Cystinuria waa cillad la iska dhaxlo oo ku jirta dib u nuugista tuubada ee amino acid, cystine, oo leh dheecaanka kaadida oo kordhay iyo samaynta dhagxaan cystine ah ee kaadi mareenka. Calaamaduhu waxay noqon karaan calool-xanuun kelyaha, caabuqa kaadi mareenka, ama kelyaha oo hawlgab. Daaweyntu waxay ku salaysan tahay korodhka qaadashada dareeraha, la qabsiga cuntada, alkalinization ee kaadida ama xitaa qaadashada daawooyinka si loo milo cystineka.

Cystinuria waa cillad kelyaha la iska dhaxlo oo naadir ah taasoo sababta in kaadida si xad dhaaf ah loo soo saaro cystineka. Amino acid-kan, oo si aad u liidata ugu milmay kaadida, ka dib waxay samaysaa crystals, kuwaas oo isu geynaya dhagxaan gudaha:

• calyxes kelyaha;
• miskaha ama miskaha, taas oo macnaheedu yahay meelaha kaadida laga soo ururiyo ka dibna laga saaro kelyaha;
• ureter-yada, kuwaas oo ah dhuumaha dhaadheer ee dhuuban ee kaadida ka soo qaada kelyaha ilaa kaadiheysta;
• kaadiheysta;
• kaadi mareenka

Sameynta dhagaxyada cystine-ka - ama lithiasis - waxay u horseedi kartaa cudur kelyo ah oo raaga.

Baaxadda cystinuria aad ayey ugu kala duwan tahay qowmiyadda, oo u dhexeysa 1 qof 2 ka mid ah dadka Yuhuudda ah ee Lubnaan - dadka ugu badan ee soo noqnoqda - ilaa 500 ee 1 Iswidhan. Celcelis ahaan baahsanaanta guud waxa lagu qiyaasaa 100 000kii qofba. Ragga ayaa guud ahaan ka saameeya dumarka.

Cystinuria waxay soo baxdaa da 'kasta. Raggu waxay u muuqdaan inay qabaan jirro ka sii daran. Muuqashada dhagxaan kelyaha ka hor inta aysan gaarin da'da seddex sano waxay ku badan tahay wiilasha. Xisaabintu waa laba geesood in ka badan 75% kiisaska waxayna soo noqnoqdaan in ka badan 60% kiisaska, oo inta badan ay ku badan yihiin ragga. Inkasta oo ay ka kooban tahay kaliya 1 ilaa 2% dhagxaanta qaangaarka ah, waa lithiasis-ka hiddaha ee ugu badan, waxana ay mas'uul ka tahay qiyaastii 10% dhagxaanta carruurta.

Cystinuria waxaa sababa cillad la iska dhaxlo oo ah tuubbooyinka kelyaha, taasoo keentay hoos u dhac ku yimaada kalyaha ee u dhow ee cystine, iyo korodhka feejignaanta cystineka kaadida.

Waxaa jira laba cillado hidde-side ah oo keena inta badan kiisaska cystinuria:

• isbeddellada qaniisyada ah ee hidda-wadaha SLC3A1 (2p21) ee ku lug leh nooca A cystinuria;
• isu beddelka qaniisyada ee hidda-wadaha SLC7A9 (19q13.11) ee ku lug leh nooca B cystinuria.

Hidde-sideyaashani waxay dejiyaan borotiinno kuwaas oo si wada jir ah u sameeya heterodimer mas'uul ka ah qaadista cystine-ka ee tuubada u dhow. Wax aan caadi ahayn oo ku yimaadda mid ka mid ah borotiinadan ayaa waxay keentaa cillad gaadiidleydu.

Sababtoo ah hidde-sidayaashani waa kuwo dib-u-dhac ah, dadka cudurkan qaba waa inay dhaxleen laba hidde-side aan caadi ahayn, mid ka mid ah waalid kasta. Qofka leh hal hidde-side aan caadi ahayn waxa laga yaabaa inuu ka soo saaro in ka badan inta caadiga ah ee cystineka ee kaadida laakiin kuma filna inuu sameeyo dhagxaan cystine ah. Ma jiro wax xidhiidh ah oo ka dhexeeya "genotype" (cystinuria A ama cystinuria B) iyo horudhaca ama darnaanta calaamadaha.

Inkasta oo calaamadaha cystinuria ay ka muuqan karaan dhallaanka, calaamadaha ugu horreeya waxay soo baxaan ka hor da'da 20 jir qiyaastii 80% bukaannada, iyo celcelis ahaan qiyaastii 12 sano gabdhaha iyo 15 sano ee wiilasha.

Badanaa calaamada ugu horeysa waa xanuun aad u daran, kaas oo aadi kara ilaa weerarka "colic kelyaha", oo uu keeno bararka kaadi mareenka, meesha uu dhagaxu ku xiran yahay. Dhagxaanta kaadi mareenka ayaa sidoo kale keeni kara:

• dhabarka hoose ama calool xanuun joogto ah;
• hematuria, taas oo ah in la yiraahdo joogitaanka dhiigga ee kaadida;
• baabi'inta dhagxaan yaryar ee kaadida (gaar ahaan dhallaanka).

