Cudur hidde ah oo dhif ah, Macallinka-Collins syndrome waxaa lagu gartaa horumarinta cilladaha dhalashada ee qalfoofka iyo wejiga inta lagu jiro nolosha uurjiifka, taasoo keenta cillado wejiga, dhegaha iyo indhaha. Cawaaqibka bilicsanaanta iyo wax -qabadku waa ka sii daran yihiin ama way ka daran yihiin xaaladaha qaarkoodna waxay u baahan yihiin waxqabadyo qalliin oo badan. Si kastaba ha ahaatee, inta badan, qaadistu waxay u oggolaanaysaa tayada nolosha qaarkood in la ilaaliyo.

Cudurka Treacher-Collins (oo loogu magac daray Edward Treacher Collins, oo markii ugu horraysay ku tilmaamay 1900) waa cudur dhif ah oo ku dhasha kaas oo ka soo ifbaxa dhalashada oo leh cillado aad u daran ama ka hooseeya qaybta hoose ee jirka. wejiga, indhaha iyo dhegaha. Weeraradu waa laba geesood iyo isle’eg.

Cilladaan waxaa sidoo kale loo yaqaan 'Franceschetti-Klein syndrome' ama dysostosis mandibulo-wajiga oo aan lahayn cillado aan dhammaad lahayn.

Sababaha

Saddex hidde -side ayaa ilaa hadda la og yahay inay ku lug leeyihiin cilladaan:

• hiddo -wadaha TCOF1, oo ku yaal kromosome 5,
• hiddo -wadayaasha POLR1C iyo POLR1D, oo ku yaal koromosoomyada 6 iyo 13 siday u kala horreeyaan.

Hidda -wadayaashaasi waxay toosiyaan soo saaridda borotiinno kaalin muhiim ah ka qaata horumarinta uurjiifka ee dhismayaasha wejiga. Isbeddelkooda ku aaddan isbeddellada ayaa carqaladeeya horumarka dhismayaasha lafaha (badiyaa kuwa daamannada hoose iyo sare iyo dhabannada) iyo unugyada jilicsan (muruqyada iyo maqaarka) qaybta hoose ee wejiga inta lagu jiro bisha labaad ee uurka. Pinna, kanaalka dhegta iyo sidoo kale dhismayaasha dhegta dhexe (ossicles iyo / ama dhegaha) ayaa sidoo kale saameeya.

cudurka

Cilladaha wajiga ayaa laga shakiyi karaa ultrasound -ka saddexda bilood ee labaad ee uurka, gaar ahaan marka ay jiraan cillado dheg oo muhiim ah. Xaaladdan, ogaanshaha dhalmada ka hor waxaa dhisi doona koox dhinacyo badan leh oo ka imanaya sawir -qaadista magnetic (MRI) ee uurjiifka, taasoo u oggolaanaysa cilladaha in lagu arko si sax ah.

Inta badan, ogaanshaha waxaa lagu sameeyaa baaritaan jireed oo la sameeyo dhalashada ama wax yar ka dib. Sababtoo ah kala duwanaanshaha weyn ee cilladaha, waa in lagu xaqiijiyaa xarun khaas ah. Baaritaanka hidda -socodka ee saamiga dhiigga ayaa laga yaabaa in lagu amro in la raadiyo cilladaha hidde -wadaha ee ku lug leh.

Qaar ka mid ah foomamka khafiifka ah lama dareemo ama si lama filaan ah ayaa loo ogaan doonaa, tusaale ahaan ka dib markii uu soo baxay kiis cusub oo qoyska ah.

Marka baaritaanka la sameeyo, ilmaha waxaa lagu sameeyaa baaritaano dheeri ah oo taxane ah:

• sawirka wajiga (raajo, iskaan CT iyo MRI),
• baaritaannada dhegaha iyo tijaabooyinka maqalka,
• qiimaynta aragga,
• raadi hurdada hurdada (polysomnography)…

Dadka ay khusayso

Treacher-Collins syndrome waxaa loo malaynayaa inuu saameeyo mid ka mid ah 50kii dhashaba, gabdho iyo wiilalba. Waxaa lagu qiyaasaa in ku dhawaad ​​000 oo kiisas cusub ah ay sannad walba ka soo baxaan Faransiiska.

Waxyaabaha khatarta

La -talinta hidda -wadaha ee xarunta gudbinta waxaa lagula talinayaa in la qiimeeyo halista gudbinta hidda -wadaha.

Qiyaastii 60% kiisaska ayaa si gooni ah u muuqda: ilmuhu waa bukaanka kowaad ee qoyska. Cillado ayaa dhacaya ka dib shil hidde ah oo saameeyay mid ama mid kale oo ah unugyada taranka ee ku lug leh bacriminta (“de novo” mutation). Hidda -wadaha la beddelay ayaa markaa loo gudbin doonaa farcankiisa, laakiin ma jirto khatar gaar ah oo ay leedahay walaalihiis. Si kastaba ha ahaatee, waa in la hubiyaa in mid ka mid ah labadiisa waalid uusan dhab ahaantii la il -darnayn nooc ka mid ah cilladda cilladda iyo qaadista mutation -ka isagoo aan ogayn.

