Contents
Marka aan ka fikirno xanuunka iinta ee Down's syndrome, xaaladda ugu horreysa ee aan ka fikirno waa trisomi 21, ama Down syndrome-ka. Si aad u badan marka aan ka hadalno qofka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome, waxaanu dhab ahaantii u haysanaa inay qabaan xanuunka iinta ee Down's syndrome.
Si kastaba ha ahaatee, trisomy ayaa ka sarreeya dhammaan cilladaha hidde-sideyaasha, oo sidaas awgeed waxay qaadan kartaa qaabab kala duwan. Markaa runtii waxa jira dhawr nooc oo xanuunka iinta ee Down's syndrome.
Waa maxay xanuunka iinta ee Down's syndrome?
Cudurka iinta ee Down's syndrome wuu ka sarreeyaa dhammaan sheeko koromosomes. Waxaan ka hadalnaa aneuploidy, ama si ka fudud anomaly koromosoomyada. Qofka caadiga ah, ee aan ku dhicin xanuunka iinta ee Down's syndrome, koromosoomyadu waxay u kala baxaan labo-labo. Waxaa jira 23 lammaane oo koromosoomyada aadanaha, ama 46 koromosoomyada dhammaan. Waxaan ka hadalnaa trisomy marka ugu yaraan mid ka mid ah lamaanaha uusan lahayn laba, laakiin saddex koromosoomyo.
Anomaly koromosoomyadani waxay dhici kartaa inta lagu guda jiro qaybinta dhaxalka hidaha ee labada lammaane inta lagu jiro abuuritaanka gametes (oocyte iyo spermatozoon), ka dibna inta lagu jiro bacriminta.
Cudurka iinta ee Down's syndrome wuu saamayn karaa nooc kasta oo koromosoomyada ah, tan ugu caansan ayaa ah ka ay khusayso lammaanaha 21aad ee koromosoomyada. Dhab ahaantii, waxaa jiri kara trisomiyada badan sida ay u jiraan lammaane koromosoomyo ah. Kaliya, aadanaha, Inta badan trisomies waxay ku dhamaadaan dhicin, sababtoo ah embriyaha ma aha mid jira. Tani waxay si gaar ah u tahay kiiska trisomy 16 iyo trisomy 8.
Waa maxay noocyada ugu badan ee xanuunka iinta ee Down's syndrome?
- Trisomy 21, ama Down syndrome-ka
Trisomy 21 waa hadda markii ugu horeysay ee la ogaado sababta keentay cillad maskaxeed ee hidde-sideyaasha. Sidoo kale waa trisomy-ga ugu caansan uguna macquulsan. Celcelis ahaan 27kiiba 10 uurba waxa la arkaa inta jeer ee ay dhacdana waxa ay kordhisaa da'da hooyada. Waxaa jira ku dhawaad 000 oo dhalasho carruur ah oo qaba xanuunka Down's syndrome sanadkiiba gudaha Faransiiska, sida uu qabo machadka Lejeune, kaas oo bixiya taageero caafimaad iyo mid maskaxeed kuwa ay saameeyeen.
Trisomy 21, koromosoomyada 21 wuxuu ku jiraa saddex laab halkii uu ka ahaan lahaa laba. Laakiin waxaa jira "qayb-hoosaadyo" si loo qoondeeyo trisomy 21:
- trisomy bilaash ah, dhamaystiran oo isku mid ah 21, taas oo ka dhigan qiyaastii 95% kiisaska trisomy 21: saddexda koromosoom ee 21 waa ay kala soocaan midba midka kale, waxaana cilladda lagu arkay dhammaan unugyada la baaray (ugu yaraan kuwa lagu falanqeeyay shaybaarka);
- trisomy mosaic 21 Unugyada leh 47 koromosoomyada (oo ay ku jiraan 3 koromosoomyada 21) waxay la nool yihiin unugyo leh 46 koromosoom oo ay ku jiraan 2 koromosoomyada 21. Saamiga labada qaybood ee unugyadu waxay ku kala duwan yihiin maaddo kale iyo, isla shakhsi ahaan, qof ilaa qof kale. xubin ama unug ilaa nudaha;
- trisomy 21 iyadoo la turjumayo : genome karyotype wuxuu muujiyaa saddex koromosoomyada 21, laakiin dhammaantood lama wada ururin. Mid ka mid ah saddexda koromosoomyada 21 ayaa tusaale ahaan noqon kara laba koromosoomyada 14, ama 12…
Calaamadaha ugu waaweyn ee xanuunka iinta ee Down's syndrome
« Qof kasta oo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome waa marka hore laftiisa, gaar ah, oo leh dhaxal dhamaystiran oo hidde-socod ah iyo qaabkiisii asalka ahaa ee uu ku taageerayo xad-dhaafka ah ee hidde-sidaha. », Faahfaahinta Machadka Lejeune. Iyadoo ay jiraan kala duwanaansho weyn oo ku yimaadda calaamadaha qofka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome ilaa qof kale, waxaa jira astaamo jireed iyo maskaxeed oo caadi ah.
