Oculocutaneous albinism waa koox cuduro la iska dhaxlo oo lagu garto midabka maqaarka, timaha iyo indhaha. Dhab ahaantii, joogitaanka midabka melanin ee iris iyo retina waxay ka dhigan tahay in albinismka uu had iyo jeer la socdo ku lug lahaanshaha indhaha.

Albinism, waa maxay?

Qeexida albinismka

Oculocutaneous albinism waxaa sabab u ah cilad ku timid soo saarista midabka melanin ee melanocytes, taasoo ay ugu wacan tahay isbeddelka hidde-sidaha.

Noocyada kala duwan ee albinism:

Nooca 1-aad ee Albinism

Waxay ka dhashaan isbeddellada hidda-wadaha ee loo yaqaan 'tyrosinase enzyme' kaas oo door aasaasi ah ka ciyaara soo saarista midabka ee melanocytes.

Albinism nooca 1A

Waxaa jira gebi ahaanba baabi'inta waxqabadka tyrosinase enzyme. Sidaa darteed bukaanku wax midab ah kuma laha maqaarka, timaha iyo indhaha tan iyo markii ay dhasheen, taasoo ka dhigaysa timo cad ilaa timo cad oo indho cas leh (cilada midabka ee irisku waxay sababtaa in retina lagu arko oo cas)

Albinism nooca 1B

Hoos u dhaca dhaqdhaqaaqa tyrosinase waa wax ka badan ama ka yar. Bukaanku ma laha midab maqaarka iyo indhaha marka ay dhashaan, iyaga oo ka dhigaya caddaan indho casaan ah, laakiin laga bilaabo bilaha ugu horreeya ee nolosha calaamadaha wax soo saarka midabka ee xoojinta kala duwan ayaa ka muuqda maqaarka iyo iris. (oo ku kala duwan buluug ilaa liimi-jaal). Waxaan ka hadalnaa mutant jaalaha ah ama albinism jaalaha ah.

Nooca 2-aad ee Albinism

Waa tan ugu badan ee albinism-ka, gaar ahaan Afrika. Hidde-sidayaasha mas'uulka ka ah waa hidda-wadaha P ee koromosoomyada 15 oo door ka qaadanaya qaadista tyrosine.

Markay dhashaan, carruurta madow waxay leeyihiin maqaar cad laakiin timo cad. Marka ay timuhu koraan, waxay isu beddelaan midab caws ah waxaana laga yaabaa in maqaarku yeesho xuubyo, baro madaw ama xataa burooyin. Irisesku waa buluug ama huruud ilaa bunni khafiif ah.

Nooca 3-aad ee Albinism

Aad bey u yar tahay waxayna kaliya ku jirtaa maqaarka madow. Waxay ku xidhan tahay isbeddellada ku jira hiddasidaha codeeya TRP-I: maqaarku waa caddaan, irises iftiin cagaaran-brown iyo casaan timaha.

Noocyada kale ee dhifka ah ee albinismka

Hermansky-Pudlak syndrome

Isbeddelka hidde-sideyaasha koromosoomyada 10 oo codeynaya borotiinka lysosome. Cudurkaan wuxuu la xiriiriyaa albinism xanuunka xinjirowga dhiigga, fibrosis sambabada, colitis granulomatous, shaqada kelyaha iyo wadnaha wadnaha.

Cudurka Chediak-Higashi

Isbeddelka hidde-sideyaasha koromosoomyada 1 oo dejinaya borotiinka ku lug leh qaadista midabka midabka. Cudurkaan wuxuu la xiriiriyaa midab-jacayl dhexdhexaad ah oo inta badan leh, timo leh muraayad "lacag" ah oo cawl ah, iyo khatarta sare ee lymphoma ee qaan-gaarka.

Griscelli-Pruniéras syndrome

Isbeddelka hiddasidaha koromosoomyada 15 oo dejinaya borotiinka door ku leh saarista midabka, waxay la xiriirisaa midabka dhexdhexaadka ah ee maqaarka, timaha qalinka iyo maqaarka soo noqnoqda, ENT iyo caabuqyada neefsashada iyo sidoo kale khatarta cudurrada dhiigga. dilaa ah.

Sababaha albinismka

Albinism waa a jirro la iska dhaxlo iyadoo lagu beddelayo hidda-socod ka dhigaya soo saarista ama gaarsiinta midabka maqaarka ee melanocytes. Sidaa darteed maqaarka iyo mindhicirrada ma laha suurtogalnimada in si habboon loo midabeeyo.

