Contents
Waa maxay trisomy 18, ama Edwards syndrome?
Inta lagu jiro bacriminta, ugxanta iyo shahwada ayaa isku darsama si ay u sameeyaan hal unug oo isku mid ah, unugga ukunta. Midkan waxaa caadi ahaan lagu deeqay 23 koromosoomyo (taageerada dhaxalka hidda-socodka) oo ka imaanaya hooyada, iyo 23 koromosoom oo ka yimid aabbaha. Waxaan markaa helnaa 23-labo oo koromosoomyo ah, ama 46 wadar ahaan. Si kastaba ha ahaatee, waxay dhacdaa in cillad qaybinta dhaxalka hidde-sidaha ay dhacdo, iyo in trinomial koromosoomyada la sameeyay halkii lammaane. Waxaan markaa ka hadalnaa trisomy.
Edwards syndrome (oo lagu magacaabo hidde-yaqaankii helay 1960) wuxuu saameeyaa lammaanaha 18. Qofka qaba trisomy 18 sidaas darteed wuxuu leeyahay saddex koromosoom 18 halkii uu ka ahaan lahaa laba.
Dhacdooyinka trisomy 18 walaac inta u dhaxaysa mid ka mid ah 6dii dhalasho iyo mid 000kii dhashaba, liddi ku ah 1 ee 400 celcelis ahaan trisomy 21. Si ka duwan Down syndrome-ka (trisomy 21), trisomy 18 waxay keentaa dhimashada ilmo galeenka 95% kiisaska, ugu yaraan marka loo eego portal-ka cudurada dhifka ah Agoonta.
Calaamadaha iyo saadaasha trisomy 18
Trisomy 18 waa trisomy daran, oo ay ugu wacan tahay calaamadaha ay keento. Dhallaanka cusub ee qaba trisomy 18 waxay la yimaadaan murqo liidata (hypotonia, oo markaas u gudubta hypertonia), dareen diidmo, dhuuqid dhib, faro dhaadheer oo is dulsaaran, sanka rogan, af yar. Dib u dhac ku yimaada intrauterine iyo umusha ka dib ayaa badanaa lagu arkaa, iyo sidoo kale microcephaly (wareegga madaxa oo hooseeya), naafo garaadka iyo dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa. Habacsanaantu aad bay u badan tahay oo marar badan: Indhaha, wadnaha, habka dheefshiidka, daanka, kelyaha iyo mareenka kaadi mareenka… Waxyaabaha kale ee welwelka caafimaad ee suurtogalka ah, waxaan ka xusi karnaa dillaacsan bishimo, cagaha naadi ee faashka barafka, dhegaha oo hooseeya, si xun u cidhiidhi iyo xagasha ("faunas"), spina bifida (xiritaan la'aanta tuubada neerfaha) ama miskaha cidhiidhi ah.
Sababo la xiriira cillado halis ah oo wadnaha, neerfaha, dheefshiidka ama kelyaha. Dhallaanka cusub ee qaba trisomy 18 badanaa waxay dhintaan sanadka ugu horeeya ee noloshooda. Marka laga hadlayo "mosaic" ama "translocation" trisomy 18 (hoos eeg), rajada noloshu waa ka dheer tahay, laakiin kama badna qaan-gaarnimada.
Dhammaan dhibaatooyinkan caafimaad ee ku xiran koromosoomyada aan caadiga ahayn, saadaasha trisomy 18 aad ayay u xun tahay: badi carruurta ay saameysay (90%) waxay dhintaan ka hor inta aysan gaarin da'da hal sano, sababo la xiriira dhibaatooyin.
Ogow si kastaba ha ahaateebadbaadada dheeraadka ah mararka qaarkood waa suurtagal, gaar ahaan marka trisomy qayb ahaan tahay, ie marka unugyada leh 47 koromosoomyada (oo ay ku jiraan 3 koromosoomyada 18) ay la noolaadaan unug leh 46 koromosoom, oo ay ku jiraan 2 koromosoom 18 (mosaic trisomy), ama marka koromosoomyada 18 lagu daro lammaane kale oo ka badan 18 (translocation trisomy). Laakiin dadka qaangaarka ah ayaa markaa aad u naafo ah, mana hadli karaan mana socon karaan.
Sidee lagu ogaan karaa trisomy 18?
Trisomy 18 ayaa inta badan looga shakisan yahay ultrasound, celcelis ahaan qiyaastii toddobaadka 17aad ee amenorrhea (ama toddobaadka 15aad ee uurka), sababtoo ah cilladaha uurjiifka (wadnaha iyo maskaxda gaar ahaan), nuchal translucency oo aad u qaro weyn, dib u dhac korriin… Calaamadaha loo isticmaalo baaritaanka trisomy 21 mararka qaarkood waa kuwo aan caadi ahayn, laakiin tani mar walba xaaladdu maaha. Ultrasound ayaa sidaas darteed aad ugu habboon samaynta ogaanshaha trisomy 18. Karyotype uurjiifka ah (habaynta dhammaan koromosoomyada) ayaa markaa suurtogal ka dhigaya in la xaqiijiyo ama aan la xaqiijin Edwards syndrome.
Trisomy 18: waa maxay daawaynta? Maxaa taageero ah ?
Nasiib darro, ma jirto wax daawayn ah oo lagu daweynayo trisomy 18. Sida laga soo xigtay goobta Agoonta, daaweynta qalliinka cilladaha si weyn uma beddeleyso saadaasha. Intaa waxaa dheer, cilladaha qaar ayaa ah kuwa aan la qali karin.
Maareynta trisomy 18 sidaas darteed waxay ka kooban tahay wax kasta oo ka sarreeya daryeel taageero iyo raaxo leh. Hadafka ayaa ah in la hagaajiyo nolosha carruurta ay dhibaatadu saameysey intii suurtagal ah, daaweynta jimicsiga tusaale ahaan. Hawo-mareen macmal ah iyo tuubo gastric ah ayaa lagu dhejin karaa si loo helo nafaqo wanaagsan iyo ogsijiin. Maareynta waxaa fuliya koox caafimaad oo kala duwan.