Waa cabbirka dhaqdhaqaaqa enzymatic ee ka dhex jira qaab-dhismeedka trophoblast biopsy (lakabka unug ee ka samaysan fibroblasts oo soo baxaya mandheerta bisha saddexaad ee uurka). Ama iyadoo la aqoonsanayo isbeddellada gaarka ah ee unugyada uurjiifka ee maadada ay saamaysay. (2)

Daaweynta beddelka enzyme waxaa laga yaabaa in loo qoro maadada qaba cudurka Pompe. Tani waa alglucosidase-α. Daawaynta ensaymes-ka dib-u-daawaynta ah waxay waxtar u leedahay qaabka hore laakiin, si kastaba ha ahaatee, lama xaqiijin inay faa'iido u leedahay foomamka bilawga dambe. (2)