Habka isu-gudbinta waalidku u gudbiyo ilmaha ayaa ah inta badan kiisaska autosomal recessive, ie labada waalid waa inay ahaadaan sidayaal hidda-socod ah oo aan lagu sheegin iyaga iyo in labadan hidde (mid aabbe, hooyada kale) la helo. ilmaha dhexdiisa.

Dhammaanteen waxaynu sidanaa laba hidde-side, mid ka mid ah kan ugu sarreeya (kaas oo is-muujiya) iyo kan kale (oo aan is muujinayn). Haddii hiddo-wadaha dib-u-celinta uu leeyahay isbeddel, markaa laguma muujin qofka leh hiddo-wadaha ugu sarreeya ee aan isbeddelin. Dhanka kale, inta lagu guda jiro samaynta gametes (spermatozoa ee ragga iyo ugxan-sidaha dumarka), kala badh ka mid ah gametes-yada waxay dhaxlaan hiddo-wadaha isbeddelay. Haddii laba qof ay uuraystaan ​​ilmo oo ay yihiin kuwa qaadaya hiddo-wadaha dib-u-dejinta, markaa waxa jirta khatar ah in ilmuhu ka imanayo shahwada sidda hidde-sidayaasha isbeddelay iyo ukunta sidda isla hidde-sidayaasha. Maaddaama ilmuhu aanu lahayn hidde-sidaha ugu sarreeya ee uu leeyahay laba hidde-side-ka-soo-noqod oo beddelmay, ka dib wuxuu muujinayaa cudurka. Itimaalkani aad buu u hooseeyaa, sidaa awgeed inta badan ma jiraan kiisas kale oo albinism ah qoyska intiisa kale.

Yaa saamaynta ugu badan leh?

Albinism-ku wuxuu saameyn karaa dadka Caucasian laakiin waxay ku badan tahay Afrika maqaarka madow.

Evolution iyo dhibaatooyinka suurtagalka ah

Dhibaatooyinka ugu waaweyn ee ay keento albinism-ku waa isha iyo maqaarka. Ma jiraan dhibaatooyin kale oo dhiig ama xubin ah marka laga reebo Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi iyo Griscelli-Prunieras syndromes.

Khatarta maqaarka

Iftiinka cad wuxuu ka kooban yahay midabyo dhowr ah "la soo ururiyey", kuwaas oo "kala sooca" tusaale ahaan inta lagu jiro samaynta qaansoroobaad. Midabku wuxuu ka dhashaa hantida ay unugyadu leeyihiin inay nuugaan dhammaan midabada iftiinka marka laga reebo hal, tusaale ahaan buluuga wuxuu nuugaa wax kasta marka laga reebo buluug, kaas oo ka muuqda xuubka xuubkayaga. Natiijooyinka madow waxay ka yimaadaan nuugista dhammaan midabada. Midabka madow ee maqaarku wuxuu suurtogal ka dhigayaa in la nuugo midabada iftiinka, laakiin sidoo kale iyo gaar ahaan Ultra Violets (UV) oo keena khatarta kansarka maqaarka. Maqnaanshaha midabka ka dhashay cudurka ayaa ka dhigaysa maqaarka bukaanka mid “hufan” fallaadhaha UV sababtoo ah ma jiraan wax nuuga oo waxay geli karaan maqaarka waxayna dhaawaci karaan unugyada halkaas ku yaal, taasoo keenta khatarta kansarka maqaarka.

Carruurta la ildaran albinism-ka waa in ay ka fogaadaan wax kasta oo jidhkooda ah oo ay la kulmaan fallaadhaha UV iyaga oo habaynaya hawlahooda (gudaha halkii ay ka ahaan lahaayeen ciyaaraha bannaanka tusaale ahaan), xidhashada huga iyo dharka ilaalinta iyo alaabta qorraxda.

Khatarta indhaha

Bukaanka qaba albinism-ka ma aha indho la'aan, laakiin aragtidooda dhow iyo ka fogba waa la dhimaa, mararka qaarkoodna aad u daran, oo u baahan xirashada muraayadaha wax lagu saxo, inta badan waa midab si ay indhaha uga ilaaliyaan qorraxda sababtoo ah iyagana waxaa ka maqan midab.

Laga soo bilaabo xanaanada, ilmaha albino ee la ildaran cillad aragga waxaa la dhigayaa sida ugu dhow ee suurtogalka ah ee looxa, haddii ay suurtagal tahay, waxaa caawiya bare takhasus leh.