Xaaladaha kale, cudurku waa dhaxal. Badanaa, halista gudbinta waa hal mar labadii uur kasta, laakiin waxay ku xiran tahay isbaddallada ku lug leh, waxaa jira qaabab kale oo la isugu gudbiyo. 

Astaamaha wajiga ee kuwa waxyeeladu badanaa waa astaamo, oo leh garka cilladaysan oo dib u guraya, dhabannada aan jirin, indhaha hoos u janjeera xagga macbudyada, dhegaha leh taambuug yar oo aad u xun, ama xitaa gebi ahaanba maqan…

Astaamaha ugu waaweyn waxay ku xiran yihiin cilad -xumada ENT -ga:

Dhibaatooyinka neefsashada

Carruur badan ayaa ku dhasha hawo -mareenada sare ee cidhiidhiga ah iyo afkooda cidhiidhsan oo furan, oo leh afka yar ee afka oo inta badan carrabku carqaladeeyo. Sidaa darteed dhibaatooyin xagga neefsashada ah oo muhiim ah gaar ahaan dhallaanka iyo dhallaanka, kuwaas oo lagu muujiyo khuurada, hurdada hurdada iyo neefsashada oo daciif ah.

Cunitaanka cunnada oo adkaata

Dhallaanka, naas -nuujinta waxaa laga yaabaa inay caqabad ku noqoto neefsashada oo ku adkaata iyo cillado aan caadi ahayn oo ku dhaca dhadhanka iyo dhadhanka jilicsan, mararka qaarkood way kala qaybsamaan. Quudinta way fududahay marka la soo bandhigo cuntooyinka adag, laakiin calalintu way adkaan kartaa oo dhibaatooyinka ilkaha ayaa caadi ah.

Dhago la'aanta

Dhibaatada maqalka oo ay ugu wacan tahay cilad -darrada dhegta dibadda ama dhexda ayaa ku jirta 30 illaa 50% kiisaska. 

Dhibaatooyinka aragga

Saddex meelood oo meel carruurtu waxay la il daran yihiin strabismus. Qaarkood sidoo kale waxaa laga yaabaa inay yihiin kuwo aan aragti fog lahayn, hyperopic ama astigmatic.

Dhibaatooyinka waxbarashada iyo isgaarsiinta

Cudurka Treacher-Collins syndrome ma keeno hoos-u-dhac maskaxeed, laakiin dhego-la'aan, dhibaatooyin aragga, dhibaatooyinka hadalka, dhibaatooyinka nafsaaniga ah ee cudurka iyo sidoo kale khalkhalka ay keento daryeel caafimaad oo aad u culus ayaa sababi kara dib-u-dhac. luqadda iyo adkaynta isgaarsiinta.

Daryeelka ilmaha yar

Taageerada neefsashada iyo / ama quudinta tuubada ayaa laga yaabaa inay lagama maarmaan noqoto si loo fududeeyo neefsashada iyo quudinta dhallaanka, mararka qaarkood laga bilaabo dhalashada. Marka ay tahay in la joogteeyo kaalmada neefsashada, tracheotomy (furitaan yar oo ku dhaca trachea, qoorta) ayaa la sameeyaa si loo soo bandhigo cannula si toos ah loo hubiyo marinka hawada ee marinnada hawada.

Daaweynta qalliinka ee khaladaadka

Waxqabadyo badan oo qallafsan ama ka sii badan oo qallafsan, oo la xiriira dhabannada jilicsan, daamanka, garka, dhegaha, indhaha iyo sanka ayaa la soo jeedin karaa si loo fududeeyo cunista, neefsashada ama maqalka, laakiin sidoo kale si loo yareeyo saameynta bilicsanaanta ee xumaanshaha.

Tilmaan ahaan, jeexitaannada dhabarta jilicsan ayaa la xiraa ka hor da'da 6 bilood, hababka ugu horreeya ee la isku qurxiyo ee indhaha iyo dhabannada laga bilaabo 2 sano, dheereynta mandible -ka (mashquulinta mandibular) xagga 6 ama 7 sano jir, dib -u - dhegta pinna qiyaastii 8 sano jir, ballaarinta kanaallada maqalka iyo / ama qalliinka ossicles -ka qiyaastii 10 illaa 12 sano jir ah…

Gargaarka maqalka

Aaladaha maqalka ayaa mararka qaarkood suurtogal ah laga bilaabo da'da 3 ama 4 bilood marka dhego la'aantu saameyso labada dhegood. Noocyada kala duwan ee jir -dhiska ayaa la heli karaa iyadoo ku xiran nooca waxyeellada, oo leh hufnaan wanaagsan.

Dabagalka caafimaad iyo kalkaaliye caafimaad

Si loo xaddido oo looga hortago naafonimada, kormeerka joogtada ahi waa mid dhinacyo badan leh wuxuuna u yeerayaa khabiiro kala duwan:

• ENT (khatarta sare ee caabuqa)
• Dhakhtarka indhaha (hagaajinta khalkhalka aragga) iyo lafo -beelka (baxnaaninta indhaha)
• Dhakhtarka ilkaha iyo dhakhtarka ilkaha
• Daaweeyaha Hadalka…

Taageerada cilmi nafsi iyo waxbarasho inta badan waa lama huraan.