Qof kasta oo yidhaahda "trisomy" macnaheedu waa "trisomy 21" ama Down syndrome-ka. Si kastaba ha ahaatee, trisomy waa koromosoomyada aan caadiga ahayn ama aneuploidy (aan caadi ahayn tirada koromosoomyada). Sidaas awgeed waxay khusaysaa mid kasta oo ka mid ah 23-ka lammaane ee koromosoomyada. Marka ay saamayso lammaanaha 21, waxaan ka hadalnaa trisomy 21, oo ah midka ugu badan. Tan dambe waxa la arkay celcelis ahaan inta lagu jiro 27 uur oo ka mid ah 10.000, sida ay sheegtay Hay'adda Sare ee Caafimaadka. Marka ay khusayso lammaanaha 18, waa trisomy 18. Iyo wixii la mid ah. Trisomy 22 aad ayay dhif u tahay. Inta badan, waa mid aan sii jiri karin. Sharaxaada Dr Valérie Malan, cytogeneticist ee qaybta Histology-Embryology-cytogenetics ee Cisbitaalka Necker ee Carruurta Jirran (APHP).

Trisomy 22 waa, sida trisomiyada kale, waa qayb ka mid ah qoyska cudurada hidde-sideyaasha.

Jirka bini'aadamka waxaa lagu qiyaasaa inuu leeyahay inta u dhaxaysa 10.000 iyo 100.000 bilyan oo unug. Unugyadani waa unugga aasaasiga ah ee noolaha. Unug kasta, nukleus, oo ka kooban hidde-sidahayaga oo leh 23 lammaane oo koromosoom ah. Taasi waa, wadar ahaan, 46 koromosoomyada. Waxaan ka hadalnaa trisomy marka labada lamaanaha midkood uusan lahayn laba, laakiin uu leeyahay saddex koromosoom.

"Trisomy 22, waxaan ku dhamaaneynaa karyotype oo leh 47 koromosoom, halkii 46, oo leh 3 koobi oo koromosoom 22", ayuu hoosta ka xariiqay Dr Malan. "Canno-xumada koromosoomyada waa mid aad dhif u ah. In ka yar 50 xaaladood ayaa lagu daabacay adduunka oo dhan. "Ciladahan aan caadiga ahayn ee koromosoomyada ayaa la sheegay inay yihiin" isku mid "marka ay ku jiraan dhammaan unugyada (ugu yaraan kuwa lagu falanqeeyay shaybaarka).

Waxay yihiin "mosaic" marka kaliya laga helo qayb ka mid ah unugyada. Si kale haddii loo dhigo, unugyada leh 47 koromosoomyada (oo ay ku jiraan 3 koromosoomyada 22) waxay la nool yihiin unug leh 46 koromosoom (oo ay ku jiraan 2 koromosoomyada 22).

"Soo noqnoqda waxay kordhisaa da'da hooyada. Tani waa qodobka ugu weyn ee khatarta la og yahay.

"Inta badan kiisaska, tani waxay keeni doontaa dhicin," ayuu yiri Dr. Malan. "Ciladaha chromosomal-ka ah ayaa sabab u ah ku dhawaad ​​50% dhicis iskiis ah oo dhaca inta lagu jiro saddexda bilood ee ugu horreeya uurka," waxay ku xustay Caafimaadka Dadweynaha France boggeeda Santepubliquefrance.fr. Dhab ahaantii, inta badan trisomies 22 waxay ku dhamaadaan dhicis sababtoo ah embriyaha ma aha mid jira.

"Trisomies kaliya ee 22 waa kuwa mosaic ah. Laakiin trisomy-kani wuxuu la imaanayaa cawaaqib aad u daran. "Naafanimada garaadka, cilladaha dhalashada, cilladaha maqaarka, iwm."

"Inta badan, mosaic trisomies 22 waa kuwa ugu badan marka laga reebo dhicin. Tani waxay ka dhigan tahay in koromosoomyada aan caadiga ahayn ay ku jiraan oo kaliya qayb ka mid ah unugyada. Darnaanta cudurku waxay ku xidhan tahay tirada unugyada qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome iyo halka ay unugyadani ku yaaliin. "Waxaa jira kiisas gaar ah oo xanuunka iinta ee Down's syndrome oo ku kooban mandheerta. Xaaladahan, uurjiifku ma dhaawacmo sababtoo ah cilladda aan caadiga ahayn waxay saamaysaa mandheerta oo keliya. "

"Waxa loogu yeero trisomy 22-aad waa dhif. Tani waxay ka dhigan tahay in koromosoomyada aan caadiga ahayn ay ku jiraan dhammaan unugyada. Xaaladaha gaarka ah ee uurku sii socdo, badbaadada ilaa dhalashada aad bay u gaaban tahay. "

Mosaic trisomy 22 waxay u horseedi kartaa naafonimo badan. Waxaa jira kala duwanaansho weyn oo calaamadaha qof ka qof ah.

"Waxa lagu gartaa dib u dhac ku yimaada koritaanka ka hor iyo ka dib dhalmada, inta badan cillad maskaxeed oo daran, hemi-atrophy, cilladaha midabka maqaarka, dysmorphia wajiga iyo cilladaha wadnaha", faahfaahinta Orphanet (on Orpha.net) , portal ee cudurada dhifka ah iyo daawooyinka agoonta. "Maqal la'aanta iyo cilladaha addimada ayaa la soo sheegay, iyo sidoo kale cilladaha kelyaha iyo xubnaha taranka. "

"Carruurta ay khusayso waxaa lagu arkay la-tashiga hidde-raaca. Cilad-sheegidda inta badan waxaa lagu sameeyaa karyotype oo laga soo qaaday cad-cad maqaarka sababtoo ah cillad aan laga helin dhiigga. "Trisomy 22 waxaa inta badan la socda cillado midab leh oo sifo ah. "

Ma jirto wax daawo ah oo loogu talagalay trisomy 22. Laakiin maaraynta "multidisciplinary" waxay wanaajisaa tayada nolosha, waxayna sidoo kale kordhisaa rajada nolosha.

"Waxay ku xiran tahay cilladaha la ogaado, daawaynta ayaa noqon doonta mid shakhsi ah. "Takhtarka hidde-yaqaanka, takhtarka wadnaha, dhakhtarka neerfaha, daaweeyaha hadalka, khabiirka ENT, dhakhtarka indhaha, takhtarka maqaarka… iyo khabiiro kale oo badan ayaa awoodi doona inay soo farageliyaan.

“Marka laga hadlayo waxbarashada, waa la waafajin doonaa. Fikradda ayaa ah in la sameeyo taageero sida ugu dhakhsaha badan, si loo horumariyo awoodda carruurtan sida ugu macquulsan. Sida ilmaha caadiga ah, ilmaha qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome aad ayuu u feejigan yahay haddii ay aad u kiciyaan.