Waxa kale oo ay noqon karaan goob ay bakteeriyadu ku soo ururto oo ay keento caabuqa kaadi mareenka ama, marar dhif ah, kelyaha oo hawl gab.

Carruurta aadka dhif u ah, cystinuria waxaa laga yaabaa inay la xiriirto cilladaha neerfaha sida hypotonia ee dhallaanka, suuxdin, ama daahitaanka korriinka. Kuwani waa cillado qallafsan oo ay sabab u tahay "tirtirka", taas oo ah in la yiraahdo luminta jajab DNA, oo sita dhowr hidde-side oo ku xiran hidda-wadaha SLC3A1 ee koromosoom 2.

Daaweynta cystinuria waxay ku lug leedahay ka hortagga samaynta dhagxaanta cystineka iyadoo la ilaalinayo uruurinta hoose ee amino acid-kan ee kaadida.

Qaadashada dareeraha oo kordhay

Ujeedadaas awgeed, qofku waa inuu cabbaa qadar dareere ah oo ku filan inuu soo saaro ugu yaraan 3 ilaa 4 litir oo kaadi ah maalintii. Maaddaama khatarta samaynta dhagaxu ay badan tahay habeenkii, sababtoo ah ma cabbeyso, kaadida ayaa laga soo saaraa tiro yar, waxaa lagu talinayaa inaad cabto cabitaano badan ka hor intaadan seexan. Dhallaanka, cabbitaannada habeenkii waxay u baahan karaan rakibaadda tuubada sanka ama gastrostomy.

Cunto ay ku yar yihiin borotiinka iyo milixdu, oo ay ku badan yihiin cuntooyinka alkalizey

Cunto ay ku yar tahay methionine, horudhac u ah cysteine, waxay hoos u dhigtaa soo saarista cystineka kaadida. Methionine waa amino acid lagama maarmaanka u ah, sidaas awgeed ka saaristiisu suurtagal maaha laakiin waxa laga yaabaa in la qaato. Taas awgeed, waa su'aal ah in la baabi'iyo cuntooyinka aadka u hodanka ah ee methionine sida kalluunka la qalajiyey, hilibka fardaha ama xitaa crayfish iyo gruyere, iyo xaddididda isticmaalka hilibka, kalluunka, ukunta ilaa 120-150 garaam maalintii. iyo farmaajo. Cuntada borotiinka yar laguma talinayo carruurta iyo dhalinyarada.

Kordhinta qaadashada cuntooyinka alkalizing sida baradhada, cagaarka ama khudradda midabka leh, iyo muuska, oo ay weheliso qaadashada milixdu waxay sidoo kale kaa caawin kartaa hoos u dhigista diirada cystineka ee kaadida. Dhab ahaantii, soo saarista kaadida ee sodium waxay kordhisaa kan cystine. Sidaa darteed, bukaannada qaarkood, soo saarista cystineska kaadida ayaa laga yaabaa inay hoos u dhacdo 50% iyadoo la dhimayo qaadashada soodhiyamka cuntada ilaa 50 mmol / maalintii.

Daawooyinka alkalize kaadida

Maaddaama cystine ay si fudud ugu milmi karto alkaline, ie aasaasiga ah, kaadida marka loo eego kaadida aashitada, waxaa lagu talinayaa in lagu taliyo, in kaadida laga dhigo mid acidic yar oo sidaas awgeed kordhiso milanka cystine, sidaas awgeed waa in la qaataa:

• biyaha alkaline;
• 6 ilaa 8 garaam maalintii oo ah potassium citrate 1,5 ilaa 2 litir oo biyo ah;
• 8 ilaa 16 garaam maalintii oo ah potassium bicarbonate 2 ilaa 3 litir oo biyo ah;
• Ama haddii kale acetazolamide 5 mg / kg (ilaa 250 mg) afka wakhtiga hurdada.

Daawooyinka lagu milo cystine

Haddii dhagxaantu ay sii wadaan inay sameeyaan inkastoo tallaabooyinkan, daawooyinka soo socda ayaa la siin karaa:

• penicillamine (7,5 mg / kg afka 4 jeer / maalintii carruurta yaryar iyo 125 mg ilaa 0,5 g afka 4 jeer / maalintii carruurta waaweyn);
• tiopronin (100 ilaa 300 mg afka 4 jeer maalintii);
• Captopril (0,3 mg / kg afka 3 jeer maalintii).

Daawooyinkani waxay la falgalaan cystine waxayna ku hayaan foom ilaa konton jeer ka sii milmi badan cystine lafteeda.

Maareynta kaadi mareenka

Maareynta dhagxaanta aan si kedis ah u tagin waxay u baahan tahay farsamooyinka kaadi mareenka ee daaweynta lithiasis. Khabiirka kaadi mareenku waxa uu isticmaali karaa hababka ugu yar ee soo galitaanka, taas oo ku xidhan xaalad kasta, sida ureterorenoscopy ama nephrolithotomy percutaneous.