Cudurka Huntington waa cudur hidde-side ah oo laga dhaxlo neurodegenerative. Marka la burburiyo neerfayaasha meelaha maskaxda ka mid ah, waxay sababtaa mootada iyo xanuunka dhimirka oo aad u daran waxayna keeni kartaa inay lumiyaan madax-bannaani buuxda iyo dhimasho. Hidde-sidaha isbeddelkiisu sababay cudurka waxaa la aqoonsaday 90-meeyadii, laakiin cudurka Huntington ayaa weli ah mid aan la daweyn karin ilaa maanta. Waxay saamaysaa mid ka mid ah 10kii qof ee Faransiiska, taas oo ka dhigan ku dhawaad ​​000 bukaan.

Weli waxaa mararka qaarkood loo yaqaan "Huntington's chorea" sababtoo ah calaamadaha ugu caansan ee cudurka waa dhaqdhaqaaqyada aan ikhtiyaarka lahayn (oo loo yaqaan choreic) ee uu keeno. Si kastaba ha ahaatee, bukaanada qaarkood kuma jiraan xanuunada choreic iyo calaamadaha cudurku waa ka sii ballaadhan yihiin: xanuunada cilmi-nafsiga waxaa inta badan lagu daraa xanuunka dhimirka iyo dabeecadda. Xanuunadan dhimirka oo si joogta ah u dhaca bilawga cudurka (oo mararka qaarkood ka soo baxa cilladaha matoorka) waxay u horseedi karaan waallida iyo isdil. Calaamaduhu waxay inta badan soo baxaan da'da 40-50, laakiin hore iyo qaababka dambe ee cudurka ayaa la arkay. Ogsoonow in dhammaan sidayaasha hidda-wadaha is-beddelay ay maalin uun sheegaan cudurka.

Dhaqtarka Maraykanka George Huntington ayaa ku tilmaamay cudurka Huntington 1872-kii, laakiin ma ahayn ilaa 1993-kii in hiddo-wadaha mas'uulka ka ah la aqoonsaday. Waxaa lagu soo koobay gacanta gaaban ee koromosoomyada 4 waxaana lagu magacaabay IT15. Cudurka waxaa sababa isbedel ku yimaadda hidde-sidahan kaasoo xakameynaya soo saarista borotiinka Huntingtin. Shaqada saxda ah ee borotiinkan weli lama garanayo, laakiin waxaan ognahay in isbeddelka hidde-sidaha uu ka dhigayo sunta: waxay keentaa kaydka dhexe ee maskaxda, si ka sii saxsan xudunta neurons ee nucleus caudate, ka dibna kiliyaha cerebral. Si kastaba ha noqotee, waa in la ogaadaa in cudurka Huntington uusan si nidaamsan ugu xirneyn IT15 oo ay sababi karto beddelidda hiddo-wadaha kale. (1)

Cudurka Huntington waxa uu u gudbi karaa jiilba jiil (waxaa loo yaqaan "autosomal dominant") khatarta gudbinta farcankuna waa laba mid.

Baadhitaanka hidda-socodka ee cudurka dadka khatarta ugu jira (oo leh taariikhda qoyska) waa suurtagal, laakiin aad u kormeera xirfadlaha caafimaadka, sababtoo ah natiijada imtixaanku maaha mid aan lahayn cawaaqib nafsi ah.

Baaritaanka dhalmada ka hor sidoo kale waa suurtagal, laakiin si adag ayaa loo qaabeeyey sharciga, sababtoo ah waxay kor u qaadaysaa su'aalaha bioethics. Si kastaba ha ahaatee, hooyada ku fekeraysa joojinta ikhtiyaarka ah ee uurka haddii ay dhacdo in uurjiifkeedu uu sido hiddo-wadaha la beddelay waxay xaq u leedahay inay codsato ogaanshaha uurka ka hor.

Ilaa hadda, ma jirto dawo daweyn ah oo kaliya daawaynta calaamadaha ayaa ka nafisi karta qofka jirran oo hoos u dhigi kara xumaanta jireed iyo nafsiyeed: dawooyinka nafsaaniga ah si ay u yareeyaan ciladaha dhimirka iyo xaaladaha murugada oo inta badan barbar socda cudurka. ; dawooyinka neuroleptic si loo yareeyo dhaqdhaqaaqa choreic; baxnaaninta iyadoo loo marayo daaweynta jimicsiga iyo daaweynta hadalka.

Raadinta daawaynta mustaqbalka waxay ku jihaysan tahay beddelka neerfayaasha uurjiifka si loo xasiliyo hawlaha maskaxda ee maskaxda. Sannadkii 2008, cilmi-baarayaal ka socda Machadka Pasteur iyo CNRS waxay caddeeyeen awoodda maskaxdu inay is-dayactirto iyagoo aqoonsanaya isha cusub ee wax soo saarka neerfaha. Daahfurkaani wuxuu kor u qaadayaa rajooyin cusub oo laga qabo daawaynta cudurka Huntington iyo xaaladaha kale ee neerfayaasha, sida cudurka Parkinson. (2)

Tijaabooyinka daaweynta hidda-wadaha ayaa sidoo kale ka socda dalal dhowr ah waxayna u socdaan dhowr jiho, kuwaas oo mid ka mid ah ay tahay in la xannibo muujinta hidde-sidaha huntingtin ee beddelmay.