Naafanimada maskaxdu waa mid joogto ah, xataa haddii ay ka badan tahay ama ka yar tahay qof ilaa qof kale. Waxa kale oo jira calaamado jireed oo sifo ah: madaxa yar iyo kan wareegsan, qoorta yar iyo weyn, indho furan, strabismus, xidid sanka oo aan kala sooc lahayn, gacmo bararsan iyo faro gaaban. dhibaatooyinka ku dhasha mararka qaarkood waxaa lagu dari karaa calaamadahaan, waxayna u baahan yihiin la socosho caafimaad oo ballaaran: wadnaha, isha, dheefshiidka, cilladaha lafaha…
Si si wanaagsan loola qabsado dhibaatooyinkan oo loo xaddido itaaldarrada jidhka iyo maskaxda, Daryeelka edbinta badan ee dadka qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome Dhakhaatiirta hidde-yaqaannada, daaweeyayaasha cilmi-nafsiga, dhakhaatiirta jimicsiga, daaweeyayaasha hadalka…
- Trisomy 13, ama Patau's syndrome
Trisomy 13 waxaa sabab u ah joogitaanka mid saddexaad koromosoomyada 13. Hidde-yaqaankii Mareykanka Klaus Patau ayaa ahaa qofkii ugu horreeyay ee sifeeya, 1960. Dhacdadiisa waxaa lagu qiyaasaa inta u dhaxaysa 1/8 iyo 000/1 dhalasho. Caano-xumada hidde-sidaha nasiib-darro waxay cawaaqib xun u leedahay uurjiifka ay saamaysay: cillad maskaxeed oo daran iyo wadnaha, cillad isha, cilladda lafaha iyo habka dheefshiidka…. Inta badan (qiyaastii 15-000%) uurjiifka ay saamaysay way dhintaan ee utero. Xitaa haddii uu noolaado, ilmo qaba xanuunka iinta ee Down's syndrome wuu qabaa rajada nolosha oo aad u hoosaysa, dhowr bilood ilaa dhowr sano oo ku xiran cilladaha, iyo gaar ahaan haddii ay dhacdo mosaicism (genotypes kala duwan ayaa jira).
- Trisomy 18, ama Edwards syndrome
Trisomy 18 waxa ay tilmaamaysaa, sida magaceedu tilmaamayo, joogitaanka 18 koromosoom oo dheeraad ah. Cudurkan hidde-sideyaasha ah ayaa markii ugu horreysay lagu sharraxay 1960-kii geneticist Ingiriisi John H. Edwards. Dhacdooyinka trisomy-kan waa la qiyaasay 1/6 ilaa 000/1 dhalashada. 18% kiisaska, trisomy 95 waxay natiijadeedu tahay geeri ee utero, waxay xaqiijinaysaa goobta Agoonta, marinka cudurada dhifka ah. Sababo la xiriira cilladda wadnaha, neerfayaasha, dheefshiidka ama xitaa kelyaha, dhallaanka cusub ee qaba trisomy 18 guud ahaan waxay dhintaan sanadka ugu horeeya ee noloshooda. Marka la isticmaalo mosaic ama translocation trisomy 18, rajada noloshu waa ka weyn tahay, laakiin ma dhaafo qaangaarnimada.
- Cudurka Down's syndrome ee saameeya koromosoomyada jinsiga
Maadaama trisomy lagu qeexay joogitaanka koromosoomyada dheeraadka ah ee karyotype, dhammaan koromosoomyada ayaa ku lug yeelan kara, oo ay ku jiraan koromosoomyada jinsiga. Sidoo kale waxaa jira trisomiyada saameeya labada lamaane ee koromosoomyada X ama XY. Cawaaqibta ugu weyn ee trisomiyadani waa inay saamayso shaqooyinka ku xidhan koromosoomyada jinsiga, gaar ahaan heerarka hormoonnada jinsiga iyo xubnaha taranka.
Waxaa jira saddex nooc oo koromosoomyada jinsiga ah:
- trisomy X, ama saddex-laab X syndrome, marka qofku leeyahay saddex koromosoomyada X. Ilmaha qaba trisomy-gani waa dhedig, mana soo bandhigto dhibaato caafimaad oo weyn. Caano-xumada hidde-sidaha waa inta badan la ogaado qaangaarnimada, inta lagu jiro baaritaan qotodheer.
- Klinefelter syndrome, ama XXY trisomy : qofku waxa uu leeyahay laba X koromosoom iyo hal Y koromosoom. Shakhsigu guud ahaan waa lab, iyo dhalmo la'aan. Trisomy-gani wuxuu keenaa dhibaatooyin caafimaad, laakiin ma laha qallooc wayn.
- Jacob's syndrome, ama trisomy 47-XYY : joogitaanka laba koromosoom Y iyo hal X koromosoom. Shakhsigu waa lab. Anomaly hidde-sidahan ma keeno ma laha astaamo lagu garto weyn, waxaa inta badan lagu arkaa qaangaarnimada, inta lagu guda jiro karyotype loo fuliyay ujeedo kale.
Astaamo yar, cilladahan hidde-sideyaasha ah ee ku saabsan koromosoomyada X iyo Y waa dhif in la ogaado. ku jira utero.
Dhanka kale, dhammaan trisomies kale (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22), haddii aysan si dabiici ah u keenin dhicin iskiis ah, badanaa waxaa lagu tuhunsan yahay ultrasound, la siiyo dib u dhac korriin, iyadoo la isticmaalayo cabbirka translucency nuchal, trophoblast biopsy, ama 'amniocentesis, si loo sameeyo karyotype haddii looga shakiyo trisomy. Haddii trisomy naafo ah la xaqiijiyo, joojinta caafimaad ee uurka waxaa soo jeedinaya kooxda caafimaadka.